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286 relazioni: Abetalipoproteinemia, Acalasia, Aceruloplasminemia, Acidosi organiche, Acondroplasia, Acrodermatite enteropatica, Adrenoleucodistrofia, Albinismo, Alcaptonuria, Amaurosi congenita di Leber, Amiloidosi, Anemia di Fanconi, Anemia drepanocitica, Anemia sideroblastica, Aneuploidia, Angioedema ereditario, Aniridia, Anomalia del Morning glory, Aplasia congenita della cute, Aplasia eritroide pura, Arterite di Takayasu, Arterite temporale, Atassia con deficit isolato di vitamina E, Atassia di Friedreich, Atassia-teleangectasia, Atresia, Atresia anale, Atresia biliare, Atresia digiunoileale, Atresia esofagea, Atrofia dentato-rubra, Atrofia muscolare spinale e bulbare, Camptodattilia, Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, Celiachia, Cheratocono, Ciclite eterocromica di Fuchs, Cistinosi, Cistite interstiziale, Citrullinemia, Colangite sclerosante primitiva, Connettivite indifferenziata, Connettivite mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Cutis laxa, Deficienza di ACTH, Deficit di alfa 1-antitripsina, Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi, Deformità di Sprengel, Dermatite erpetiforme di Duhring, ..., Dermatomiosite, Diabete insipido nefrogeno, Disautonomia familiare, Discheratosi congenita, Discinesia ciliare primaria, Displasia craniometafisaria, Displasia epifisaria multipla, Displasia fibrosa, Distonia in torsione, Distrofia corneale, Distrofia di Duchenne, Distrofia di Meesmann, Distrofia endoteliale di Fuchs, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia miotonica, Distrofia muscolare di Becker, Emocromatosi ereditaria, Emofilia, Emoglobinuria parossistica notturna, Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus, Epidermolisi bollosa, Epilessia mioclonica progressiva, Esostosi multipla, Fascite eosinofila, Fibrosi retroperitoneale, Focomelia, Galattosemia, Gastrite ipertrofica gigante, Gastroenterite eosinofila, Gastroschisi, Glicogenosi, Granulomatosi associata a poliangioite, Incontinentia pigmenti, Intersessualità, Ipercheratosi epidermolitica, Iperplasia surrenale congenita, Ipofosfatasia, Ipomelanosi di Ito, Ipoplasia focale dermica, Istiocitosi a cellule di Langerhans, Ittiosi Arlecchino, Ittiosi lamellare, Ittiosi X-linked, Kernittero, Lebbra, Leprecaunismo, Leucemia linfoblastica acuta, Leucodistrofia, Leucodistrofia metacromatica, Lichen, Linfangectasia intestinale, Linfangioleiomiomatosi, Lissencefalia, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Malattia di Alexander, Malattia di Batten, Malattia di Caroli, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Malattia di Cronkhite, Malattia di Darier, Malattia di DeSanctis-Cacchione, Malattia di Fabry, Malattia di Farber, Malattia di Gaucher, Malattia di Hartnup, Malattia di Hirschsprung, Malattia di Huntington, Malattia di Hurler, Malattia di Krabbe, Malattia di Lyme, Malattia di Niemann-Pick, Malattia di Refsum, Malattia di Stargardt, Malattia di Tangier, Malattia di von Willebrand, Malattia di Whipple, Malattia di Wilson, Malattia granulomatosa cronica, Microcefalia, Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre, Miopatia nemalinica, Miotonia congenita di Thomsen, Mucolipidosi, Mucopolisaccaridosi, Narcolessia, Neurofibromatosi, Oloprosencefalia, Omocistinuria, Osteo-onicodisplasia ereditaria, Osteogenesi imperfetta, Osteopetrosi, Paralisi sopranucleare progressiva, Paraparesi spastica ereditaria, Pemfigo (medicina), Pemfigoide bolloso, Pemfigoide cicatriziale, Poliangioite microscopica, Poliarterite nodosa, Policondrite ricorrente, Polimiosite, Poliposi adenomatosa familiare, Porfiria, Porpora di Schönlein-Henoch, Porpora trombotica trombocitopenica, Pseudoermafroditismo, Regressione caudale, Rene a spugna midollare, Retinite pigmentosa, Retinoblastoma, Sclerodermia, Sclerosi laterale amiotrofica, Sclerosi laterale primaria, Sclerosi tuberosa, Sferocitosi ereditaria, Sindrome alcolica fetale, Sindrome angio-osteoipertrofica, Sindrome branchio-oto-renale, Sindrome da delezione 22q11, Sindrome del grido di gatto, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Aarskog, Sindrome di Aase-Smith, Sindrome di Adams-Oliver, Sindrome di Alagille, Sindrome di Alport, Sindrome di Angelman, Sindrome di Apert, Sindrome di Arnold-Chiari, Sindrome di Bardet-Biedl, Sindrome di Bartter, Sindrome di Beckwith-Wiedemann, Sindrome di Behçet, Sindrome di Bernard-Soulier, Sindrome di Bloom, Sindrome di Budd-Chiari, Sindrome di Camurati-Engelmann, Sindrome di Canavan, Sindrome di Carpenter, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Churg-Strauss, Sindrome di Cockayne, Sindrome di Coffin-Lowry, Sindrome di Coffin-Siris, Sindrome di Cogan, Sindrome di Conn, Sindrome di Cornelia de Lange, Sindrome di Crigler-Najjar, Sindrome di Crouzon, Sindrome di de Morsier, Sindrome di Dejerine-Sottas, Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Dercum, Sindrome di Down, Sindrome di Dubowitz, Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen, Sindrome di Ehlers-Danlos, Sindrome di Ellis-van Creveld, Sindrome di Filippi, Sindrome di Gardner, Sindrome di Gerstmann, Sindrome di Goldenhar, Sindrome di Goodpasture, Sindrome di Hermansky-Pudlak, Sindrome di Holt-Oram, Sindrome di Hunter, Sindrome di Isaacs, Sindrome di Ivemark, Sindrome di Joubert, Sindrome di Kallmann, Sindrome di Kawasaki, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Klippel-Feil, Sindrome di Lambert-Eaton, Sindrome di Landau-Kleffner, Sindrome di Laurence-Moon, Sindrome di Leigh, Sindrome di Lennox-Gastaut, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Maffucci, Sindrome di Marfan, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Sindrome di Möbius, Sindrome di McCune-Albright-Sternberg, Sindrome di Melkersson-Rosenthal, Sindrome di Morquio, Sindrome di Noonan, Sindrome di Norrie, Sindrome di Pallister-Killian, Sindrome di Parry-Romberg, Sindrome di Peutz-Jeghers, Sindrome di Pierre Robin, Sindrome di Poland, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Proteo, Sindrome di Ramsay Hunt tipo I, Sindrome di Rett, Sindrome di Rieger, Sindrome di Rubinstein-Taybi, Sindrome di Russell-Silver, Sindrome di Sanfilippo, Sindrome di Scheie, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome di Sjögren-Larsson, Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Stickler, Sindrome di Sturge-Weber, Sindrome di Treacher Collins, Sindrome di Turner, Sindrome di VATER, Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome di Von Hippel-Lindau, Sindrome di Weill-Marchesani, Sindrome di Werner, Sindrome di West, Sindrome di Williams-Beuren, Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome di Wolfram, Sindrome di Zellweger, Sindrome EEC, Sindrome emolitico-uremica, Sindrome Kabuki, Sindrome LEOPARD, Sindrome MERRF, Sindrome POEMS, Sindrome trombocitopenica con assenza di radio, Sindrome WAGR, Sirenomelia, Stenosi duodenale, Talassemia, Teleangectasia emorragica ereditaria, Tumore di Wilms, Xantinuria, Xantomatosi cerebrotendinea, Xeroderma pigmentoso. 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Abetalipoproteinemia
L’abetalipoproteinemia è un rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di una proteina, la MTP (microsomal triglyceride transfer protein) che, trasportando trigliceridi, fosfolipidi ed esteri del colesterolo nel reticolo endoplasmatico, è essenziale nella sintesi dei chilomicroni e delle VLDL.
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Acalasia
L'acalasia (dal greco mancato rilasciamento), da non confondere con la calasia, è la più comune patologia motoria primitiva dell'esofago.
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Aceruloplasminemia
L'aceruloplasminemia è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, determinata dalla mancanza di ceruloplasmina.
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Acidosi organiche
Le acidosi organiche sono un gruppo di patologie identificate da un abbassamento del pH ematico (acidosi), per lattacidemia, e da aciduria.
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Acondroplasia
L’acondroplasia è un tipo di disordine ereditario, letale allo stato omozigote.
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Acrodermatite enteropatica
Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica (ancora da stabilire se recessiva) con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.
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Adrenoleucodistrofia
L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste a una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico.
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Albinismo
L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una anomalia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della Melanina; è considerato l'opposto del "melanismo".
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Alcaptonuria
L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina.
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Amaurosi congenita di Leber
L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri.
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Amiloidosi
L'amiloidosi è una malattia caratterizzata dalla deposizione in sede extracellulare di materiale proteico a ridotto peso molecolare ed insolubile, detto amiloide, per la proprietà simile a quella dell'amido di reagire con lo iodio.
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Anemia di Fanconi
L'anemia di Fanconi definita anche pancitopenia di Fanconi (da non confondere con la erronea dicitura della "sindrome di Fanconi", poiché di quest'ultima il nome più corretto è sindrome di De Toni-Fanconi-Debré ed è una patologia renale) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche.
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Anemia drepanocitica
L'anemia drepanocitica, o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.
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Anemia sideroblastica
Sotto la denominazione di anemia sideroblastica vengono raggruppate alcune malattie del sangue che hanno in comune la comparsa di sideroblasti ad anello nel midollo osseo e di eritrociti ipocromici nel sangue periferico, dovuta a un deficit della sintesi dell'eme.
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Aneuploidia
L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.
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Angioedema ereditario
L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE, o angioedema di Quincke) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che tendono a ripetersi e che a volte possono essere fatali.
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Aniridia
Per Aniridia in campo oftalmico (oculistica) si intende l'assenza congenita, completa o quasi, ad entrambi gli occhi dell'iride.
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Anomalia del Morning glory
L'anomalia del Morning Glory (MGDA) è una deformità congenita derivante da un difetto del nervo ottico, venutosi a formare durante la gestazione.
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Aplasia congenita della cute
Per aplasia congenita della cute si intende, in campo medico, una rara forma specifica di aplasia di carattere genetico, accompagna spesso alcune sindromi, fra cui la sindrome di Adams-Oliver, la sindrome di Bart e la sindrome di Johanson-Bilzzard.
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Aplasia eritroide pura
L'aplasia eritroide pura non è una malattia unica dal punto di vista eziologico, ma dal punto di vista clinico, dato che presenta un quadro sintomatologico ed ematologico unico.
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Arterite di Takayasu
L'arterite di Takayasu (detta anche malattia senza polso) è una vasculite granulomatosa dei grandi vasi arteriosi.
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Arterite temporale
L'arterite temporale, detta anche arterite gigantocellulare, a cellule giganti o di Horton, è una vasculite caratterizzata da interessamento preferenziale delle arterie del collo e della testa.
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Atassia con deficit isolato di vitamina E
L'Atassia con deficit isolato di vitamina E (AVED) è un'atassia ereditaria di origine genetica molto rara e grave che comporta movimenti scoordinati e mancanza di equilibrio.
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Atassia di Friedreich
L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso.
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Atassia-teleangectasia
L’atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da.
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Atresia
L'atresia è una malformazione congenita di un organo cavo caratterizzata dall'assenza di pervietà di un canale o di un orifizio normalmente aperti.
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Atresia anale
Per atresia anale in campo medico, si intende un ano senza foro.
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Atresia biliare
Per atresia biliare in campo medico, si intende l'assenza congenita o il mancato sviluppo di una qualche parte riguardante il sistema biliare, l'anomalia comporta immediatamente un danno all'organismo di tipo epatico.
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Atresia digiunoileale
Per atresia digiunoileale in campo medico, si intende una malformazione congenita del nascituro del digiuno, che non è stato completato.
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Atresia esofagea
L'atresia esofagea è una malformazione congenita dell'esofago.
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Atrofia dentato-rubra
L'atrofia dentato-rubra e pallido-luisiana in campo medico indica una malattia autosomica dominante, in tal caso si ha anche una ripetizione delle basi del CAG (codone citosina-adenina-guanina che codifica per la glutammina) del gene ATN1 nel DNA.
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Atrofia muscolare spinale e bulbare
L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, ha una larga gamma di nomi clinici: atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy); atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1); a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.
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Camptodattilia
La camptodattilia è una malformazione congenita delle dita, solitamente bilaterale, caratterizzata da una deformità in flessione permanente delle articolazioni interfalangee, usualmente le prossimali e in particolare quella del dito mignolo, 2007.
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Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
Per carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD-carenza) si intende un quadro patologico ereditario legato al cromosoma X (X-linked) caratterizzato da un deficit funzionale o quantitativo della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD o G6PDH), un enzima chiave della via dei pentoso fosfati.
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Celiachia
La celiachia (dal greco κοιλιακός, traslitt. koiliakós, "addominale", da κοιλία, "addome", "ventre") o malattia celiaca è una malattia immunomediata presente nell'intestino tenue.
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Cheratocono
Il cheratocono (dal greco keratos.
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Ciclite eterocromica di Fuchs
La ciclite eterocromica di Fuchs è una infiammazione oculare cronica (uveite) anteriore di natura idiopatica con modifica della colorazione dell'iride dell'occhio affetto.
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Cistinosi
La cistinosi è una malattia autosomica recessiva, classificata all'interno dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Cistite interstiziale
La cistite interstiziale, chiamata anche sindrome del dolore pelvico, è una malattia cronica della vescica che provoca dolore, urgenza e frequenza nella minzione.
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Citrullinemia
La citrullinemia è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue.
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Colangite sclerosante primitiva
Per colangite sclerosante primitiva (o idiopatica) in campo medico, si intende un complesso di disturbi che riguarda i dotti biliari, con fibrosi e stenosi degli stessi.
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Connettivite indifferenziata
Per connettivite indifferenziata si intende un insieme di patologie autoimmuni che colpiscono i tessuti connettivi, ma che non soddisfano i criteri diagnostici richiesti per le classiche connettivopatie quali il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica, la polimiosite-dermatomiosite, la sindrome di Sjögren e l'artrite reumatoide.
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Connettivite mista
|RaraIT.
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Crioglobulinemia mista essenziale
La vasculite crioglobulinemica è una vasculite dei vasi di piccolo calibro.
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Cutis laxa
La cutis laxa è un insieme di malattie del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe.
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Deficienza di ACTH
La deficienza di ACTH, conosciuta anche come carenza di ACTH, è una patologia ipofisaria caratterizzata dalla diminuita produzione di ormone adrenocorticotropo (ACTH) da parte dell'ipofisi.
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Deficit di alfa 1-antitripsina
Il deficit di alfa-1-antitripsina (sigla: AATD o A1ATD) è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina nel sangue, nel fegato e nei polmoni.
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Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi
Specialità: malattie metaboliche gentiche Il deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi è un grave difetto della gluconeogenesi.
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Deformità di Sprengel
Per deformità di Sprengel chiamata anche scapola alta congenita, in campo medico, si intende la mancata discesa della scapola nella sua posizione definitiva.
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Dermatite erpetiforme di Duhring
La dermatite erpetiforme di Duhring è una malattia bollosa caratterizzata dalla comparsa di vescico-bolle e che colpisce in prevalenza i maschi in età giovanile.
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Dermatomiosite
La dermatomiosite è una connettivite sistemica a patogenesi autoimmune che colpisce la cellula endoteliale.
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Diabete insipido nefrogeno
Il diabete insipido nefrogeno è una forma di diabete insipido dovuto a una patologia dei reni.
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Disautonomia familiare
Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.
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Discheratosi congenita
La discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una forma particolare di anemia congenita, una malattia di forma ereditaria, che per sua natura si manifesta in età infantile.
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Discinesia ciliare primaria
La discinesia ciliare primaria o primitiva (DCP) comprende uno spettro di patologie a trasmissione mendeliana, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia mobili di diversi tessuti.
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Displasia craniometafisaria
La displasia craniometafisaria è una rara sindrome genetica nella quale le cellule stromali non son capaci di differenziarsi in osteoclasti, risultandone anormalità delle ossa lunghe e delle ossa del cranio, con possibili patologie nervose derivate.
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Displasia epifisaria multipla
Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici.
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Displasia fibrosa
La displasia fibrosa è in medicina, una malattia ossea che si manifesta con uno sviluppo anormale dell'osso.
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Distonia in torsione
Per distonia in torsione progressiva in campo medico, si intende una malattia autosomica dominante, un disturbo del normale movimento dell'individuo.
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Distrofia corneale
Con distrofia corneale si indica un gruppo eterogeneo di disturbi di natura non infiammatoria, progressivi, non correlati a fattori ambientali, che colpiscono la cornea.
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Distrofia di Duchenne
La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia.
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Distrofia di Meesmann
La distrofia di Meesmann (in sigla MECD) è una rara forma congenita di distrofia corneale che si manifesta fin dalla prima infanzia, caratterizzata da minuscole opacità, dovute a microcisti o vacuoli nell'epitelio corneale centrale e, in minore misura, nella cornea periferica, che hanno un limitato impatto sulla vista.
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Distrofia endoteliale di Fuchs
La distrofia endoteliale di Fuchs, in sigla dell'inglese FECD, è una malattia oftalmologica bilaterale, lentamente progressiva e normalmente associata all'invecchiamento.
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Distrofia facio-scapolo-omerale
La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD, sigla inglese di Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy) è una forma autosomica dominante di distrofia muscolare che colpisce inizialmente la muscolatura facciale, scapolare e degli arti superiori.
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Distrofia miotonica
Progress in this area is being fueled by the sharing of research by scientists and clinicians at biannual meetings by the International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC).
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Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker o distrofia di Becker o distrofinopatia di Becker è una malattia genetica caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari.
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Emocromatosi ereditaria
L'emocromatosi ereditaria (greco hàima sangue, e chroma, -atos colore), in passato chiamato anche diabete bronzino, è una malattia metabolica genetica dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti quali: fegato, pancreas, cute, cuore ed alcune ghiandole endocrine.
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Emofilia
L’emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue.
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Emoglobinuria parossistica notturna
L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN), detta anche sindrome di Strübing-Marchiafava-Micheli o paroxysmal nocturnal hemoglobinuria nella letteratura anglosassone (PNH), è una condizione clinica caratterizzata da anemia emolitica cronica dovuta a un difetto intrinseco della membrana eritrocitaria.
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Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus
L'encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus, abbreviato MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), è una citopatia con miopatia del mitocondrio, di cui fa parte anche la sindrome MERRF, e l'atrofia ottica di Leber.
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Epidermolisi bollosa
Per epidermolisi bollosa in campo medico, si intende un gruppo di malattie della pelle, rare e di carattere genetico.
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Epilessia mioclonica progressiva
L'epilessia mioclonica progressiva è una sindrome epilettica rara, causata da una varietà di disturbi genetici.
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Esostosi multipla
Con il termine esostosi ereditaria multipla, che l'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO - World Health Organization) ha siglato come MHE, si definisce un disordine genetico che interessa l'apparato osteo-articolare determinando la crescita di protuberanze ossee (esostosi) localizzate principalmente a carico delle ossa lunghe, con maggiore frequenza in prossimità delle articolazioni.
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Fascite eosinofila
Per Fascite eosinofila in campo medico, si intende una forma rara di infiammazione di origine sconosciuta che riguarda gli arti.
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Fibrosi retroperitoneale
Per fibrosi retroperitoneale, in campo medico, si intende una malattia correlata alla proliferazione di tessuto fibroso nel retroperitoneo, che si sostituisce al tessuto sano.
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Focomelia
La focomelia (dal greco φώκη, phōkē, «foca», e μέλος, mélos, «membro», cioè «arto da foca») è una grave malformazione per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto.
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Galattosemia
Per Galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale.
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Gastrite ipertrofica gigante
La gastrite ipertrofica gigante, conosciuta anche con il nome di malattia di Ménétrier o gastrite ipertrofica gigante con ipoproteinemia, è una malattia rara, acquisita, che coinvolge lo stomaco e in particolare la mucosa gastrica.
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Gastroenterite eosinofila
La gastroenterite eosinofila (GE) è una condizione rara ed eterogenea caratterizzata da infiltrazione eosinofila dei tessuti gastrointestinali a chiazze o diffusa, descritta per la prima volta da Kaijser nel 1937.
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Gastroschisi
La gastroschisi o laparoschisi (il termine di origine greca sta per "difetto della parete addominale") è un difetto della parete addominale che determina la non completa chiusura dei muscoli e della cute dell'addome e ha come conseguenza la fuoriuscita dei visceri (organi) addominali, più frequentemente dell'intestino che si sviluppa all'esterno dell'addome fetale.
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Glicogenosi
Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati.
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Granulomatosi associata a poliangioite
La granulomatosi associata a poliangioite o granulomatosi di Wegener (dal nome di Friedrich Wegener, medico dell'esercito nazista), o poliangioite granulomatosa, è una vasculite necrotizzante su base autoimmune dei piccoli e medi vasi che interessa il sistema respiratorio e frequentemente i reni.
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Incontinentia pigmenti
L’incontinentia pigmenti è una displasia ectodermica multisistemica a trasmissione X-linked dominante caratterizzata da alterazioni cutanea, della dentizione e degli annessi cutanei e sovente alterazioni neurologiche ed oculari.
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Intersessualità
Intersessualità (termine ombrello che comprende diverse variazioni fisiche come la sindrome parziale di insensibilità agli androgeni, la sindrome di Reifenstein, la sindrome di Lubs o altre) è un termine usato per descrivere quelle persone i cui cromosomi sessuali, i genitali e/o i caratteri sessuali secondari non sono definibili come esclusivamente maschili o femminili.
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Ipercheratosi epidermolitica
L'ipercheratosi epidermolitica è una forma di ittiosi, che per sua natura si manifesta già all'atto della nascita; fu scoperta da Brocq nel 1902.
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Iperplasia surrenale congenita
L'iperplasia surrenale congenita è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, nota anche con la sigla CAH (in inglese Congenital Adrenal Hyperplasia).
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Ipofosfatasia
L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica ereditaria rara e talvolta letale.
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Ipomelanosi di Ito
L'ipomelanosi di Ito, chiamata anche incontinenza achromians pigmenti, è una rara malattia neurocutanea multisistemica caratterizzata da lesioni cutanee ipopigmentate lungo le linee di Blaschko che si sviluppano nei primi due anni della vita, associati a sintomi neurologici, scheletrici o oculari.
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Ipoplasia focale dermica
L'ipoplasia dermica focale è una malattia genetica ereditaria dominante legata al cromosoma X. Le persone colpite soffrono di atrofia cutanea e difetti alla nascita, soprattutto del volto e le dita.
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Istiocitosi a cellule di Langerhans
L'Istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una rara patologia che riguarda l'irregolare proliferazione delle cellule dendritiche mononucleate, vengono coinvolti molti organi e parti del corpo (milza, fegato, polmone, sistema nervoso centrale, emopoietico, cute, ma anche denti e ossa).
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Ittiosi Arlecchino
L'Ittiosi Arlecchino, conosciuta anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa, è una grave disfunzione congenita della pelle e la più grave forma di ittiosi.
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Ittiosi lamellare
Per ittiosi lamellare, nota anche con il termine ittiosi lamellare recessiva, in campo medico, si intende una patologia dermatologica, una condizione autosmica recessiva.
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Ittiosi X-linked
Per ittiosi X-linked in campo medico, si intende una forma di genodermatosi.
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Kernittero
Con encefalopatia bilirubinica, detta anche kernittero o kernitterus o kernicterus, si indica un ittero neonatale patologico con deposito di bilirubina libera nel tessuto cerebrale.
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Lebbra
La lebbra o malattia di Hansen (questa seconda è l'unica definizione utilizzata legalmente dagli enti pubblici e statali italiani) è una malattia infettiva e cronica, causata dal batterio Mycobacterium leprae, che colpisce la pelle e i nervi periferici in vari modi e gradi, anche molto invalidanti.
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Leprecaunismo
La sindrome di Donohue o leprecaunismo (o leprechaunismo) è una malattia rara, verosimilmente ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
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Leucemia linfoblastica acuta
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tipo di leucemia di natura maligna con carattere progressivo.
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Leucodistrofia
Per leucodistrofia in campo medico, si intende una moltitudine di disturbi collegati al metabolismo anomalo della mielina nella persona.
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Leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche.
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Lichen
* Lichen planus.
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Linfangectasia intestinale
La linfangectasia intestinale è una malattia dovuta a una ostruzione del drenaggio linfatico dell'intestino tenue che porta a perdita enterica di proteine, ipoprotidemia, malassorbimento ed edema.
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Linfangioleiomiomatosi
La linfangioleiomiomatosi è una rara patologia polmonare per cui si ha una proliferazione non controllata di cellule muscolari lisce, che invadono il polmone.
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Lissencefalia
Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).
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Malattia delle urine a sciroppo d'acero
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, dall'acronimo in lingua inglese per maple syrup urine disease), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, leucinosi e deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata, è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva facente parte dei disturbi congeniti del metabolismo.
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Malattia di Alexander
La malattia di Alexander fa parte del gruppo delle sindromi neurologiche conosciute come leucodistrofie; consistono in un'alterazione della mielina, la guaina protettrice dei nervi, all'interno della materia bianca cerebrale.
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Malattia di Batten
La malattia di Batten o morbo di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren, anche nella variante nota come Malattia da deficit della proteina palmitoil-tioesterasi, è una rarissima malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, con trasmissione autosomica recessiva.
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Malattia di Caroli
La malattia di Caroli è una patologia congenita che si caratterizza per la presenza di cisti dei dotti biliari intraepatici.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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Malattia di Cronkhite
Per Malattia di Cronkhite in campo medico, si intende una particolare forma di poliposi a livello gastrointestinale, una forma di poliposi giovanile accompagnata da altre deformazioni.
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Malattia di Darier
La malattia di Darier, o discheratosi follicolare di Lutz-Darier-White, è una genodermatosi a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'eruzione cutanea costituita da papule ipercheratosiche.
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Malattia di DeSanctis-Cacchione
La malattia di De Sanctis-Cacchione è una malattia congenita caratterizzata da xeroderma pigmentoso e ritardo dello sviluppo psicomotorio spesso associati ad altri sintomi meno specifici.
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Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi.
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Malattia di Farber
Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale.
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Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è una delle anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, ed è di queste la più diffusa.
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Malattia di Hartnup
La malattia di Hartnup è una malattia genetica rara, che interessa 1 su nati vivi, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e renale di alcuni aminoacidi, che si manifesta con caratteristiche simili a quelle della pellagra.
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Malattia di Hirschsprung
La malattia di Hirschsprung, o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali, 2006.
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Malattia di Huntington
La malattia di Huntington, o còrea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.
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Malattia di Hurler
La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.
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Malattia di Krabbe
La malattia di Krabbe conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi, è una rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale.
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Malattia di Lyme
La malattia di Lyme (borreliosi) è una malattia di origine batterica.
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Malattia di Niemann-Pick
La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi.
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Malattia di Refsum
La malattia di Refsum, nota anche come malattia di Refsum classica o dell'adulto, eredopatia polineuritiforme atactica, malattia da carenza di acido fitanico ossidasi e malattia da accumulo di acido fitanico,, è una malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, che deriva dalla sovraccumulo di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti.
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Malattia di Stargardt
La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria rara che colpisce la retina.
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Malattia di Tangier
La malattia di Tangier o morbo di Tangier (noto anche come deficit familiare dell' α-lipoproteina) è un raro disordine ereditario caratterizzato da un notevole calo della quantità ematica di lipoproteine ad alta densità (meglio note come HDL o "colesterolo buono").
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Malattia di von Willebrand
La malattia di von Willebrand è una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia.
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Malattia di Whipple
La malattia di Whipple è una rara malattia descritta per la prima volta dal patologo George Whipple (Johns Hopkins Hospital, U.S.A.) nel 1907.
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Malattia di Wilson
La malattia di Wilson, o degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato.
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Malattia granulomatosa cronica
La Malattia granulomatosa cronica in campo medico, è una forma di patologia che può essere sia a forma di malattia autosomica recessiva che legata al cromosoma X.
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Microcefalia
La microcefalia è una malformazione neurologica nella quale la circonferenza del cranio è notevolmente più piccola della media per età e sesso.
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Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre
La miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre è una malattia del mitocondrio, un organello della cellula.
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Miopatia nemalinica
La miopatia nemalinica, detta anche miopatia filamentosa o miopatia bastoncellare ("nema" in greco significa proprio "bastoncello") è una malattia neuromuscolare congenita ereditaria che causa debolezza muscolare, generalmente non progressiva a gravità variabile.
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Miotonia congenita di Thomsen
La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita.
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Mucolipidosi
Per mucolipidosi in campo medico, si intende un gruppo di malattie del metabolismo dove avviene un accumulo di lipidi e di mucopolisaccaridi nei tessuti interstiziali.
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Mucopolisaccaridosi
Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici.
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Narcolessia
La narcolessia, o malattia del sonno, è una malattia neurologica caratterizzata da ipersonnia, i cui sintomi principali sono.
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Neurofibromatosi
La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi.
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Oloprosencefalia
L'oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale caratterizzata da un difetto di sepimentazione mediana della vescicola prosencefalica.
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Omocistinuria
L'omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo.
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Osteo-onicodisplasia ereditaria
L'osteo-onicodisplasia ereditaria, nota anche come sindrome nail-patella (NPS) (in italiano "sindrome unghia-rotula"), è una malattia genetica caratterizzata da anomalie nello sviluppo delle unghie e delle rotule.
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Osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2.
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Osteopetrosi
L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densità maggiore del normale.
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Paralisi sopranucleare progressiva
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) o sindrome di Steele-Richardson-Olszewski è una malattia neurodegenerativa descritta per la prima volta nel 1964.
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Paraparesi spastica ereditaria
La paraparesi spastica ereditaria o familiare, anche chiamata sindrome o malattia di Strumpell-Lorrain, è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate principalmente da rigidità e spasticità della muscolatura degli arti inferiori conseguente a una lesione o a una disfunzione dei nervi.
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Pemfigo (medicina)
Il pemfigo è una patologia bollosa autoimmune della cute e delle mucose, con alterazione dei meccanismi di adesione cellulare dell'epidermide (in particolare dei desmosomi), ad andamento cronico e prognosi potenzialmente fatale.
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Pemfigoide bolloso
Il pemfigoide bolloso è una patologia bollosa autoimmune subepidermica.
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Pemfigoide cicatriziale
Il pemfigoide cicatriziale, conosciuto anche con il nome di pemfigoide mucoso benigno, è una malattia bollosa autoimmune interessante la cute e le membrane mucose.
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Poliangioite microscopica
La poliangioite microscopica anche detta vasculite da ipersensibilità o vasculite leucocitoclastica è una vasculite necrotizzante che colpisce le arteriole di piccolo calibro non granulomatosa associata a glomerulonefrite necrotizzante nel 90% dei casi e a positività per i p-ANCA nel 75%.
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Poliarterite nodosa
La poliarterite nodosa, anche chiamata malattia di Kussmaul-Maier, è una vasculite sistemica del giovane-adulto caratterizzata da infiammazione transmurale, segmentale e necrotizzante delle arterie muscolari di piccolo e medio calibro.
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Policondrite ricorrente
Per policondrite ricorrente in campo medico, si intende una rara forma di infiammazione e distruzione della cartilagine a carattere episodico.
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Polimiosite
Per polimiosite in campo medico, si intende una rara forma di miopatia infiammatoria, ovvero un'alterazione patologica e degenerativa dei muscoli.
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Poliposi adenomatosa familiare
Per poliposi adenomatosa familiare o FAP in campo medico, si intende una patologia che interessa nel contempo colon e retto e che è caratterizzata dalla comparsa di una moltitudine (centinaia o migliaia) di polipi.
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Porfiria
Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
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Porpora di Schönlein-Henoch
La porpora di Schönlein-Henoch (PSH), anche nota come porpora anafilattoide o peliosi reumatica, è una forma acquisita di vasculite dei piccoli vasi caratterizzata dall'accumulo di IgA.
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Porpora trombotica trombocitopenica
La porpora trombotica trombocitopenica (PTT o sindrome di Moschcowitz) è una malattia rara caratterizzata da anemia emolitica, piastrinopenia da consumo, sintomi neurologici.
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Pseudoermafroditismo
Lo pseudoermafroditismo è una condizione per la quale un individuo presenta un aspetto del sesso opposto a quello cromosomico o un fenotipo sessuale ambiguo.
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Regressione caudale
La regressione caudale è un raro disturbo dello sviluppo dei segmenti spinali distali unilaterali.
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Rene a spugna midollare
Il rene a spugna midollare è una malattia cistica della midollare renale a patogenesi sconosciuta caratterizzata dalla presenza di dilatazioni multiple dei dotti collettori.
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Retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa, indicata anche con l'acronimo RP, è una malattia genetica dell'occhio che colpisce l'epitelio pigmentato e la retina (retinopatia).
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Retinoblastoma
Il retinoblastoma è una patologia oculare, e rappresenta il tumore maligno con maggiore diffusione in età pediatrica.
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Sclerodermia
La sclerodermia è una malattia cronica di tipo autoimmune (il sistema immunitario del malato attacca i suoi stessi tessuti).
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Sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale).
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Sclerosi laterale primaria
Per Sclerosi laterale primaria o SLP o paraplegia primaria spastica, in campo medico, si intende una situazione degenerativa del cervello a carattere lento e progressivo, alla sua insorgenza può essere confusa con la sclerosi multipla; la SLP è una forma di malattia del motoneurone che colpisce solo il 1º motoneurone, ma lascia intatto il 2°.
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Sclerosi tuberosa
La sclerosi tuberosa è conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle ed è una facomatosi che si trasmette con carattere autosomico dominante.
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Sferocitosi ereditaria
Per sferocitosi ereditaria o ittero emolitico di Minkowski e Chauffard, in campo medico, si intende un disordine emolitico di carattere ereditario, autosomico dominante.
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Sindrome alcolica fetale
La sindrome alcolica fetale (FAS) è la manifestazione conclamata dei danni causati dal consumo di alcol durante la gravidanza.
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Sindrome angio-osteoipertrofica
La sindrome angio-osteoipertrofica, chiamata anche sindrome di Klippel-Trénaunay (KTS), è un disordine che colpisce la normale crescita dei vasi sanguigni, alterandola.
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Sindrome branchio-oto-renale
La sindrome branchio-oto-renale rientra nella categoria delle sindromi, ed è una condizione morbosa autosomica dominante.
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Sindrome da delezione 22q11
La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22.
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Sindrome del grido di gatto
La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").
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Sindrome dell'X fragile
La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000.
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Sindrome di Aarskog
La sindrome di Aarskog è una malattia genetica correlata al cromosoma X e quindi caratterizzata da ereditarietà eterosomica dominante.
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Sindrome di Aase-Smith
La sindrome di Aase-Smith in campo medico, è un insieme di sintomi e segni clinici che interessano i giovani in età pediatrica, le anomalie sono di carattere morfologico.
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Sindrome di Adams-Oliver
Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto.
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Sindrome di Alagille
La sindrome di Alagille (ALGS) è una malattia genetica con trasmissione autosomica dominante ma con espressione fenotipica variabile.
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Sindrome di Alport
La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva.
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Sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
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Sindrome di Apert
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e penetranza incompleta.
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Sindrome di Arnold-Chiari
La sindrome di Arnold-Chiari, così chiamata in onore di Julius Arnold e Hans Chiari, i due medici che la descrissero, è un insieme di segni e sintomi associato a una rara malformazione della fossa cranica posteriore che normalmente contiene il cervelletto.
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Sindrome di Bardet-Biedl
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia e una malattia genetica umana che può colpire molti organi.
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Sindrome di Bartter
La sindrome di Bartter è una tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un'alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, associata a una ipercalciuria.
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Sindrome di Beckwith-Wiedemann
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:17.000) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche.
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Sindrome di Behçet
La sindrome di Behçet (pronuncia turca) è una malattia rara di origine autoimmune.
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Sindrome di Bernard-Soulier
Per Sindrome di Bernard-Soulier in campo medico, si intende un insieme di disturbi a carattere autosomico recessivo o codominante riguardante le piastrine, in particolare il recettore del fattore di von Willebrand della coagulazione del sangue, composto dalle glicoproteine GPIb, GPV e GPIX.
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Sindrome di Bloom
La sindrome di Bloom (BSyn) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un'alta frequenza nella rottura e nel riarrangiamento dei cromosomi della persona affetta.
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Sindrome di Budd-Chiari
La sindrome di Budd-Chiari è un quadro clinico caratterizzato da ittero, epatomegalia e splenomegalia, ascite e ipertensione portale, causati da una occlusione delle vene epatiche (occlusione di almeno 2 vene su 3).
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Sindrome di Camurati-Engelmann
La sindrome di Camurati-Engelmann, conosciuta anche col nome inglese Camurati-Engelmann Disease (CED), è una malattia genetica rara che causa anomalie nello sviluppo delle ossa; il nome deriva da quello di due medici che la studiarono nei primi anni del XX secolo.
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Sindrome di Canavan
La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale.
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Sindrome di Carpenter
La sindrome di Carpenter, o sindrome di Cole-Carpenter, è una malattia molto rara che consiste nella degenerazione del sistema scheletrico.
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Sindrome di Chédiak-Higashi
La sindrome di Chédiak-Higashi è una rara sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da spiccata suscettibilita alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie nell'attività microbicida dei neutrofili e dei monociti, ipopigmentazione cutanea e oculare, immunodeficienza e talvolta alterazioni neurologiche.
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Sindrome di Churg-Strauss
Per sindrome di Churg-Strauss si intende un tipo di vasculite sistemica, dei piccoli vasi.
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Sindrome di Cockayne
La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e dal prematuro invecchiamento.
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Sindrome di Coffin-Lowry
Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
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Sindrome di Coffin-Siris
Per sindrome di Coffin-Siris in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
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Sindrome di Cogan
Per Sindrome di Cogan in campo medico, si intende il manifestarsi di una condizione morbosa autoimmunitaria, descritta per la prima volta dal medico D.G. Cogan nel 1945.
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Sindrome di Conn
La sindrome di Conn, o iperaldosteronismo primario, è una malattia dovuta ad un eccesso di produzione di aldosterone da parte della corticale del surrene con conseguente basso livello di renina.
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Sindrome di Cornelia de Lange
La sindrome di Cornelia de Lange o sindrome di Brachmann- de Lange o typus degenerativus amstelodamensis è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange, anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome e per questo come in altri casi la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann- de Lange).
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Sindrome di Crigler-Najjar
La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glucuronil-transferasi mostra deficit di produzione.
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Sindrome di Crouzon
La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso: rappresenta la sindrome più comune del gruppo delle craniosinostosi.
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Sindrome di de Morsier
La sindrome di de Morsier, anche chiamata displasia setto-ottica o sindrome di Kaplan-Grumbach-Hoyt, è una malattia genetica rara caratterizzata da aplasia o ipoplasia del Septum pellucidum (la membrana che separa i ventricoli cerebrali) e/o dei nervi ottici e del chiasma ottico e/o dell'ipofisi e dell'ipotalamo.
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Sindrome di Dejerine-Sottas
La sindrome di Dejerine-Sottas (Dejerine-Sottas Syndrome, DSD) è una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria (Hereditary Motor and Sensory Neurophaty, HMSN) spesso descritta come sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3.
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Sindrome di Denys-Drash
La sindrome di Denys-Drash è una malattia rara caratterizzata dall'associazione delle seguenti patologie.
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Sindrome di Dercum
La sindrome di Dercum, anche chiamata adiposità dolorosa o lipomatosi di Dercum, è un raro quadro clinico particolare caratterizzata dalla presenza di ammassi tumorali adiposi, lipomatosi.
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Sindrome di Down
La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.
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Sindrome di Dubowitz
La sindrome di Dubowitz è una malattia molto rara descritta per la prima volta nel 1965 dal medico inglese Victor Dubowitz.
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Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
Per sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen in campo medico, si intende un disordine genetico autosomico recessivo da nanismo.
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Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute.
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Sindrome di Ellis-van Creveld
La sindrome di Ellis-van Creveld o displasia condro-ectodermica è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo.
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Sindrome di Filippi
Per sindrome di Filippi in campo medico si intende un rarissimo disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva descritto per la prima volta da Giorgio Filippi nel 1985.
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Sindrome di Gardner
Per Sindrome di Gardner in campo medico, si intende una sindrome di natura genetica, caratterizzata dalla presenza di polipi multipli di tipo adenomatoso (generalmente 200-1000, prevalentemente nell'intestino crasso), osteomi multipli (frequentemente alla mandibola), fibromatosi e Iperplasia Epitelio Retinica.
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Sindrome di Gerstmann
La sindrome di Gerstmann è una sindrome neuropsicologica caratterizzata da agnosia digitale, agrafia, acalculia e disorientamento destra/sinistra.
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Sindrome di Goldenhar
La sindrome di Goldenhar, anche nota come displasia oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è una rara malattia congenita caratterizzata tipicamente dalla presenza di cranio e viso di ridotte dimensioni, cisti dermoidi oculari e malformazioni della colonna vertebrale.
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Sindrome di Goodpasture
La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune a eziologia idiopatica caratterizzata da una glomerulonefrite e da emorragie interstiziali polmonari a rapida evoluzione.
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Sindrome di Hermansky-Pudlak
La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una rara malattia autosomica recessiva che conduce ad albinismo oculocutaneo, problemi di sanguinamento ed emorragie dovuti ad alterazioni della funzionalità piastrinica (deficienza del pool di riserva - storage pool deficiency, ovvero un deficit nel contenuto dei granuli piastrinici), stoccaggio di un composto lipoproteico anomalo (accumulo lisosomiale di lipofuscina ceroide), colite granulomatosa e fibrosi polmonare.
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Sindrome di Holt-Oram
Per sindrome di Holt-Oram è una patologia autosomica dominante con vari difetti strutturali del cuore (cardiopatia congenita) e degli arti superiori.
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Sindrome di Hunter
Per sindrome di Hunter in campo medico, si intende una tipologia di mucopolisaccaridosi (la tipo II), una rara alterazione metabolica congenita dell'organismo, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Sindrome di Isaacs
La sindrome di Isaacs o sindrome di Isaac (o di Isaacs-Mertens) o neuromiotonia acquisita o nota con altri nomi, è una rara neuropatia e miopatia immunomediata, con diversa eziologia, del sistema nervoso periferico, della giunzione neuromuscolare e dei neuroni dei nervi periferici (senza danno ai motoneuroni nel sistema nervoso centrale) caratterizzata da attività continua delle fibre muscolari (detta anche ipereccitabilità dei nervi periferici), anche non visibile e a riposo, il che causa diversi sintomi come mioclono, rigidità, miotonia, fatica e debolezza muscolare dopo sforzo. Con la definizione ipereccitabilità neuromuscolare o dei nervi periferici si indicano altre sindromi affini o diverse come la sindrome dell'uomo rigido, la sindrome da crampi e fascicolazioni e la spasmofilia.
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Sindrome di Ivemark
La sindrome di Ivemark (o asplenia con anomalie cardiovascolari) è una rara sindrome plurimalformativa congenita degli organi caratterizzata da complesse anomalie cardiovascolari, spleniche e mancato o incompleto sviluppo della milza (in alcuni casi si osserva la presenza di più milze: polisplenia).
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Sindrome di Joubert
La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che interessa il cervelletto, area del cervello deputata al controllo di equilibrio e coordinazione.
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Sindrome di Kallmann
La sindrome di Kallmann è una condizione genetica caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo e da anosmia o disosmia.
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Sindrome di Kawasaki
La sindrome di Kawasaki o sindrome linfonodale muco-cutanea è una vasculite infantile delle arterie di media e piccola dimensione che colpisce soprattutto le arterie coronarie.
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Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica ed ex rara, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario.
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Sindrome di Klippel-Feil
Per Sindrome di Klippel-Feil in campo medico si intende un raro disturbo dell'apparato locomotore con tipiche manifestazioni.
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Sindrome di Lambert-Eaton
La sindrome di Lambert-Eaton è un raro disturbo neurologico provocato da autoanticorpi (di tipo IgG) contro i canali del calcio voltaggio-dipendenti delle terminazioni pre-sinaptiche di tipo colinergico della placca neuro-muscolare.
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Sindrome di Landau-Kleffner
La sindrome di Landau-Kleffner (LKS, dall'inglese Landau-Kleffler syndrome), definita anche come sindrome di afasia acquisita con disturbi convulsivi nei bambini da questi autori nel 1957, è una raro quadro sindromico dominato da crisi epilettiche tipo assenza o tipo tonico-clonico, più frequenti durante il sonno, associate ad agnosia verbale e afasia espressiva.
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Sindrome di Laurence-Moon
La sindrome di Laurence-Moon è in campo medico, una condizione autosomica recessiva, in passato conglobata con la definizione di sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino agl ultimi anni del XX secolo dove si sono scoperte piccole differenze, soprattutto per quanto riguarda le manifestazioni cliniche che hanno diviso i due gruppi, tuttavia ancora oggi alcuni studiosi lo nominano in tal modo.
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Sindrome di Leigh
La sindrome di Leigh conosciuta anche come encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanzia caratterizzata da acidosi lattica, interruzione dello sviluppo psicomotorio, problemi di alimentazione, convulsioni, paralisi extraoculare e debolezza con ipotonia.
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Sindrome di Lennox-Gastaut
La sindrome di Lennox-Gastaut (o LGS dalla lingua inglese Lennox–Gastaut syndrome) è un'encefalopatia epilettica età dipendente, ad esordio infantile, caratterizzata dalla presenza di crisi polimorfe, farmacoresistenti, associate a deterioramento cognitivo e ad un EEG tipico.
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Sindrome di Lesch-Nyhan
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan, sindrome di Kelley-Seegmiller o gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT).
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Sindrome di Maffucci
La sindrome di Maffucci è una osteocondrodisplasia sporadica caratterizzata dalla presenza di encondromi multipli associati a emangiomi multipli.
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Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo.
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Sindrome di Maroteaux-Lamy
Per sindrome di Maroteaux-Lamy in campo medico, si intende una forma di mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica, autosomica recessiva, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Sindrome di Möbius
La sindrome di Möbius o Moebius (a causa della traslitterazione dalla lingua tedesca) è una malattia rara, scoperta dal neurologo Paul Julius Möbius, nipote del famoso matematico tedesco August Ferdinand Möbius.
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Sindrome di McCune-Albright-Sternberg
La sindrome di McCune-Albright-Sternberg (o sindrome fibrosa poliostosica) è una patologia complessa caratterizzata dalla contemporanea presenza di pseudopubertà precoce, displasia scheletrica e macchie caffellatte. La sua esatta incidenza è ignota. Si manifesta per lo più nelle femmine (3:2 coi maschi) o in soggetti con neoplasie endocrine isolate.
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Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Per sindrome di Melkersson-Rosenthal in campo medico, si intende una rara forma di malattia a livello neurologico.
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Sindrome di Morquio
La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.
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Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo.
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Sindrome di Norrie
La sindrome di Norrie (o malattia di Norrie, o displasia oculo-acustico-cerebrale), è una malattia genetica molto rara, legata al gene recessivo NDP presente sul cromosoma X, che causa cecità, sordità e ritardo mentale.
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Sindrome di Pallister-Killian
La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p.
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Sindrome di Parry-Romberg
La sindrome di Parry–Romberg, o emiatrofia facciale o atrofia emifacciale progressiva, è una malattia rara e incurabile che colpisce i tessuti craniofacciali.
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Sindrome di Peutz-Jeghers
La sindrome di Peutz-Jeghers (SPJ) è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante.
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Sindrome di Pierre Robin
La sindrome di Pierre Robin (sigla inglese: PRS) è una sequela congenita di anormalità che può avvenire sia come sindrome distinta sia come parte di un'altra patologia latente.
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Sindrome di Poland
La sindrome di Poland, dal nome del chirurgo britannico Alfred Poland (Londra 1822-1872), è una rara entità nosologica che si può caratterizzare da malformazioni unilaterali presenti dalla nascita.
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Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15.
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Sindrome di Proteo
La sindrome di Proteo è una rarissima malattia congenita, identificata per la prima volta dal dottor Michael Cohen nel 1979, e il cui nome è stato attribuito nel 1983 dal dottor Hans-Rudolf Wiedemann, con riferimento all'omonimo dio Proteo della mitologia greca, in grado di trasformare il proprio aspetto fisico; probabilmente il riferimento era al fatto che le manifestazioni del morbo erano ogni volta differenti nei vari pazienti a cui era stata diagnosticata questa malattia.
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Sindrome di Ramsay Hunt tipo I
La sindrome di Ramsay Hunt tipo I è un disordine neurologico raro, a carattere degenerativo, caratterizzato da epilessia mioclonica, tremore essenziale, atassia progressiva e, talvolta, da deficit cognitivi.
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Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile.
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Sindrome di Rieger
La sindrome di Rieger è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da anomalie facciali multiple.
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Sindrome di Rubinstein-Taybi
La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia.
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Sindrome di Russell-Silver
La sindrome di Russell-Silver o di Silver-Russell è un raro disturbo della crescita.
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Sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo o MPS III è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi.
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Sindrome di Scheie
La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo.
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Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
La sindrome di Simpson Golabi Behemel (SGBS) è una rara sindrome neonatale caratterizzata da macrocefalia, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.
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Sindrome di Sjögren-Larsson
Per sindrome di Sjögren-Larsson in campo medico, si intende un quadro clinico di carattere autosomico recessivo di diffusione rara.
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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale.
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Sindrome di Smith-Magenis
La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.
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Sindrome di Stickler
La sindrome di Stickler è un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, che colpisce il collágene.
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Sindrome di Sturge-Weber
La sindrome di Sturge-Weber, denominata anche sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, angiomatosi meningofaciale, angiomatosi encefalotrigeminale o angiomatosi encefalofaciale, è un raro disturbo congenito neurologico e dermatologico.
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Sindrome di Treacher Collins
La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile.
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Sindrome di Turner
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta.
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Sindrome di VATER
La sindrome di VATER è un'associazione di difetti congeniti.
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Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
La sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (abbreviata in sindrome VKH) è una malattia multisistemica rara di presunta eziologia autoimmune che è caratterizzato da una uveite granulomatosa cronica, bilaterale, diffusa con coinvolgimento dermatologico, neurologico e uditivo.
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Sindrome di Von Hippel-Lindau
La VHL o sindrome di Von Hippel-Lindau è una malattia a carattere ereditario molto rara, caratterizzata dall'associazione di diverse forme di neoplasia, fra cui angiomi e altre forme di neoplasia del rene e feocromocitomi.
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Sindrome di Weill-Marchesani
La sindrome di Weill-Marchesani è una malattia rara a trasmissione ereditaria, 1996.
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Sindrome di Werner
La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce, associato ad una predisposizione al tumore.
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Sindrome di West
La sindrome di West è una forma grave di epilessia che colpisce il bambino.
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Sindrome di Williams-Beuren
La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica rara con incidenza di circa uno su 20.000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993.
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Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander
La sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander identificata tra le malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione.
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn e collaboratori.
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Sindrome di Wolfram
La sindrome di Wolfram, chiamata anche DIDMOAD (acronimo inglese per diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica e sordità), è una malattia genetica rara, che causa diabete mellito, atrofia ottica, sordità e altri disturbi che variano da soggetto a soggetto.
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Sindrome di Zellweger
La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva.
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Sindrome EEC
La sindrome EEC, dall'inglese ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome, in italiano ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, è una rara forma di displasia ectodermica, un disordine autosomico dominante ereditario.
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Sindrome emolitico-uremica
La sindrome emolitico-uremica, abbreviata in SEU o HUS (dall'inglese Hemolytic-Uremic Syndrome) è una sindrome caratterizzata dall'associazione di manifestazioni patologiche a carico del sangue e dei reni, quali l'anemia emolitica, la trombocitopenia (anche detta piastrinopenia) e l'insufficienza renale acuta.
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Sindrome Kabuki
La sindrome Kabuki o sindrome di Niikawa-Kuroki è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo.
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Sindrome LEOPARD
La sindrome LEOPARD, o lentigginosi cardiomiopatica progressiva,James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
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Sindrome MERRF
Per Sindrome MERRF (o epilessia mioclonica con fibre rosse raggrinzite) in campo medico si intende un quadro clinico complesso da difetto mitocondriale.
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Sindrome POEMS
Per sindrome POEMS in campo medico, si intende un rarissimo disordine ematologico con determinate caratteristiche.
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Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
La sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale o sindrome TAR (sindrome trombocitopenica con assenza di radio) è una malattia rara che fu descritta per la prima volta da Shaw e Oliver nel 1959.
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Sindrome WAGR
Per sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente.
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Sirenomelia
La sirenomelia, conosciuta anche con il nome di sindrome della sirena, è una malformazione congenita con la quale gli arti inferiori sono fusi insieme, assumendo le sembianze della coda di una sirena.
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Stenosi duodenale
La stenosi duodenale è una forma di stenosi (restringimento) tipica dell'apparato gastrointestinale, ed è una complicanza della sindrome di Down.
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Talassemia
La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.
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Teleangectasia emorragica ereditaria
La teleangectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l'acronimo HHT, cioè Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia) è conosciuta anche col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, in onore degli scopritori.
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Tumore di Wilms
Il tumore di Wilms, conosciuto anche con il nome di nefroblastoma, è un tumore maligno che deriva dal primitivo abbozzo renale.
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Xantinuria
Per xantinuria in campo medico si intende sia una quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia.
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Xantomatosi cerebrotendinea
La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.
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Xeroderma pigmentoso
Lo xeroderma pigmentoso (in sigla XP) è una genodermatosi a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle e alterazioni nella riparazione del DNA.
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