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Β-mannosidasi

La β-mannosidosi o deficit dell'enzima β-mannosidasi o semplicemente β-mannosidasi (in inglese: Lysosomal beta-mannosidase deficiency o Beta-mannosidase deficiency), è una rara malattia genetica di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale inquadrata nel sottogruppo delle Oligosaccaridosi.

18 relazioni: Capra (zoologia), Disaccaridi, DNA, Enzima, Epilessia, Ereditarietà autosomica recessiva, Fibroblasto, Gene, Immunodeficienza, Ipotensione, Leucocita, Lingua inglese, Locus genico, Malattia da accumulo lisosomiale, Mannosio, Prevalenza (medicina), Sordità, Urina.

Capodanno

Capodanno (da capo d'anno) è il primo giorno dell'anno.

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Capra (zoologia)

Capra Linnaeus, 1758 è un genere di caprini della famiglia dei bovidi.

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Disaccaridi

I disaccaridi sono composti chimici organici della famiglia dei glucidi, o zuccheri, oppure carboidrati (cioè "idrati del carbonio") semplici.

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DNA

L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.

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Enzima

Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.

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Epilessia

L'epilessia (dal greco ἑπιληψία, "essere preso, colpito da qualcosa") è una condizione neurologica (in alcuni casi definita cronica, in altri transitoria, come per esempio un episodio mai più ripetutosi) caratterizzata da ricorrenti e improvvise manifestazioni con improvvisa perdita della coscienza e violenti movimenti convulsivi dei muscoli, dette "crisi epilettiche".

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Ereditarietà autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).

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Fibroblasto

I fibroblasti sono cellule tipiche (e più numerose) del tessuto connettivo, in grado di produrre le componenti della matrice extracellulare.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Immunodeficienza

Con il termine immunodeficienza si fa riferimento ad una categoria diagnostica caratterizzata da un deficit dell'immunità umorale e/o dell'immunità cellulare che comprende una serie di entità patologiche distinte le une dalle altre sia sul piano eziologico che patogenetico.

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Ipotensione

L'ipotensione è una condizione clinica che si riscontra quando in un soggetto si rileva una pressione sanguigna arteriosa massima inferiore ai 100 mmHg, poiché i valori riconosciuti come normali nella popolazione sana oscillano fra i 110-130 mmHg di sistolica.

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Leucocita

I leucociti (dal greco λευκός, leukós, «bianco» e κύτος, cýtos, «cellula») o globuli bianchi o WBC (dall'inglese White Blood Cells), sono cellule mature della porzione corpuscolata del sangue.

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Lingua inglese

L'inglese (nome nativo English) è una lingua indoeuropea appartenente al ramo occidentale delle lingue germaniche, assieme all'olandese, all'alto e basso tedesco, al fiammingo e al frisone.

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Locus genico

In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.

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Malattia da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale o (LSD) acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.

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Mannosio

Il D-mannosio è un monosaccaride aldeidico/aldoso esoso destrogiro, si trova in certi batteri, funghi e piante e quasi mai è presente in natura come monosaccaride libero.

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Natale

Il Natale è una festa cristiana che celebra la nascita di Gesù ("Natività"): cade il 25 dicembre per la maggior parte delle Chiese cristiane occidentali e greco-ortodosse; per le Chiese ortodosse orientali cade il 6 gennaio e il 7 gennaio per le Chiese ortodosse slave, che seguono il calendario giuliano.

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Natale nel folclore

Il Natale è una festa accompagnata da diversi costumi, folclore e celebrazioni, variabili da paese a paese, sia dal punto di vista sociale che religioso.

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Notte di San Silvestro

La notte di San Silvestro, vigilia di Capodanno, corrisponde alla notte tra il 31 dicembre e il 1º gennaio (Capodanno).

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Periodo natalizio

Il periodo natalizio o stagione natalizia è un insieme di festività, espansione del Natale.

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Prevalenza (medicina)

La prevalenza è una misura di frequenza, una formula ad uso epidemiologico mutuata dalla statistica.

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Sordità

La sordità è la disfunzione dell'apparato uditivo, che può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.

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Urina

L'urina è il prodotto finale della escrezione del rene attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.

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Vigilia di Natale

La vigilia di Natale è il giorno che precede quella che è considerata una delle principali festività del cristianesimo, appunto il Natale.

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Riorienta qui:

B-mannosidasi, Beta-mannosidasi, Β-Mannosidasi, Β-mannosidosi.

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