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Emocromatosi ereditaria

Indice Emocromatosi ereditaria

L'emocromatosi ereditaria (greco hàima sangue, e chroma, -atos colore), in passato chiamato anche diabete bronzino, è una malattia metabolica genetica dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti quali: fegato, pancreas, cute, cuore ed alcune ghiandole endocrine.

50 relazioni: Acido ascorbico, Anamnesi (medicina), Aritmia, Artrite, Ascite, Astenia, Atrofia testicolare, Biopsia, Biopsia epatica, Cardiopatia, Complesso maggiore di istocompatibilità, Cromosoma 6, Cuore, Diabete mellito, Dieta, Disturbo depressivo, Dolore, Emosiderosi, Epatomegalia, Espressione genica, Eterozigosi, Fegato, Ferritina, Ferro, Gene, Ghiandola endocrina, Gravidanza, Insufficienza cardiaca, Ipogonadismo, Ittero, Libido, Lingua greca, Locus genico, Malattia, Mestruazione, Metabolismo, Micrografia, Mutazione genetica, Omozigosi, Organo (anatomia), Pancreas, Pelle, Prevalenza (medicina), Risonanza magnetica nucleare, Salasso, Screening, Sintomatologia, Splenomegalia, Tomografia computerizzata, Transferrina.

Acido ascorbico

L'acido L-ascorbico (noto anche come vitamina C, o principio antiscorbutico) è un composto organico con proprietà antiossidanti presente in natura.

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Anamnesi (medicina)

L'anamnesi, in medicina, è la raccolta dalla voce diretta del paziente e/o dei suoi familiari (per esempio i genitori nel caso di un lattante o di un bambino), di tutte quelle informazioni, notizie e sensazioni che possono aiutare il medico, l'infermiere e le altre professioni sanitarie a indirizzarsi verso una corretta diagnosi di patologia o una adeguata procedura sanitaria.

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Aritmia

Per aritmia si intende una condizione clinica nella quale viene a mancare la normale frequenza o la regolarità del ritmo cardiaco, ovvero è alterata la fisiologica sequenza di attivazione atrio-ventricolare.

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Artrite

L'artrite è un'infiammazione articolare di cui esistono oltre 100 tipologie.

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Ascite

Per ascite si intende la raccolta di liquido nella cavità peritoneale.

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Astenia

L'astenia (dal greco ασθένος "privo di forza") è un sintomo che consiste nella riduzione di energia dell'individuo colpito.

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Atrofia testicolare

L'atrofia testicolare è una condizione medica in cui gli organi riproduttivi maschili (in particolare i testicoli, che negli esseri umani si trovano nello scroto) diminuiscono di dimensioni e volume, in cui possono essere accompagnati dalla perdita di funzionalità, quale l'assenza di produzione di sperma e ormoni maschili.

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Biopsia

Strumento per biopsia Magnum Bard. Biopsia del cervello La biopsia è un esame medico diagnostico che consiste nel prelievo da un organismo vivente di una porzione o di un frammento di tessuto per essere analizzato al microscopio o anche con tecniche di microbiologia o biologia molecolare.

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Biopsia epatica

La biopsia epatica consiste nel prelievo (biopsia) di un piccolo campione tessuto epatico allo scopo di eseguire una valutazione istologica attraverso l'esame microscopico.

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Cardiopatia

Per cardiopatia si intende qualsiasi malattia che interessi il cuore, sia che essa sia di tipo organico che funzionale.

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Complesso maggiore di istocompatibilità

Il complesso maggiore di istocompatibilità o, in inglese, Major Histocompatibility Complex (MHC) è un gruppo di geni polimorfici costituito da 30 unità (tuttora individuate), localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 (nel topo sul cromosoma 17).

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Cromosoma 6

Con il nome di cromosoma 6 si indica, per convenzione, il sesto cromosoma umano in ordine di grandezza.

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Cuore

Il cuore è un organo muscolare cavo, che costituisce il centro motore dell'apparato circolatorio e propulsore del sangue e della linfa in diversi organismi animali, compresi gli esseri umani, nei quali è formato da un particolare tessuto, il miocardio ed è rivestito da una membrana, il pericardio.

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Diabete mellito

Il diabete mellito è una forma di diabete ovvero un gruppo di disturbi metabolici accomunati dal fatto di presentare una persistente instabilità del livello glicemico del sangue, passando da condizioni di iperglicemia, più frequente, a condizioni di ipoglicemia.

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Dieta

La dieta, dal latino diaeta, a sua volta dal greco δίαιτα, dìaita, «modo di vivere», in particolar modo nei confronti dell'assunzione di cibo, è l'insieme degli alimenti che gli animali e gli esseri umani assumono abitualmente per la loro nutrizione ovvero lo spettro alimentare.

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Disturbo depressivo

Il disturbo depressivo maggiore (in inglese, Major depressive disorder - MDD), noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi) è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore depresso accompagnati principalmente da una bassa autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia).

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Dolore

|Nome.

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Emosiderosi

L'emosiderosi o emocromatosi secondaria è una malattia dovuta a sovraccarico di ferro esogeno.

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Epatomegalia

L'epatomegalia è un aumento del volume del fegato.

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Espressione genica

In biologia molecolare, con il termine espressione genica si intende il processo attraverso cui l'informazione contenuta in un gene (costituita di DNA) viene convertita in una macromolecola funzionale (tipicamente una proteina).

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Eterozigosi

In genetica, si definisce eterozigosi, in contrapposizione all'omozigosi, la condizione genetica di una cellula o di un organismo costituita dalla presenza di una coppia di alleli diversi per un dato gene; gli alleli occupano gli stessi loci sui cromosomi omologhi corrispondenti.

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Fegato

Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) posizionata al di sotto del diaframma e localizzata sul lato destro tra questo, il colon trasverso e lo stomaco.

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Ferritina

La ferritina è una proteina globulare che si trova principalmente nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e nei tessuti scheletrici e che può contenere fino a circa 4.500 ioni di ferro (in stato di ossidazione Fe3+) in una struttura a nanogabbie composta da 24 identiche subunità.

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Ferro

Il ferro è l'elemento chimico di numero atomico 26.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Ghiandola endocrina

Una ghiandola endocrina (da endo.

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Gravidanza

Gravidanza o gestazione è lo stato della donna che porta nel proprio utero il prodotto della fecondazione.

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Insufficienza cardiaca

L'insufficienza cardiaca (IC) o scompenso cardiaco è una sindrome clinica complessa definita come l'incapacità del cuore di fornire il sangue in quantità adeguata rispetto all'effettiva richiesta dell'organismo o la capacità di soddisfare tale richiesta solamente a pressioni di riempimento ventricolari superiori alla norma.

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Ipogonadismo

Per ipogonadismo in campo medico, si intende una situazione clinica del sistema endocrino che comporta un'inadeguata secrezione di ormoni sessuali (es. testosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaio o del testicolo).

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Ittero

Si definisce ittero la colorazione giallastra della pelle, delle sclere e delle mucose causata dall'eccessivo innalzamento dei livelli di bilirubina nel sangue.

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Libido

Il termine libido, letteralmente traducibile come desiderio o voluttà, identifica un concetto cardine della teoria psicoanalitica.

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Lingua greca

Il greco (greco moderno: ελληνικά, elliniká, greco; ελληνική γλώσσα, ellinikí glóssa, lingua greca) è un branco indipendente della famiglia delle lingue indoeuropee, nativa della Grecia ed altre parti del Mediterraneo dell'est e del Mar Nero.

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Locus genico

In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.

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Malattia

Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo, causata da alterazioni organiche o funzionali che compromettono la salute del soggetto.

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Mestruazione

La mestruazione (usato più spesso al plurale, mestruazioni) è la perdita di sangue proveniente dalla cavità uterina in seguito allo sfaldamento dello strato superficiale dell'endometrio.

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Metabolismo

In biologia il metabolismo (dal greco μεταβολή.

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Micrografia

La micrografia, o fotomicrografia, è la ripresa fotografica di soggetti non visibili a occhio nudo, ottenuta mediante una fotocamera (a pellicola o digitale) opportunamente collegata ad un microscopio ottico o elettronico.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Omozigosi

L'omozigosi, in contrapposizione all'eterozigosi, è la condizione in cui ognuno dei due o più alleli dello stesso gene, presenti in ciascun cromosoma omologo, codificano in maniera identica.

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Organo (anatomia)

L'organo è un'associazione di tessuti diversi che svolgono funzioni tra loro integrate.

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Pancreas

Il pancreas (dal greco πάγκρεας, pànkreas, composto di παν-, pan-, «tutto» e κρέας, krèas, «carne») è una voluminosa ghiandola annessa all'apparato digerente.

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Pelle

La cute o pelle è il rivestimento più esterno del corpo di un vertebrato.

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Prevalenza (medicina)

La prevalenza è una misura di frequenza, una formula ad uso epidemiologico mutuata dalla statistica.

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Risonanza magnetica nucleare

Spettrometro a risonanza magnetica nucleare Bruker 700 MHz. La risonanza magnetica nucleare (RMN), in inglese Nuclear Magnetic Resonance (NMR), è una tecnica di indagine sulla materia basata sulla misura della precessione dello spin di protoni o di altri nuclei dotati di momento magnetico quando sono sottoposti a un campo magnetico.

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Salasso

Il salasso (chiamato emodiluizione e, con doppio significato, flebotomia nella medicina moderna) era una pratica medica diffusa nell'antichità fino alla fine del diciannovesimo secolo, consistente nel prelevare quantità spesso considerevoli di sangue da un paziente al fine di ridurre l'apporto di sangue nelle arterie di quest'ultimo.

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Screening

Il termine screening, è un anglicismo utilizzato in medicina, per indicare una strategia (protocollo) di indagini diagnostiche generalizzate, utilizzate per identificare una malattia in una popolazione con un rischio medio di malattia, che si reputa sufficientemente elevato da giustificare la spesa e lo stress di cercarla.

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Sintomatologia

Il termine sintomatologia indica il corredo di sensazioni per lo più anormali o non usuali che sono provocate da una malattia o da un trauma o da un qualsiasi evento patologico.

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Splenomegalia

Il termine splenomegalia indica aumento di volume della milza, che va oltre le normali dimensioni.

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Tomografia computerizzata

La tomografia computerizzata, in radiologia, indicata con l'acronimo TC o CT (dall'inglese computed tomography), è una tecnica di indagine radiodiagnostica (diagnostica per immagini), con la quale è possibile riprodurre immagini in sezione (tomografia) e tridimensionali dell'anatomia, create da un'analisi generata al computer, dell'attenuazione di un fascio di raggi X mentre passa attraverso una sezione corporea.

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Transferrina

La transferrina è la principale proteina di trasporto del ferro nel sangue.

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Riorienta qui:

Diabete bronzino, Emocromatosi, Emocromatosi primitiva.

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