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37 relazioni: Autosoma, Carcinoma della prostata, Chinasi, Collagene, Cromosoma, Emocromatosi ereditaria, Ensembl, Escherichia coli, Feocromocitoma, Galattosemia, Gene, Glaucoma, Homo sapiens, Malattia di Alzheimer, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Malattia di Gaucher, Malattia di Parkinson, National Institutes of Health, Nucleotide, Omocistinuria, Ormone, Ormone tireostimolante, Polimorfismo a singolo nucleotide, Porfiria epatoeritropoietica, Potassio, Progetto genoma umano, Sequenziamento, Sindrome di Stickler, Sindrome di Usher, Sordità, Succinato deidrogenasi (ubichinone), Tessuto connettivo, Trimetilaminuria, Trombofilia, Tumore alla mammella, Uroporfirinogeno decarbossilasi, 2006.
Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
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Carcinoma della prostata
Per carcinoma della prostata si intende una categoria diagnostica che annovera le neoplasie maligne che si originano dalle cellule epiteliali della prostata, una ghiandola dell'apparato genitale maschile.
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Chinasi
In biochimica, si definisce chinasi (o, con un termine ormai poco usato, cinasi), un tipo di enzima appartenente alla famiglia delle fosfotransferasi in grado di trasferire gruppi fosfato da molecole donatrici ad alta energia (come l'ATP) a specifici substrati; tale processo è definito fosforilazione.
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Collagene
Il collagene (o collageno) è la principale proteina del tessuto connettivo negli animali.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Emocromatosi ereditaria
L'emocromatosi ereditaria (greco hàima sangue, e chroma, -atos colore), in passato chiamato anche diabete bronzino, è una malattia metabolica genetica dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti quali: fegato, pancreas, cute, cuore ed alcune ghiandole endocrine.
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Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
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Escherichia coli
Escherichia coli (Migula, 1895; Castellani & Chalmers, 1919) – abbreviato E. coli – è un batterio Gram-negativo ed è la specie più nota del genere Escherichia: se ne distinguono almeno 171 sierotipi, ognuno con una diversa combinazione degli antigeni O, H, K, F. Il nome deriva dal suo scopritore, il tedesco-austriaco Theodor Escherich.
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Feocromocitoma
Il feocromocitoma è una neoplasia che origina dalle cellule cromaffini.
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Galattosemia
Per Galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Glaucoma
I glaucomi sono un gruppo molto diversificato di malattie oculari, accomunate dalla presenza di un danno cronico e progressivo del nervo ottico, con alterazioni caratteristiche dell'aspetto della sua "testa" (che si può osservare con esame del fondo oculare) e dello strato delle fibre nervose retiniche.
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Homo sapiens
Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.
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Malattia di Alzheimer
La malattia di Alzheimer-Perusini, detta anche morbo di Alzheimer, demenza presenile di tipo Alzheimer, demenza degenerativa primaria di tipo Alzheimer o semplicemente Alzheimer, è la forma più comune di demenza degenerativa progressivamente invalidante con esordio prevalentemente in età presenile (oltre i 65 anni, ma può manifestarsi anche in epoca precedente).
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è una delle anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, ed è di queste la più diffusa.
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Malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson sovente definita come morbo di Parkinson, Parkinson, parkinsonismo idiopatico, parkinsonismo primario, sindrome ipocinetica rigida o paralisi agitante è una malattia neurodegenerativa.
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National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
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Nucleotide
I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).
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Omocistinuria
L'omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo.
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Ormone
Un ormone (dalla lingua greca όρμάω - "mettere in movimento") è un messaggero chimico che trasmette segnali da una cellula (o un gruppo di cellule) a un'altra cellula (o altro gruppo di cellule).
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Ormone tireostimolante
L'ormone tireostimolante - chiamato anche tirotropina o tireotropina o ormone tireotropo o TSH (acronimo dell'inglese Thyroid-stimulating hormone) - è un ormone tropico secreto dall'adenoipofisi, il lobo anteriore dell'ipofisi, che controlla l'attività secretiva degli ormoni della ghiandola tiroide, aumentando la produzione di tiroxina e triiodotironina.
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Polimorfismo a singolo nucleotide
Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
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Porfiria epatoeritropoietica
La porfiria epatoeritropoietica o epatoeritrocitaria è una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi, 2006.
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Potassio
Il potassio (dal latino scientifico potassium, derivante a sua volta da potassa) è l'elemento chimico di numero atomico 19.
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Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano (HGP, acronimo di Human Genome Project) è stato un progetto di ricerca scientifica internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa centomila, trovati circa 20-25000) dal punto di vista sia fisico sia funzionale.
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Sequenziamento
Il termine sequenziamento, in biologia molecolare, indica il processo per la determinazione dell'esatta struttura primaria di un biopolimero, e cioè dell'ordine delle basi nel caso di un acido nucleico o degli amminoacidi nel caso di proteine, che rappresentano le strutture sequenziate in prevalenza.
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Sindrome di Stickler
La sindrome di Stickler è un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, che colpisce il collágene.
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Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
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Sordità
La sordità è la disfunzione dell'apparato uditivo, che può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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Succinato deidrogenasi (ubichinone)
La succinato deidrogenasi (ubichinone) (o complesso II o complesso della succinato deidrogenasi) è un complesso enzimatico situato nella matrice della membrana mitocondriale interna, che catalizza la seguente reazione: È un enzima chiave del ciclo di Krebs ed è l'unico di questo ciclo ad essere legato ad una membrana.
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Tessuto connettivo
Il tessuto connettivo (lat. textus conexivus) è uno dei quattro tipi fondamentali di tessuto che compongono il corpo degli animali.
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Trimetilaminuria
La trimetilaminuria (TMAU), nota anche come sindrome da odore di pesce, è una rara malattia metabolica che provoca un difetto nella normale produzione dell'enzima flavina monoossigenasi (abbreviazione inglese FMO3, flavin containing monooxygenase 3, monoossigenasi contenente flavina 3).
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Trombofilia
La trombofilia (chiamata a volte ipercoagulabilità o stato protrombotico) è un'anomalia della coagulazione del sangue che aumenta il rischio di trombosi.
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Tumore alla mammella
Per tumore alla mammella si intende una patologia in cui un tumore viene a svilupparsi nel tessuto mammario.
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Uroporfirinogeno decarbossilasi
L'uroporfirinogeno decarbossilasi è un enzima facente parte del processo biosintetico dell'eme che trasforma l'uroporfirinogeno I o l'uroporfirinogeno III in coproporfirinogeno I o coproporfirinogeno III, ciascuno nel corrispondente.
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2006
Nessuna descrizione.
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