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34 relazioni: Anchirina, Atrofia muscolare, Autosoma, Citrullinemia, Cromosoma, Cromosoma ad anello, Delezione, Dotto deferente, Elastina, Emocromatosi ereditaria, Ensembl, Fattore di trascrizione, Fibrosi cistica, Gene, Homo sapiens, L-Aminoacidi-Aromatici Decarbossilasi, Liasi, Lissencefalia, National Institutes of Health, Nucleotide, Osteogenesi imperfetta, Piruvato deidrogenasi, Polimorfismo a singolo nucleotide, Relina, Saccharomyces cerevisiae, Sindrome di Asperger, Sindrome di Ehlers-Danlos, Sindrome di Pendred, Sindrome di Shwachman-Diamond, Sindrome di Williams-Beuren, Sindrome mielodisplasica, Transferrina, Trisomia, 2006.
Anchirina
Le anchirine sono una famiglia di proteine che mediano l'attacco delle proteine intrinseche di membrana al citoscheletro della membrana basato su spettrina-actina.
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Atrofia muscolare
L'atrofia muscolare è una riduzione della massa muscolare che ne determina una parziale o completa perdita di funzione.
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
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Citrullinemia
La citrullinemia è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma ad anello
Con il termine cromosoma ad anello (cromosoma ring) si intende un tipo di aberrazione cromosomica provocata da una doppia rottura grazie alla quale il cromosoma si dispone ad anello e le parti terminali vanno perdute (il telomero assieme ad un po' di DNA informativo).
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Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Dotto deferente
Il dotto deferente o anche vaso o canale deferente è parte dell'apparato genitale maschile di alcune specie, compreso l'uomo.
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Elastina
L'elastina è una proteina costituente il tessuto connettivo che è elastica e permette a molti tessuti dell'organismo di tornare alla loro forma originaria dopo essere stati sottoposti a forze di stiramento o di contrazione.
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Emocromatosi ereditaria
L'emocromatosi ereditaria (greco hàima sangue, e chroma, -atos colore), in passato chiamato anche diabete bronzino, è una malattia metabolica genetica dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti quali: fegato, pancreas, cute, cuore ed alcune ghiandole endocrine.
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Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
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Fattore di trascrizione
Un fattore di trascrizione è una proteina che lega il DNA in una regione specifica di un promotore o di un enhancer, da dove poi regola la trascrizione.
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Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica autosomica recessiva.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Homo sapiens
Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.
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L-Aminoacidi-Aromatici Decarbossilasi
L-Aminoacidi-Aromatici Decarbossilasi (EC; Sinonimi: DOPA decarbossilasi, DDC, L-Dopa decarbossilasi, triptofano decarbossilasi, 5-idrossitriptofano-decarbossilasi, Decarbossilasi degli aminoacidi aromatici, AAAD, AADC) è un enzima liasi presente nel tessuto cerebrale.
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Liasi
In biochimica una liasi è un enzima che catalizza la rottura di diversi legami chimici attraverso processi differenti dall'idrolisi e dalla ossidazione, spesso producendo un nuovo doppio legame o una nuova struttura aromatica.
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Lissencefalia
Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).
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National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
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Nucleotide
I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).
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Osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2.
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Piruvato deidrogenasi
La piruvato deidrogenasi è un enzima mitocondriale, appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, del complesso enzimatico della piruvato deidrogenasi (o Pyruvate Dehydrogenase Complex, abbreviato come PDC).
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Polimorfismo a singolo nucleotide
Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
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Relina
Relina è una proteina che s'incontra principalmente nel cervello e negli altri tessuti ed organi umani.
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Saccharomyces cerevisiae
Il Saccharomyces cerevisiae Meyen ex E.C. Hansen, 1883, organismo unicellulare osmofilo appartenente al regno dei funghi, è una nota specie di lievito della famiglia Saccharomycetaceae che si riproduce per gemmazione.
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Sindrome di Asperger
La sindrome di Asperger (abbreviata in SA) è considerata un disturbo pervasivo dello sviluppo, imparentato con l'autismo, che tuttavia non presenta compromissione dell'intelligenza, della comprensione e dell'autonomia, a differenza delle altre patologie classificate in questo gruppo; per questa ragione è comunemente considerata un disturbo dello spettro autistico "ad alto funzionamento".
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Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute.
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Sindrome di Pendred
La sindrome di Pendred è una malattia genetica che comporta sordità neurosensoriale congenita bilaterale ed il gozzo con ipotiroidismo occasionale (ridotta funzionalità della ghiandola tiroidea).
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Sindrome di Shwachman-Diamond
La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva.
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Sindrome di Williams-Beuren
La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica rara con incidenza di circa uno su 20.000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993.
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Sindrome mielodisplasica
La definizione di sindromi mielodisplasiche (dette anche sindromi mielodisplastiche) si riferisce ad un insieme di anomalie delle cellule midollari le cui manifestazioni principali sono citopenia periferica e disemopoiesi.
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Transferrina
La transferrina è la principale proteina di trasporto del ferro nel sangue.
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Trisomia
La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.
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2006
Nessuna descrizione.
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