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3-metilglutaril aciduria

Il termine 3-metilglutaril aciduria è usato per indicare quattro differenti disordini genici che impediscono l'immagazzinamento dell'energia da parte dei mitocondri.

26 relazioni: Acidosi metabolica, Acidosi organiche, Amminoacido, Apoptosi, Atassia, Cardiolipina, Catena di trasporto degli elettroni, Classificazione EC, Coenzima A, Cromosoma X, Distonia, Ebrei, Enzima, Ereditarietà genetica, Fosfolipide, Gascromatografia, Leucina, Metabolismo, Mitocondrio, Mizrahì, Neutropenia, Sindrome di Barth, Sintesi proteica, Tafazzina, Titolazione (chimica), Urina.

Acidosi metabolica

L'acidosi metabolica, in fisiologia e in patologia, è una forma di acidosi dovuta a primitiva riduzione della concentrazione corporea di bicarbonati.

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Acidosi organiche

Le acidosi organiche sono un gruppo di patologie identificate da un abbassamento del pH ematico (acidosi), per lattacidemia, e da aciduria.

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Amminoacido

In chimica, gli amminoacidi (impropriamente chiamati anche aminoacidi o amino acidi) sono molecole organiche che nella loro struttura recano sia il gruppo funzionale amminico (delle ammine) (-NH2) denominato N terminus, sia quello carbossilico (degli acidi carbossilici) (-COOH) denominato C terminus. Proprio per questo sono molecole anfotere o zwitterioni, poiché presentano contemporaneamente un gruppo acido (-COOH) e un gruppo basico (-NH2).

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Apoptosi

In biologia, il termine apoptosi (coniato nel 1972 da John F. Kerr, Andrew H. Wyllie e A. R. Currie a partire dal termine greco che indica la caduta delle foglie e dei petali dei fiori) indica una forma di morte cellulare programmata, termine con il quale il processo è stato tradizionalmente chiamato.

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Atassia

L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.

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Cardiolipina

La cardiolipina (difosfatidil-glicerolo) è un lipide che rappresenta il 20% circa delle molecole della membrana interna mitocondriale.

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Catena di trasporto degli elettroni

Schema riassuntivo della catena all'interno del mitocondrio La catena di trasporto degli elettroni è un processo cellulare di riduzione dell'O2 ad opera di NADH e FADH2 tramite trasferimento di elettroni nei mitocondri.

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Classificazione EC

La classificazione EC è un sistema di categorizzazione degli enzimi attraverso un cosiddetto numero EC (dall'inglese Enzyme Commission, la Commissione per gli Enzimi che si occupa della classificazione).

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Coenzima A

Il coenzima A (spesso indicato come CoA, CoASH, o HSCoA) è una molecola fondamentale nel metabolismo.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Distonia

La distonia è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell'individuo.

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Ebrei

Gli ebrei (עברי, ʿivrîˈ, anche, Yhudim o jehuˈdim), anche detti popolo ebraico, sono un popolo, o gruppo etnoreligioso,.

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Enzima

Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.

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Ereditarietà genetica

L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico.

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Fosfolipide

I fosfolipidi, sono lipidi contenenti fosfato.

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Gascromatografia

La gascromatografia, nota anche come GC, è una tecnica cromatografica impiegata a scopo analitico.

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Leucina

La leucina è un amminoacido apolare, la sua molecola è chirale.

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Metabolismo

In biologia il metabolismo (dal greco μεταβολή.

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Mitocondrio

Il mitocondrio (dal greco μίτος, "filo", e χόνδρος, "granello", "chicco") è un organello cellulare di forma generalmente allungata (reniforme o a forma di fagiolo), presente in tutti gli eucarioti.

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Mizrahì

I mizrahì o mizrahìm (dall'ebraico misrach, "oriente") o le adot hamizrah (le comunità dell'Oriente) sono gli ebrei orientali provenienti dai paesi del mondo arabo (Iraq, Marocco, Tunisia, Libia, Egitto, Siria, Yemen ecc.); fra le adot hamizrah sono inclusi anche gli ebrei persiani, curdi, georgiani, di montagna, baghdadini, dell'India e di Bukhara.

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Neutropenia

La neutropenia o neutrofilopenia è la diminuzione del numero dei granulociti neutrofili, uno dei 5 tipi di globuli bianchi (o leucociti) che circolano nel sangue periferico, al di sotto del limite inferiore di normalità di 1800 per millimetro cubo (o microlitro).

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Sindrome di Barth

La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo tedesco Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983.

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Sintesi proteica

La sintesi proteica (detta anche traduzione, proteosintesi, proteogenesi, protidogenesi, proteinogenesi, o proteoneogenesi) è il processo biochimico attraverso il quale l'informazione genetica contenuta nel mRNA (RNA messaggero), viene convertita in proteine che svolgono nella cellula un'ampia gamma di funzioni.

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Tafazzina

La tafazzina è una proteina umana il cui gene è sito sul cromosoma Xq28, cioè sul braccio lungo del cromosoma X, locus 28.

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Titolazione (chimica)

L'analisi volumetrica o volumetria è una tecnica analitica che consiste nel far reagire una soluzione a titolo noto di un reagente (titolante) con un volume noto di una soluzione a titolo non noto contenente l'analita (titolando).

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Urina

L'urina è il prodotto finale della escrezione del rene attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.

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