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24 relazioni: Autosoma, Cellula, Cromosoma, Cromosoma X, DNA, Ensembl, Fattore di crescita, Fibroblasto, Gangliosidi, Gene, Homo sapiens, Ipotiroidismo, Lipoproteina lipasi, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, National Institutes of Health, Neurofilamento, Nucleotide, Polimorfismo a singolo nucleotide, Sindrome di Langer-Giedon, Sindrome di Waardenburg, Sindrome di Warkany 2, Sindrome di Werner, Tireoglobulina, 2006.
Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
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Cellula
La cellula è l'unità morfologico-funzionale degli organismi viventi, la più piccola struttura ad essere ununimamente classificabile come vivente.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma X
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).
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DNA
L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.
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Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
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Fattore di crescita
In biologia, il termine fattore di crescita (spesso usato nella forma inglese growth factor o col termine generico di ormone della crescita) si riferisce a proteine capaci di stimolare la proliferazione e il differenziamento cellulare.
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Fibroblasto
I fibroblasti sono cellule tipiche (e più numerose) del tessuto connettivo, in grado di produrre le componenti della matrice extracellulare.
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Gangliosidi
I gangliosidi, appartenenti alla classe generale dei glicolipidi, sono particolarmente abbondanti nel cervello (in cui è presente il ganglio, da cui il nome) ma presenti anche in molti altri tipi di tessuti.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Homo sapiens
Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.
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Ipotiroidismo
L'ipotiroidismo o insufficienza tiroidea è una sindrome clinica del sistema endocrino che consegue ad un deficit degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina) prodotti dalla tiroide e che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.
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Lipoproteina lipasi
La lipoproteina lipasi, lipasi lipoproteica o LPL è un enzima presente sulla parte extracitosolica delle cellule, in particolare sull'endotelio capillare.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
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Neurofilamento
Il neurofilamento è una struttura citoscheletrica caratteristica dei neuroni di cui costituisce l'architettura neurofibrillare di sostegno.
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Nucleotide
I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).
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Polimorfismo a singolo nucleotide
Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
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Sindrome di Langer-Giedon
La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.
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Sindrome di Waardenburg
La sindrome di Waardenburg comprende un raro gruppo di disturbi della pigmentazione a trasmissione prevalentemente autosomico dominante caratterizzati da piebaldismo e sordità neurosensoriale.
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Sindrome di Warkany 2
La sindrome di Warkany 2, o trisomia 8, è una patologia genetica molto rara con un'incidenza di 1:30.000 nati vivi.
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Sindrome di Werner
La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce, associato ad una predisposizione al tumore.
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Tireoglobulina
La tireoglobulina (hTg) è una glicoproteina dimerica (660 kDa) sintetizzata dalle cellule epiteliali che rivestono i follicoli tiroidei (tireociti).
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2006
Nessuna descrizione.
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