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57 relazioni: Anticipazione (genetica), Apathy, Apparato endocrino, Aritmia, Atrofia, Autismo, Autosoma, Behaviour, Blefaroptosi, Cataratta, Citosina, Collo, Consulenza genetica, Cromosoma 19, Cromosoma 3, Diabetes, Disartria, Disfagia, Distrofia, Distrofia di Duchenne, Distrofia muscolare, DNA, Dolore addominale, ECG, Gamba, Genetica, Guanina, Guanina (minerale), Heart, Ictus, Ipotiroidismo, Language, Malattia di Huntington, Malattia genetica, Malattie da espansione di triplette, Mandibola, Mano, Mexiletina, Miocardio, Miopatia, Miotonia, Morte, Muscolo, Nistagmo, Nucleotide, Phenomenon, Phenotype, Piede, Prognosi, Reazione a catena della polimerasi, ..., Ritardo mentale, RNA messaggero, Sindrome di Tourette, Sistema di conduzione del cuore, Terapia, Timina, 1909. Espandi índice (7 più) »
Anticipazione (genetica)
L'anticipazione è un fenomeno, comune ad alcune malattie genetiche ereditarie dovute a mutazioni instabili per espansione di triplette, per cui il fenotipo patologico insorge ad un'età sempre più precoce di generazione in generazione.
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Apathy
Nessuna descrizione.
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Apparato endocrino
In anatomia il sistema endocrino o ormonale è un sistema che comprende l'insieme di ghiandole endocrine che hanno la funzione di produrre e immettere sostanze particolari dette ormoni.
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Aritmia
Per aritmia si intende una condizione clinica nella quale viene a mancare la normale frequenza o la regolarità del ritmo cardiaco, ovvero è alterata la fisiologica sequenza di attivazione atrio-ventricolare.
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Atrofia
Con il termine atrofia si indica una riduzione della massa dei tessuti ed organi causata dalla diminuzione del numero di cellule o delle loro dimensioni.
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Autismo
L'autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi.
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
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Behaviour
* Behaviour – album dei Saga del 1985.
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Blefaroptosi
La blefaroptosi o ptosi palpebrale è la diminuzione dell'apertura palpebrale in senso verticale per abbassamento della palpebra superiore come conseguenza di un deficit anatomico e/o funzionale del relativo muscolo elevatore, 2006.
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Cataratta
La cataratta è un processo di progressiva perdita di trasparenza del cristallino nell'occhio che comporta una diminuzione della vista.
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Citosina
La citosina è una delle tre basi azotate pirimidiniche che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA.
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Collo
Il collo è quella parte del corpo di molti vertebrati che unisce la testa al torso.
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Consulenza genetica
La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito.
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Cromosoma 19
Con il nome di cromosoma 19 si indica, per convenzione, il diciannovesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il ventesimo).
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Cromosoma 3
Con il nome di cromosoma 3 si indica, per convenzione, il terzo più grande cromosoma umano.
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Diabetes
Diabetes è una rivista accademica mensile, peer review, pubblicata, a partire dal 1952, dalla American Diabetes Association che si occupa di diabete mellito.
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Disartria
La disartria (dal latino moderno scientifico dys “diminuito”, “disfunzionale” e arthr- “articolazione vocale” e -ia) è un disturbo motorio del linguaggio che deriva da una lesione di tipo neurologico che coinvolge la componente motoria del linguaggio ed è caratterizzata da una scarsa capacità di articolazione dei fonemi.
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Disfagia
La disfagia è una disfunzione dell'apparato digerente, consistente nella difficoltà a deglutire, ed al corretto transito del bolo nelle vie digestive superiori; quasi sempre si manifesta come conseguenza di altri disturbi ostruttivi o motori, come presenza di neoplasie o acalasia.
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Distrofia
Per distrofia (da dis- e -trofia.
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Distrofia di Duchenne
La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia.
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Distrofia muscolare
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
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DNA
L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.
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Dolore addominale
Il dolore addominale è un sintomo avvertito nella regione delimitata superiormente dal torace, inferiormente dall'inguine.
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ECG
Nessuna descrizione.
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Gamba
La gamba è una regione anatomica del corpo umano che costituisce un segmento dell'arto inferiore, rappresentando la porzione compresa fra il ginocchio e la caviglia.
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Genetica
La genetica (dal greco antico, ghenetikós, «relativo alla nascita», da γένεσις ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.
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Guanina
La guanina (nome IUPAC: 2-ammino-6-ossipurina) è una delle due basi azotate puriniche (insieme all'adenina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA.
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Guanina (minerale)
La guanina è un minerale scoperto nel 1844 sull'Isla Chincha Norte in Perù che però venne sottoposto all'approvazione dell'IMA solo nel 1973.
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Heart
Nessuna descrizione.
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Ictus
L'ictus (dal latino "colpo", stroke in inglese), conosciuto anche come apoplessia, colpo apoplettico, accidente o insulto cerebrovascolare, o attacco cerebrale, si verifica quando una scarsa perfusione sanguigna al cervello provoca la morte delle cellule.
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Ipotiroidismo
L'ipotiroidismo o insufficienza tiroidea è una sindrome clinica del sistema endocrino che consegue ad un deficit degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina) prodotti dalla tiroide e che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.
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Language
Nessuna descrizione.
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Malattia di Huntington
La malattia di Huntington, o còrea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Malattie da espansione di triplette
Le malattie da espansione di triplette (TRED) sono una serie di malattie, circa una ventina, accomunate dalla stessa causa: un aumento eccessivo di ripetizioni di triplette nucleotidiche, in genere CGG, in determinate sezioni del DNA, a causa di un errore nella sua sintesi.
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Mandibola
La mandibola è un osso dello splancnocranio, impari e mediano.
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Mano
Nei primati la mano è l'organo prensile che si trova all'estremità del braccio, collegato a questa tramite il polso.
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Mexiletina
La mexiletina è un antiaritmico, un principio attivo di indicazione specifica contro le anomalie del ritmo cardiaco (aritmie) Rientra nella classe IB.
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Miocardio
Miocardio al microscopio Il miocardio, o muscolo cardiaco, è l'involucro muscolare del cuore e lo fa funzionare come una pompa.
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Miopatia
Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.
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Miotonia
Per miotonia, in campo medico, si intende un segno localizzato o sistemico, che riguarda la muscolatura volontaria striata, ove persiste una contrazione muscolare prolungata anche dopo la fine dello stimolo eccitatorio.
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Morte
La morte è la cessazione delle funzioni biologiche che definiscono gli organismi viventi.
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Muscolo
Il termine muscolo (derivante dal latino muscŭlus) identifica un organo composto in prevalenza da tessuto muscolare, definito biologico e con capacità contrattile.
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Nistagmo
Il termine nistagmo, dal greco νυσταγμός, nystagmós, sonnolenza (derivato dal verbo νυστάζειν, nystázein, aver sonno), si riferisce a movimenti oscillatori, ritmici e involontari dei bulbi oculari.
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Nucleotide
I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).
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Phenomenon
Nessuna descrizione.
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Phenotype
Phenotype è il quinto album in studio del gruppo progressive metal olandese Textures, pubblicato nel 2016.
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Piede
Il piede è la struttura anatomica situata all'estremità distale della gamba, alla quale è collegato dalla caviglia.
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Prognosi
La prognosi (dal greco: pro-, "prima" + gnòsis, "conoscere, sapere") è un giudizio di previsione sul probabile andamento della malattia.
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Reazione a catena della polimerasi
La reazione a catena della polimerasi (in inglese: Polymerase Chain Reaction), comunemente nota con la sigla PCR, è una tecnica di biologia molecolare che consente la moltiplicazione (amplificazione) di frammenti di acidi nucleici dei quali si conoscano le sequenze nucleotidiche iniziali e terminali.
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Ritardo mentale
Il ritardo mentale (disabilità intellettiva nel DSM-5) o insufficienza mentale è una malattia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale.
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RNA messaggero
L'RNA messaggero (noto con l'abbreviazione di mRNA o con il termine più generico di trascritto) è un tipo di RNA che codifica e porta informazioni durante la trascrizione dal DNA ai siti della sintesi proteica, per essere sottoposto alla traduzione.
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Sindrome di Tourette
La sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente sindrome di Tourette) è un disordine neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo spesso durante l'adolescenza, caratterizzata dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.
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Sistema di conduzione del cuore
Il sistema di conduzione elettrica del cuore è un tessuto che crea e conduce un impulso elettrico dagli atri a tutto il corpo ventricolare del cuore, creando così la contrazione adatta a perfondere col sangue tutto l'organismo.
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Terapia
Il termine terapia deriva dal greco θεραπεία (therapeía).
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Timina
La timina è una delle due basi azotate pirimidiniche che formano i nucleotidi dell'acido nucleico DNA.
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1909
Nessuna descrizione.
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Riorienta qui:
Distrofia multisistemica, Distrofia muscolare miotonica, Miopatia miotonica.
