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15 relazioni: Allele, Codone, Cromosoma, Cromosoma X, Femmina, Gene, Macrorchidismo, Malattia genetica, Maschio, Metilazione, Mutazione genetica, Ritardo mentale, Sindrome, Sindrome di Down, Testicolo.
Allele
In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico).
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Codone
Il codone (in inglese codon) viene definito come una sequenza specifica di 3 nucleotidi (tripletta) lungo l'mRNA che codifica l'informazione per l'inserimento di uno specifico amminoacido durante la sintesi proteica o per la fine della stessa (definito codone di stop).
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma X
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).
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Femmina
La femmina è uno dei due sessi, insieme al maschio, nelle specie che utilizzano la riproduzione sessuata dioica o partenogenetica.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Macrorchidismo
Macrorchidismo è il termine medico che si utilizza per indicare la presenza di testicoli abnormi negli uomini.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Maschio
Il maschio è uno dei due sessi (insieme alla femmina) nelle specie che utilizzano la riproduzione sessuale.
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Metilazione
Il termine metilazione è usato in chimica per definire l'addizione o la sostituzione di un gruppo metile su vari substrati.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Ritardo mentale
Il ritardo mentale (disabilità intellettiva nel DSM-5) o insufficienza mentale è una malattia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale.
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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Sindrome di Down
La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.
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Testicolo
Il testicolo fa parte dell'apparato genitale maschile, in genere viene così denominato negli animali cordati dove rappresenta la gonade maschile.
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Riorienta qui:
FRAX, Sindrome dell'X Fragile, Sindrome dell'X-fragile, Sindrome della X fragile, Sindrome di Martin-Bell, X fragile.
