l'accesso più veloce di browser!
27 relazioni: Atrofia muscolare spinale, Autosoma, Carnitina, Catione, Centromero, Cromosoma, Cromosoma ad anello, DNA, Drosophila melanogaster, Duplicazione (cromosoma), Ensembl, Gene, Homo sapiens, Malattia di Parkinson, Motoneurone, National Institutes of Health, Nucleotide, Omocistinuria, Polimorfismo a singolo nucleotide, Poliposi adenomatosa familiare, Sindrome del grido di gatto, Sindrome di Cockayne, Sindrome di Cornelia de Lange, Sindrome di Ehlers-Danlos, Sindrome di Treacher Collins, Sindrome di Usher, Telomero.
Atrofia muscolare spinale
L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni).
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Atrofia muscolare spinale · Mostra di più »
Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Autosoma · Mostra di più »
Carnitina
La carnitina è un acido carbossilico ed aminoacido a catena corta, uno zwitterione, presente nei tessuti animali, e in quantità modeste, nelle piante.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Carnitina · Mostra di più »
Catione
Un catione è uno ione con carica positiva.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Catione · Mostra di più »
Centromero
Il centromero (dal greco 'kentron':centro e 'meros': parte) o costrizione primaria è la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Centromero · Mostra di più »
Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Cromosoma · Mostra di più »
Cromosoma ad anello
Con il termine cromosoma ad anello (cromosoma ring) si intende un tipo di aberrazione cromosomica provocata da una doppia rottura grazie alla quale il cromosoma si dispone ad anello e le parti terminali vanno perdute (il telomero assieme ad un po' di DNA informativo).
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Cromosoma ad anello · Mostra di più »
DNA
L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e DNA · Mostra di più »
Drosophila melanogaster
La drosofila o moscerino della frutta o moscerino dell'aceto (Drosophila (Sophophora) melanogaster Meigen, 1830) è un insetto dell'ordine dei Diptera, organismo modello per la ricerca genetica.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Drosophila melanogaster · Mostra di più »
Duplicazione (cromosoma)
Un esempio di ''duplicazione cromosomica'' Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Duplicazione (cromosoma) · Mostra di più »
Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Ensembl · Mostra di più »
Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Gene · Mostra di più »
Homo sapiens
Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Homo sapiens · Mostra di più »
Malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson sovente definita come morbo di Parkinson, Parkinson, parkinsonismo idiopatico, parkinsonismo primario, sindrome ipocinetica rigida o paralisi agitante è una malattia neurodegenerativa.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Malattia di Parkinson · Mostra di più »
Motoneurone
Nei vertebrati è denominato neurone motorio o motoneurone ogni neurone localizzato all'interno del sistema nervoso centrale (SNC) che trasporta il segnale all'esterno del SNC per controllare direttamente o indirettamente i muscoli e il movimento dei muscoli.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Motoneurone · Mostra di più »
National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e National Institutes of Health · Mostra di più »
Nucleotide
I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Nucleotide · Mostra di più »
Omocistinuria
L'omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Omocistinuria · Mostra di più »
Polimorfismo a singolo nucleotide
Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Polimorfismo a singolo nucleotide · Mostra di più »
Poliposi adenomatosa familiare
Per poliposi adenomatosa familiare o FAP in campo medico, si intende una patologia che interessa nel contempo colon e retto e che è caratterizzata dalla comparsa di una moltitudine (centinaia o migliaia) di polipi.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Poliposi adenomatosa familiare · Mostra di più »
Sindrome del grido di gatto
La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Sindrome del grido di gatto · Mostra di più »
Sindrome di Cockayne
La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e dal prematuro invecchiamento.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Sindrome di Cockayne · Mostra di più »
Sindrome di Cornelia de Lange
La sindrome di Cornelia de Lange o sindrome di Brachmann- de Lange o typus degenerativus amstelodamensis è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange, anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome e per questo come in altri casi la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann- de Lange).
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Sindrome di Cornelia de Lange · Mostra di più »
Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Sindrome di Ehlers-Danlos · Mostra di più »
Sindrome di Treacher Collins
La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Sindrome di Treacher Collins · Mostra di più »
Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Sindrome di Usher · Mostra di più »
Telomero
Il telomero è la regione terminale di un cromosoma composta di DNA altamente ripetuto che protegge l'estremità del cromosoma stesso dal deterioramento o dalla fusione con cromosomi confinanti.
Nuovo!!: Cromosoma 5 e Telomero · Mostra di più »
