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Cromosoma 9

Indice Cromosoma 9

Con il nome di cromosoma 9 si indica, per convenzione, il nono cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il decimo).

28 relazioni: Angiomiolipoma renale, Atassia di Friedreich, Autosoma, Cellula, Chemochine, Ciclo del gliossilato, Citrullinemia, Cromosoma, Cromosoma X, Disautonomia, DNA, Enhancer, Ensembl, Galattosemia, Gene, Homo sapiens, Iperossaluria, National Institutes of Health, Nucleotide, Osteo-onicodisplasia ereditaria, Polimorfismo a singolo nucleotide, Porfiria, Sclerosi laterale amiotrofica, Sclerosi tuberosa, Sindrome del nevo basocellulare, Sindrome di Ehlers-Danlos, Sordità non sindromica, 2006.

Angiomiolipoma renale

L'angiomiolipoma renale è un amartoma costituito da percentuali variabili di tessuto adiposo, muscolare liscio, vascolare localizzato principalmente nella corticale del rene.

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Atassia di Friedreich

L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.

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Cellula

La cellula è l'unità morfologico-funzionale degli organismi viventi, la più piccola struttura ad essere ununimamente classificabile come vivente.

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Chemochine

Le chemochine sono un grande gruppo di proteine a basso peso molecolare della famiglia delle citochine caratterizzate da una buona omologia di struttura.

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Ciclo del gliossilato

Il ciclo del gliossilato è un pathway metabolico tipico delle piante e di alcuni microrganismi.

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Citrullinemia

La citrullinemia è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue.

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Cromosoma

Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Disautonomia

La disautonomia (o disfunzione autonomica, o neuropatia autonomica) è una condizione in cui il sistema nervoso autonomo presenta malfunzionamenti.

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DNA

L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.

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Enhancer

Gli enhancer sono sequenze di DNA che svolgono il loro ruolo pro-trascrizione attraverso l'associazione con diverse proteine, tra cui diversi fattori coinvolti nell'avvio della trascrizione stessa.

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Ensembl

Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.

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Galattosemia

Per Galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Homo sapiens

Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.

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Iperossaluria

L'iperossaluria è una condizione clinica in cui vi è un'aumentata escrezione urinaria di ossalato di calcio che può portare alla formazione di calcoli renali su Medscape.

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National Institutes of Health

I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.

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Nucleotide

I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).

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Osteo-onicodisplasia ereditaria

L'osteo-onicodisplasia ereditaria, nota anche come sindrome nail-patella (NPS) (in italiano "sindrome unghia-rotula"), è una malattia genetica caratterizzata da anomalie nello sviluppo delle unghie e delle rotule.

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Polimorfismo a singolo nucleotide

Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.

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Porfiria

Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.

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Sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale).

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Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle ed è una facomatosi che si trasmette con carattere autosomico dominante.

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Sindrome del nevo basocellulare

La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960, è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica.

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Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute.

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Sordità non sindromica

Per sordità non sindromica si intende un tipo di sordità non associato ad altre patologie più complesse (quali la sindrome di Alport, la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred, od altre meno frequenti).

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2006

Nessuna descrizione.

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Riorienta qui:

Cromosoma 9 (umano).

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