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Cromosoma 13

Indice Cromosoma 13

Con il nome di cromosoma 13 si indica, per convenzione, il tredicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il quattordicesimo).

25 relazioni: ATPasi, Autosoma, Coenzima A, Cromosoma, Cromosoma X, Endoteline, Ensembl, Facies, Fattore di crescita dell'endotelio vascolare, Gene, Homo sapiens, Malattia di Wilson, Monosomia, Mosaico genetico, National Institutes of Health, Nucleotide, Osteosarcoma, Polimorfismo a singolo nucleotide, Rame, Retinoblastoma, Sindrome di Patau, Sindrome di Waardenburg, Sordità non sindromica, Tumore alla mammella, 2006.

ATPasi

L'ATPasi è una classe di enzimi che catalizza una specifica reazione grazie all'energia ricavata dall'idrolisi di ATP in ADP e P. L'attività ATPasica è presente in tutti gli organismi viventi ad oggi noti.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.

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Coenzima A

Il coenzima A (spesso indicato come CoA, CoASH, o HSCoA) è una molecola fondamentale nel metabolismo.

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Cromosoma

Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Endoteline

Le endoteline sono una classe di proteine che costringono i vasi sanguigni provocando un aumento della pressione arteriosa.

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Ensembl

Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.

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Facies

Il termine facies, dal latino facies, faciei (aspetto, apparenza), descrive l'associazione di alcune caratteristiche fisiche, chimiche e o biologiche che permettono di differenziare e quindi distinguere un corpo roccioso da un altro.

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Fattore di crescita dell'endotelio vascolare

La terminologia fattore di crescita dell'endotelio vascolare (in inglese vascular endothelial growth factor, da cui la sigla VEGF) indica una specifica sottofamiglia di fattori di crescita coinvolti sia nella vasculogenesi (intesa come genesi ex novo di un sistema circolatorio in età embrionale), sia nell'angiogenesi (la formazione di vasi da strutture già esistenti).

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Homo sapiens

Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.

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Malattia di Wilson

La malattia di Wilson, o degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato.

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Monosomia

Per monosomia si intende una forma di aneuploidia con la presenza di un solo cromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia.

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Mosaico genetico

Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente.

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National Institutes of Health

I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.

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Nucleotide

I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).

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Osteosarcoma

L'osteosarcoma è un tumore maligno primitivo dell'osso.

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Polimorfismo a singolo nucleotide

Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.

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Rame

Il rame è l'elemento chimico di numero atomico 29.

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Retinoblastoma

Il retinoblastoma è una patologia oculare, e rappresenta il tumore maligno con maggiore diffusione in età pediatrica.

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Sindrome di Patau

La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia cromosomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine.

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Sindrome di Waardenburg

La sindrome di Waardenburg comprende un raro gruppo di disturbi della pigmentazione a trasmissione prevalentemente autosomico dominante caratterizzati da piebaldismo e sordità neurosensoriale.

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Sordità non sindromica

Per sordità non sindromica si intende un tipo di sordità non associato ad altre patologie più complesse (quali la sindrome di Alport, la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred, od altre meno frequenti).

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Tumore alla mammella

Per tumore alla mammella si intende una patologia in cui un tumore viene a svilupparsi nel tessuto mammario.

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2006

Nessuna descrizione.

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Riorienta qui:

Cromosoma 13 (umano).

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