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31 relazioni: Autismo, Autosoma, Cervello, Coenzima A, Cromosoma, Cromosoma 17, Cromosoma X, Delezione, Ensembl, Escherichia coli, Espressione genica, Gene, Homo sapiens, Imprinting (genetica), INVDUP15 o IDIC15, Ligasi, Locus genico, Malattia di Tay-Sachs, Mutazione genetica, National Institutes of Health, Nucleotide, Polimorfismo a singolo nucleotide, Saccharomyces cerevisiae, Sindrome di Angelman, Sindrome di Marfan, Sindrome di Prader-Willi, Sordità non sindromica, Tirosinemia, Traslocazione, Tumore alla mammella, 2007.
Autismo
L'autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi.
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
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Cervello
Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente nei vertebrati e in tutti gli animali a simmetria bilaterale, compreso l'uomo.
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Coenzima A
Il coenzima A (spesso indicato come CoA, CoASH, o HSCoA) è una molecola fondamentale nel metabolismo.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma 17
Con il nome di cromosoma 17 si indica, per convenzione, il diciassettesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciottesimo).
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Cromosoma X
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).
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Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
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Escherichia coli
Escherichia coli (Migula, 1895; Castellani & Chalmers, 1919) – abbreviato E. coli – è un batterio Gram-negativo ed è la specie più nota del genere Escherichia: se ne distinguono almeno 171 sierotipi, ognuno con una diversa combinazione degli antigeni O, H, K, F. Il nome deriva dal suo scopritore, il tedesco-austriaco Theodor Escherich.
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Espressione genica
In biologia molecolare, con il termine espressione genica si intende il processo attraverso cui l'informazione contenuta in un gene (costituita di DNA) viene convertita in una macromolecola funzionale (tipicamente una proteina).
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Homo sapiens
Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.
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Imprinting (genetica)
L'imprinting genomico o imprinting genetico indica una modulazione della espressione di una parte del materiale genetico: tale modifica può riguardare l'uno o l'altro dei due corredi parentali.
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INVDUP15 o IDIC15
Inv/Dup (15)(pter->q11-13::q11-13->pter) I marcatori derivatida una duplicazione invertita del cromosoma 15, implicano un fenotipo che più spesso è grave, con ritardo psicomotorio ed epilessia, ma sono noti anche casi in cui il ritardo psicomotorio è sensibilmente più lieve.
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Ligasi
In biochimica, una ligasi (-dal verbo latino ligāre, "legare") è un enzima che catalizza la formazione del legame tra due molecole in modo da formare una nuova molecola a partire dalle prime due, spesso accompagnato dall'idrolisi di una molecola come ATP.
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Locus genico
In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.
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Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
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Nucleotide
I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).
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Polimorfismo a singolo nucleotide
Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
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Saccharomyces cerevisiae
Il Saccharomyces cerevisiae Meyen ex E.C. Hansen, 1883, organismo unicellulare osmofilo appartenente al regno dei funghi, è una nota specie di lievito della famiglia Saccharomycetaceae che si riproduce per gemmazione.
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Sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
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Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo.
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Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15.
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Sordità non sindromica
Per sordità non sindromica si intende un tipo di sordità non associato ad altre patologie più complesse (quali la sindrome di Alport, la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred, od altre meno frequenti).
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Tirosinemia
La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
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Traslocazione
In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.
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Tumore alla mammella
Per tumore alla mammella si intende una patologia in cui un tumore viene a svilupparsi nel tessuto mammario.
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2007
Nessuna descrizione.
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