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Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000.

14 relazioni: Allele, Codone, Cromosoma, Cromosoma X, Femmina, Gene, Malattia genetica, Maschio, Metilazione, Mutazione genetica, Ritardo mentale, Sindrome, Sindrome di Down, Testicolo.

Allele

In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico).

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Codone

Il codone (in inglese codon) viene definito come una sequenza specifica di 3 nucleotidi (tripletta) lungo l'mRNA che codifica l'informazione per l'inserimento di uno specifico amminoacido durante la sintesi proteica o per la fine della stessa (definito codone di stop).

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Cromosoma

Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Femmina

La femmina è uno dei due sessi (insieme al maschio) nelle specie che utilizzano la riproduzione sessuata dioica o partenogenetica.

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Gene

Il gene è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Maschio

Il maschio è uno dei due sessi (insieme alla femmina) nelle specie che utilizzano la riproduzione sessuata.

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Metilazione

Il termine metilazione è usato in chimica per definire l'addizione o la sostituzione di un gruppo metile su vari substrati.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Ritardo mentale

Il ritardo mentale (disabilità intellettiva nel DSM-5) è una malattia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale.

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Sindrome

Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.

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Sindrome di Down

La sindrome di Down (DS: dall'inglese Down's syndrome), detta anche trisomia 21 o, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.

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Testicolo

Il testicolo fa parte dell'apparato genitale maschile, in genere vien così denominato negli animali cordati dove rappresenta la gonade maschile.

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Riorienta qui:

FRAX, Sindrome dell'X Fragile, Sindrome dell'X-fragile, Sindrome della X fragile, Sindrome di Martin-Bell, X fragile.

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