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96 relazioni: Aborto, Acido, Acidosi lattica, Acidosi organiche, Alcaptonuria, Aminoacidopatie, Amminoacido, Anamnesi (medicina), Anemia, Anuria, Archibald Edward Garrod, Autopsia, Beta ossidazione, Biopsia, Cardiomegalia, Cecità, Cervello, Convulsione, Cromatografia su carta, Demenza, Diabete mellito, Diagnostica prenatale, Diarrea, Dieta, Disidratazione, Disturbo depressivo, Disuria, DNA, Dolore addominale, Edema, Emodialisi, Encefalopatia, Enzima, Epatomegalia, Fegato, Fenilchetonuria, Glicogenosi, Glucidi, Immunodeficienza, Infarto miocardico acuto, Insufficienza epatica, Insufficienza renale acuta, Insufficienza respiratoria, Intersessualità, Intossicazione, Iperplasia surrenale congenita, Ipertensione, Iperventilazione, Ipoglicemia, Ipogonadismo, ..., Ipotensione, Ipotiroidismo, Irsutismo, Ittero, Linfoadenopatia, Lingua inglese, Malattia da accumulo lisosomiale, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Malattia di Fabry, Malattia di Gaucher, Malattia genetica, Malformazione, Metabolismo, Midollo osseo, Muscolo, Neoplasia, Ninidrina, Perossisoma, Piastrinopenia, Pigmento, Pirimidine, Pollachiuria, Porfiria acuta intermittente, Porfirina, Prodotto (chimica), Psicosi, Purine, Rash, Screening neonatale, Sindrome di Leigh, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Zellweger, Sordità, Spettrometria di massa, Spettrometria di massa tandem, Splenomegalia, Steroide, Substrato (biochimica), Tiamina, Vitamine, Vomito, Xantinuria, 1857, 1908, 1923, 1936. Espandi índice (46 più) »
Aborto
L'aborto è l'interruzione della gravidanza, con la rimozione del carabiniere dall'utero, stabilita da Tredici Pietro: "Che ci stiano lontani, che ne nascano meno!".
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Acido
In chimica, le definizioni di acido e base hanno subìto diverse modifiche nel tempo, partendo da un approccio empirico e sperimentale fino alle più recenti definizioni, sempre più generali, legate al modello molecolare a orbitali.
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Acidosi lattica
L'acidosi lattica è una circostanza causata dall'accumulo di lattato nel corpo, con conseguente riduzione del catabolismo.
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Acidosi organiche
Le acidosi organiche sono un gruppo di patologie identificate da un abbassamento del pH ematico (acidosi), per lattacidemia, e da aciduria.
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Alcaptonuria
L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina.
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Aminoacidopatie
Le aminoacidopatie sono malattie del metabolismo degli amminoacidi di origine ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
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Amminoacido
In chimica gli amminoacidi (impropriamente chiamati anche aminoacidi o amino acidi) sono molecole organiche che nella loro struttura recano sia il gruppo funzionale amminico (delle ammine) (-NH2) denominato N terminus, sia quello carbossilico (degli acidi carbossilici) (-COOH) denominato C terminus. Proprio per questo sono molecole anfotere o zwitterioni, poiché presentano contemporaneamente un gruppo acido (-COOH) e un gruppo basico (-NH2).
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Anamnesi (medicina)
L'anamnesi, in medicina, è la raccolta dalla voce diretta del paziente e/o dei suoi familiari (per esempio i genitori nel caso di un lattante o di un bambino), di tutte quelle informazioni, notizie e sensazioni che possono aiutare il medico, l'infermiere e le altre professioni sanitarie a indirizzarsi verso una corretta diagnosi di patologia o una adeguata procedura sanitaria.
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Anemia
Si definisce anemia (dal greco ἀναιμία, anaimìa, «senza sangue») la riduzione patologica dell'emoglobina (Hb) al di sotto dei livelli di normalità, che determina una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno.
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Anuria
L'anuria è un segno clinico che corrisponde alla mancata emissione di urine da parte dell'apparato urinario.
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Archibald Edward Garrod
Pioniere nella ricerca degli errori congeniti del metabolismo, scoprì l'alcaptonuria, malattia che rende le urine nerastre, evidenziando la sua ereditarietà.
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Autopsia
L'autopsia (chiamato anche esame post mortem), è un esame medico dettagliato e attento del corpo e dei relativi organi della persona dopo la morte per stabilirne le cause, le modalità ed eventualmente i mezzi che l'hanno causata.
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Beta ossidazione
β-ossidazione è una via metabolica a spirale, che consente di degradare gli acidi grassi con produzione di acetil-CoA.
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Biopsia
Strumento per biopsia Magnum Bard. Biopsia del cervello La biopsia è un esame medico diagnostico che consiste nel prelievo da un organismo vivente di una porzione o di un frammento di tessuto per essere analizzato al microscopio o anche con tecniche di microbiologia o biologia molecolare.
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Cardiomegalia
In medicina la cardiomegalia (dal greco καρδία/cuore e μεγάλος/grande) è un termine generico che indica l'aumento del volume o della massa del cuore dovuto ad aumento dello spessore delle sue pareti o a dilatazione abnorme delle sue cavità.
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Cecità
La cecità è definita come la forma più pronunciata di disabilità visiva con una mancanza totale o parziale della percezione visiva di uno o di entrambi gli occhi.
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Cervello
Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente nei vertebrati e in tutti gli animali a simmetria bilaterale, compreso l'uomo.
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Convulsione
La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari.
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Cromatografia su carta
La cromatografia su carta è una delle più vecchie tecniche cromatografiche, ed è un sistema di separazione di una miscela omogenea; permise di effettuare efficacemente separazioni con mezzi economici (a partire dal 1940).
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Demenza
In medicina la demenza è un disturbo acquisito su base organica delle funzioni intellettive che sono state in precedenza acquisite: memoria (a breve e a lungo termine) e almeno una tra pensiero astratto, capacità critica, linguaggio, orientamento spazio-temporale, con conservazione dello stato di coscienza vigile.
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Diabete mellito
Il diabete mellito è una forma di diabete ovvero un gruppo di disturbi metabolici accomunati dal fatto di presentare una persistente instabilità del livello glicemico del sangue, passando da condizioni di iperglicemia, più frequente, a condizioni di ipoglicemia.
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Diagnostica prenatale
La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto.
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Diarrea
La diarrea è un disturbo della defecazione caratterizzato da un aumento dell'emissione di una quantità giornaliera di feci superiore ai 200 g con diminuzione della loro consistenza e da un aumento della frequenza di scarica dell'alvo intestinale, 2005.
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Dieta
La dieta, dal latino diaeta, a sua volta dal greco δίαιτα, dìaita, «modo di vivere», in particolar modo nei confronti dell'assunzione di cibo, è l'insieme degli alimenti che gli animali e gli esseri umani assumono abitualmente per la loro nutrizione ovvero lo spettro alimentare.
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Disidratazione
La disidratazione è uno stato patologico che si instaura quando il bilancio idrico, ovvero quantità di acqua assunta meno l'acqua persa, è negativo, cioè l'acqua persa è maggiore di quella assunta.
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Disturbo depressivo
Il disturbo depressivo maggiore (in inglese, Major depressive disorder - MDD), noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi) è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore depresso accompagnati principalmente da una bassa autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia).
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Disuria
La disuria consiste nell'emissione di urine con difficoltà, non necessariamente accompagnata da dolore, nel qual caso è più corretto parlare di stranguria.
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DNA
L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.
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Dolore addominale
Il dolore addominale è un sintomo avvertito nella regione delimitata superiormente dal torace, inferiormente dall'inguine.
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Edema
L'edema (dal greco οἴδημα, òidema, “gonfiore”) è un accumulo di liquidi negli spazi interstiziali dell'organismo.
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Emodialisi
L'emodialisi (dal greco αἷμα, àima, "sangue", e διάλυσις, diàlysis, "scioglimento, separazione", derivato di διαλύω, dialỳō, "distinguere") è una terapia fisica sostitutiva della funzionalità renale somministrata a soggetti nei quali essa è criticamente ridotta (uremia), condizione che rappresenta lo stadio più grave dell'insufficienza renale.
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Encefalopatia
In medicina il termine encefalopatia indica letteralmente e genericamente una qualunque malattia dell'encefalo, rientrando in questa categoria le malattie metaboliche, quelle tossiche, infettive, neoplastiche e degenerative del cervello.
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Enzima
Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.
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Epatomegalia
L'epatomegalia è un aumento del volume del fegato.
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Fegato
Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) posizionata al di sotto del diaframma e localizzata sul lato destro tra questo, il colon trasverso e lo stomaco.
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Fenilchetonuria
Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue.
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Glicogenosi
Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati.
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Glucidi
I glucidi o glicidi (dal greco γλυκύς, glucùs, cioè "dolce") sono dei composti chimici organici formati da atomi di carbonio, idrogeno e ossigeno, Sono chiamati anche carboidrati (da "idrati di carbonio") o saccaridi.
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Immunodeficienza
Con il termine immunodeficienza si fa riferimento ad una categoria diagnostica caratterizzata da un deficit dell'immunità umorale e/o dell'immunità cellulare che comprende una serie di entità patologiche distinte le une dalle altre sia sul piano eziologico che patogenetico.
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Infarto miocardico acuto
La locuzione infarto miocardico acuto (IMA) indica la necrosi dei miociti provocata da ischemia prolungata, susseguente a inadeguata perfusione del miocardio per squilibrio fra richiesta e offerta di ossigeno, spesso secondaria all'occlusione di una coronaria causata da un trombo.
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Insufficienza epatica
È detta insufficienza epatica qualsiasi situazione patologica causata da malattie croniche del fegato (epatiti virali, alcoliche e autoimmuni, cirrosi biliare primitiva, ecc.) e che comporta una grave compromissione delle funzioni epatiche.
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Insufficienza renale acuta
L'insufficienza renale acuta (IRA) è una sindrome clinica caratterizzata da una rapida riduzione della funzionalità renale (calo della VFG) che determina aumento della azotemia e della creatininemia, oliguria, alterazioni elettrolitiche e dell'equilibrio acido-base.
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Insufficienza respiratoria
L' insufficienza respiratoria è l'incapacità del sistema respiratorio (e non del solo polmone) di assicurare un adeguato scambio gassoso, sotto sforzo o a riposo.
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Intersessualità
Intersessualità (termine ombrello che comprende diverse variazioni fisiche come la sindrome parziale di insensibilità agli androgeni, la sindrome di Reifenstein, la sindrome di Lubs o altre) è un termine usato per descrivere quelle persone i cui cromosomi sessuali, i genitali e/o i caratteri sessuali secondari non sono definibili come esclusivamente maschili o femminili.
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Intossicazione
Per intossicazione si intende uno stato patologico dell'organismo causato dall'azione di una sostanza esogena o endogena, tossica per natura o dosaggio.
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Iperplasia surrenale congenita
L'iperplasia surrenale congenita è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, nota anche con la sigla CAH (in inglese Congenital Adrenal Hyperplasia).
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Ipertensione
L'ipertensione o ipertensione arteriosa è una condizione clinica in cui la pressione del sangue nelle arterie della circolazione sistemica risulta elevata.
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Iperventilazione
Si definisce iperventilazione una serie frequente di atti respiratori che portano ad una riduzione notevole dell'anidride carbonica nel sangue.
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Ipoglicemia
Ipoglicemia (in greco υπογλυκαιμία) è un termine medico che indica uno stato patologico causato da (e definito come) un basso livello di zuccheri (glucosio) nel sangue.
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Ipogonadismo
Per ipogonadismo in campo medico, si intende una situazione clinica del sistema endocrino che comporta un'inadeguata secrezione di ormoni sessuali (es. testosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaio o del testicolo).
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Ipotensione
L'ipotensione è una condizione clinica che si riscontra quando in un soggetto si rileva una pressione sanguigna arteriosa massima inferiore ai 100 mmHg, poiché i valori riconosciuti come normali nella popolazione sana oscillano fra i 110-130 mmHg di sistolica.
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Ipotiroidismo
L'ipotiroidismo o insufficienza tiroidea è una sindrome clinica del sistema endocrino che consegue ad un deficit degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina) prodotti dalla tiroide e che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.
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Irsutismo
L'irsutismo è il fenomeno di crescita anomala di peli in persone di sesso femminile, in sedi dove normalmente è assente.
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Ittero
Si definisce ittero la colorazione giallastra della pelle, delle sclere e delle mucose causata dall'eccessivo innalzamento dei livelli di bilirubina nel sangue.
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Linfoadenopatia
La linfoadenopatia, in medicina, è l'ingrossamento dei linfonodi di qualsiasi natura.
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Lingua inglese
L'inglese (nome nativo English) è una lingua indoeuropea appartenente al ramo occidentale delle lingue germaniche, assieme all'olandese, all'alto e basso tedesco, al fiammingo e al frisone.
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Malattia da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale o (LSD) acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.
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Malattia delle urine a sciroppo d'acero
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, dall'acronimo in lingua inglese per maple syrup urine disease), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, leucinosi e deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata, è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva facente parte dei disturbi congeniti del metabolismo.
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Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi.
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Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è una delle anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, ed è di queste la più diffusa.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Malformazione
La malformazione, in biologia e in medicina, è un tipo di anomalia congenita che porta a un macroscopico difetto o a un'anomalia di sviluppo totale o parziale di un organo o di una parte più estesa dell'organismo e che trova origine durante lo sviluppo prenatale in fase embrionale o fetale.
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Metabolismo
In biologia il metabolismo (dal greco μεταβολή.
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Midollo osseo
Il midollo osseo è un tessuto molle che occupa i canali delle ossa lunghe e la fascia centrale delle ossa piatte.
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Muscolo
Il termine muscolo (derivante dal latino muscŭlus) identifica un organo composto in prevalenza da tessuto muscolare, definito biologico e con capacità contrattile.
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Neoplasia
Una neoplasia (dal greco νέος, nèos, «nuovo», e πλάσις, plásis, «formazione») o un tumore (dal latino tumor, «rigonfiamento»), indica, in patologia, «una massa di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo», come chiarisce la definizione coniata dall'oncologo Rupert Allan Willis, accettata a livello internazionale.
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Ninidrina
La ninidrina (o 2,2-diidrossi-1,3-diossoidrindene) è un indicatore altamente selettivo per il rilevamento degli amminoacidi con gruppo amminico primario.
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Perossisoma
Il perossisoma è un organello cellulare vescicolare di circa 0,5-1 µm di diametro, ubiquitario negli eucarioti (ad eccezione degli eritrociti), separato dal citoplasma da una membrana che contiene almeno 50 enzimi ossidativi.
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Piastrinopenia
Per piastrinopenia (o trombocitopenia o ipopiastrinemia) si intende una quantità di piastrine (o trombociti) circolanti inferiore a 150.000/mm3 (valori di riferimento 150.000 - 400.000/mm3).
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Pigmento
Un pigmento è una sostanza utilizzata per modificare il colore di un materiale.
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Pirimidine
Le pirimidine sono basi azotate presenti negli acidi nucleici.
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Pollachiuria
La pollachiuria (conosciuta anche come minzione frequente o frequenza urinaria) è un segno clinico che si caratterizza per l'emissione con elevata frequenza di piccole quantità di urina.
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Porfiria acuta intermittente
La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante.
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Porfirina
Le porfirine (dal greco porphyrá - porpora), sono una classe di composti chimici la cui molecola è caratterizzata da uno scheletro eterociclico costituito da quattro molecole di pirrolo unite tramite i ponti metinici nella posizione alfa.
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Prodotto (chimica)
I prodotti di una reazione chimica sono le sostanze che si formano durante una reazione, come conseguenza della ricombinazione dei legami che tengono uniti gli atomi che costituiscono le sostanze reagenti.
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Psicosi
Il termine psicosi indica una tipologia di disturbo psichiatrico, espressione di una severa alterazione dell'equilibrio psichico dell'individuo, con compromissione dell'esame di realtà, frequente assenza di insight, e frequente presenza di disturbi del pensiero come deliri e allucinazioni.
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Purine
Le purine sono basi azotate presenti negli acidi nucleici.
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Rash
In medicina per rash si intende un improvviso cambiamento del colore, consistenza o aspetto della cute che spesso anticipa la comparsa di un esantema tipico delle malattie esantematiche come, ad esempio, varicella e morbillo.
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Screening neonatale
Per Screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.
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Sindrome di Leigh
La sindrome di Leigh conosciuta anche come encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanzia caratterizzata da acidosi lattica, interruzione dello sviluppo psicomotorio, problemi di alimentazione, convulsioni, paralisi extraoculare e debolezza con ipotonia.
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Sindrome di Lesch-Nyhan
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan, sindrome di Kelley-Seegmiller o gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT).
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Sindrome di Zellweger
La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva.
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Sordità
La sordità è la disfunzione dell'apparato uditivo, che può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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Spettrometria di massa
La spettrometria di massa è una tecnica analitica applicata sia all'identificazione di sostanze sconosciute, sia all'analisi in tracce di sostanze.
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Spettrometria di massa tandem
In spettrometria di massa si indicano con spettrometria di massa tandem (o MS-MS o MSn) le tecniche di riframmentazioni successive effettuate su ioni-frammenti già analizzati.
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Splenomegalia
Il termine splenomegalia indica aumento di volume della milza, che va oltre le normali dimensioni.
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Steroide
Gli steroidi sono dei lipidi derivati ossidati degli steroli: possiedono il nucleo sterolico (composto da quattro anelli fusi, tre a sei atomi e uno a cinque), ma non la catena alchilica.
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Substrato (biochimica)
Schema dell'ipotesi dell'adattamento indotto tra substrato ed enzima In biochimica si definisce substrato una molecola sulla quale agisce un enzima: i substrati sono dunque le molecole di partenza nelle reazioni chimiche catalizzate dagli enzimi.
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Tiamina
La tiamina (o vitamina B1) è un composto chimico, isolato e cristallizzato per la prima volta nel 1926 ed è conosciuta anche con il nome di aneurina.
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Vitamine
Le vitamine sono un composto organico e un nutriente essenziale che un organismo richiede in quantità limitate.
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Vomito
Il vomito (detto anche emesi, dal greco ἔμεσις, èmesis) è l'espulsione rapida attraverso la bocca di materiale gastrointestinale, provocata dalla rapida contrazione involontaria dei muscoli dell'addome, associata ad un'apertura del cardias in seguito ad un'onda antiperistaltica che parte dal digiuno.
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Xantinuria
Per xantinuria in campo medico si intende sia una quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia.
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1857
Nessuna descrizione.
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1908
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1923
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1936
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Riorienta qui:
Errori congeniti del metabolismo, Errori del metabolismo, Malattia d'accumulo, Malattia metabolica, Malattia metabolica ereditaria, Malattie metaboliche.
