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15 relazioni: Bacillus subtilis, Cromosoma 12, Fegato, Fenilalanina, Fenilalanina 4-monoossigenasi, Iperfenilalaninemia, Malattia rara, Pediatria, Ritardo mentale, Sangue, Screening neonatale, Spettrometria di massa tandem, Tetraidrobiopterina, Tirosina, Urina.
Bacillus subtilis
Bacillus subtilis è un batterio Gram-positivo, conosciuto anche come bacillo del fieno o dei pascoli, comunemente presente nel suolo.
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Cromosoma 12
Con il nome di cromosoma 12 si indica, per convenzione, il dodicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il tredicesimo).
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Fegato
Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) posizionata al di sotto del diaframma e localizzata sul lato destro tra questo, il colon trasverso e lo stomaco.
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Fenilalanina
La fenilalanina è un amminoacido che partecipa alla costituzione delle più comuni proteine alimentari.
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Fenilalanina 4-monoossigenasi
La fenilalanina 4-monoossigenasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: Il sito attivo contiene ferro (II) mononucleare.
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Iperfenilalaninemia
L'iperfenilalaninemia è una condizione in cui la concentrazione ematica di fenilalanina è maggiore di 2mg/dL.
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Malattia rara
Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.
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Pediatria
La pediatria è una branca della medicina che si occupa dello sviluppo psicofisico dei bambini e della diagnosi e terapia delle malattie infantili.
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Ritardo mentale
Il ritardo mentale (disabilità intellettiva nel DSM-5) o insufficienza mentale è una malattia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale.
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Sangue
Il sangue è un tessuto connettivo fluido (allo stato di aggregazione liquido e dal comportamento non newtoniano).
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Screening neonatale
Per Screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.
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Spettrometria di massa tandem
In spettrometria di massa si indicano con spettrometria di massa tandem (o MS-MS o MSn) le tecniche di riframmentazioni successive effettuate su ioni-frammenti già analizzati.
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Tetraidrobiopterina
La tetraidrobiopterina è un derivato pterinico con struttura simile all'acido tetraidrofolico.
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Tirosina
La tirosina è un amminoacido apolare, la sua molecola è chirale.
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Urina
L'urina è il prodotto finale della escrezione del rene attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.
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