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Sindrome di Urbach-Wiethe

Indice Sindrome di Urbach-Wiethe

La sindrome di Urbach-Wiethe (anche nota come proteinosi lipoide e ialinosi cutanea e mucosa) è una malattia genetica rara, autosomica recessiva, caratterizzata da febbre.

57 relazioni: Amiloidosi, Anidride carbonica, Autosoma, Basilea, Cervello, Convulsione, Corde vocali, Cromosoma 1, Derma, Dermatologia, Diagnosi, Diagnosi differenziale, Diagnostica per immagini, Dimetilsolfossido, DNA ricombinante, Encefalite, Eparina, Epilessia, Farmaco, Febbre, Friedrich Miescher, Herpes simplex, Incidenza (epidemiologia), Infezione, Khoisan, Lipidi, Lobo temporale, Locus genico, Malattia genetica, Matrice extracellulare, Membrana basale, Mezzo di contrasto, Mucopolisaccaridosi, Mucosa, Mutazione genetica, Neurone, Olandesi, Otorinolaringoiatria, Palpebra, Papula, Pelle, Penicillamina, Porfiria, Portatore sano, Proteine, Psoriasi, Raucedine, Somministrazione orale, Speranza di vita, Sudafrica, ..., Svizzera, Tedeschi, Terapia genica, Tessuto (biologia), Tomografia computerizzata, Tracheotomia, Vienna. Espandi índice (7 più) »

Amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia caratterizzata dalla deposizione in sede extracellulare di materiale proteico a ridotto peso molecolare ed insolubile, detto amiloide, per la proprietà simile a quella dell'amido di reagire con lo iodio.

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Anidride carbonica

Lʼanidride carbonica (nota pure come biossido di carbonio o, più correttamente, diossido di carbonio; formula chimica: CO₂) è un ossido acido la cui molecola è formata da un atomo di carbonio (simbolo: C) legato a due atomi di ossigeno (O).

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.

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Basilea

Basilea (AFI:; in tedesco Basel, in francese Bâle; in romancio: Basilea), è una città della Svizzera di 171.017 abitanti.

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Cervello

Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente nei vertebrati e in tutti gli animali a simmetria bilaterale, compreso l'uomo.

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Convulsione

La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari.

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Corde vocali

Le corde vocali viste dalla laringe Le corde vocali (tecnicamente chiamate pliche vocali) sono lembi tendinei che, con il passaggio dell'aria, vibrano generando suoni (la "voce").

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Cromosoma 1

Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano.

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Derma

Il derma (dal greco δέρμα, dèrma, «pelle») è lo strato della cute posto sotto l'epidermide, costituito da tessuto connettivo propriamente detto denso, riccamente vascolarizzato e innervato.

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Dermatologia

La dermatologia (dal greco derma, pelle) è la branca della medicina che si occupa delle patologie a carico della pelle e degli annessi cutanei (peli, capelli, unghie, ghiandole sudoripare).

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Diagnosi

La diagnosi dal latino diagnōsis, attraverso il greco antico διάγνωσις (diágnōsis), da διαγιγνώσκειν (diaghignóskein, capire), formato da διά (diá, attraverso) + γιγνώσκειν (ghignóskein, conoscere), è la procedura di ricondurre un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto, a una categoria.

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Diagnosi differenziale

Per diagnosi differenziale in campo medico si intende il procedimento che tende ad escludere fra varie manifestazioni simili in un dato soggetto quelle che non comprendono l'insieme di sintomi e segni che si sono riscontrati durante gli esami, fino a comprendere quale sia quella corretta.

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Diagnostica per immagini

Imaging a risonanza magnetica di una sezione trasversale dell'encefalo. Con i termini di imaging o imaging biomedico o diagnostica per immagini ci si riferisce al generico processo attraverso il quale è possibile osservare un'area di un organismo non visibile dall'esterno.

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Dimetilsolfossido

Il dimetilsolfossido (DMSO), noto anche come metilsolfossido o sulfinilbis(metano), è un composto organico appartenente alla categoria dei solfossidi.

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DNA ricombinante

Con il termine di DNA ricombinante si intende una sequenza di DNA ottenuta artificialmente dalla combinazione di materiale genetico di origini differenti, come può avvenire per un plasmide contenente un gene d'interesse.

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Encefalite

Si definisce encefalite un processo infiammatorio che colpisce l'encefalo.

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Eparina

L'eparina, dal greco ηπαρ (fegato) (fu inizialmente estratta dal fegato di cane), è un glicosaminoglicano altamente solfatato, è ampiamente utilizzato come farmaco iniettabile anticoagulante.

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Epilessia

L'epilessia (dal greco ἑπιληψία, "essere preso, colpito da qualcosa") è una condizione neurologica (in alcuni casi definita cronica, in altri transitoria, come per esempio un episodio mai più ripetutosi) caratterizzata da ricorrenti e improvvise manifestazioni con improvvisa perdita della coscienza e violenti movimenti convulsivi dei muscoli, dette "crisi epilettiche".

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Farmaco

In farmacologia, un farmaco è un prodotto, realizzato con molecole,, classificate quali API (active pharmaceutical ingredient), esogene, organiche o inorganiche, naturali o sintetiche, capaci di indurre modificazioni funzionali in un organismo vivente, positivamente o negativamente, attraverso un'azione fisica, chimica o fisico-chimica.

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Febbre

La febbre o piressia è un segno clinico; si definisce come uno stato patologico temporaneo che comporta un'alterazione del sistema di termoregolazione ipotalamico e una conseguente elevazione della temperatura corporea al di sopra del valore considerato normale (circa 36,8 gradi Celsius per gli esseri umani in condizioni basali).

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Friedrich Miescher

Il laboratorio (ex cucina del castello di Hohentübingen) dove Miescher isolò per la prima volta la nucleina Egli evidenziò infatti nel 1869, presso i laboratori di Felix Hoppe-Seyler a Tubinga, la presenza di vari composti chimici ricchi in fosfato all'interno dei nuclei dei leucociti.

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Herpes simplex

L'Herpes simplex (dal greco ἕρπης, èrpēs, derivato di ἕρπω, èrpō, «strisciare») è una malattia virale causata dal herpes simplex virus.

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Incidenza (epidemiologia)

L'incidenza è una particolare relazione matematica utilizzata in studi di epidemiologia che misura la frequenza statistica di una patologia, vale a dire quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (quest'ultimo, ad esempio, può essere rapportato a un mese o a un anno).

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Infezione

Con il termine infezione si intende una reazione patologica di un organismo alla penetrazione e alla moltiplicazione di microrganismi (virus, batteri, miceti, protozoi, metazoi).

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Khoisan

Khoisan (scritto talvolta KhoiSan o Khoi-San) è il termine con cui si designano collettivamente i due gruppi etnici principali dell'Africa meridionale, i khoi e i san.

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Lipidi

I lipidi (dal greco λίπος, lìpos, «grasso»), o grassi, sono composti organici largamente diffusi in natura, e rappresentano una delle quattro principali classi di composti organici di interesse biologico, insieme a glucidi, protidi ed acidi nucleici.

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Lobo temporale

Il lobo temporale è uno dei quattro lobi principali della corteccia cerebrale nel cervello dei mammiferi.

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Locus genico

In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Matrice extracellulare

In biologia, la matrice extracellulare (abbreviata con MEC) o metaplasma costituisce ciascuna parte di un tessuto che non sia il componente di una cellula.

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Membrana basale

La membrana basale è una struttura laminare specializzata della matrice extracellulare di spessore compreso tra 70 e 300 nm; di solito fa da interfaccia tra un tessuto connettivale e un tessuto non connettivale, tipicamente epiteli.

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Mezzo di contrasto

I mezzi di contrasto (abbreviati in m.d.c.) o agenti di contrasto sono sostanze in grado di modificare il modo in cui una regione analizzata appare in una immagine medica.

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Mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici.

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Mucosa

La mucosa (o tonaca mucosa, o membrana mucosa) è la porzione tissutale a diretto contatto con il lume degli organi cavi animali che sono in comunicazione con l'ambiente esterno, come il canale digerente ed il tratto respiratorio (escludendo quindi gli organi dell'apparato cardiocircolatorio).

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Neurone

Il neurone è l'unità cellulare che costituisce il tessuto nervoso, il quale concorre alla formazione del sistema nervoso, insieme con il tessuto della neuroglia e al tessuto vascolare.

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Olandesi

Gli olandesi (in olandese: Nederlanders), sono il gruppo etnico dominante dei Paesi Bassi.

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Otorinolaringoiatria

L'Otorinolaringoiatria (acronimo: ORL) è la branca della medicina che si occupa di prevenzione, diagnosi e terapia sia medica sia chirurgica delle patologie del distretto testa-collo, ossia dell'orecchio (udito ed equilibrio), del naso (respirazione e apnee del sonno) e della gola (voce e deglutizione), tra cui anche, ad esempio, il trattamento chirurgico della tiroide e paratiroidi, nonché quello medico e chirurgico delle tonsille, della base del cranio, della bocca, lingua, ghiandole salivari, tumori del distretto cervicale e facciale, ecc.

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Palpebra

La palpebra è una formazione cutaneo-membranosa che ricopre l'occhio e svolge un importante lavoro di protezione, contribuendo alla distribuzione del liquido lacrimale.

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Papula

Una papula è un piccolo rilievo della pelle, solido e generalmente di forma conica.

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Pelle

La cute o pelle è il rivestimento più esterno del corpo di un vertebrato.

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Penicillamina

La penicillamina, derivato dall'idrolisi dell'antibiotico penicillina, è un farmaco senza attività antimicrobica che mostra una azione di tipo chelante ed antinfiammatoria in alcune forme di artrite.

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Porfiria

Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.

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Portatore sano

Si dice portatore sano un individuo contaminato da un agente patogeno o portatore di una malattia genetica recessiva, ma di cui non manifesta i sintomi.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido, creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Psoriasi

La psoriasi (dal greco ψωρίασις - psōríasis, "condizione di prurito") è una malattia infiammatoria cronica della pelle, non infettiva né contagiosa, solitamente di carattere cronico e recidivante.

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Raucedine

Per raucedine si intende una alterazione della normale voce, ove appare aspra e stridula o bassa e cavernosa, tremolante, oppure con un tono più alto o basso, spesso un episodio a carattere benigno, che può far parte dei disturbi del linguaggio.

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Somministrazione orale

La somministrazione orale (anche detta per via orale o per os) è una via di somministrazione di una sostanza e indica che un farmaco deve essere somministrato per bocca.

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Speranza di vita

Il tasso o speranza di vita è un indicatore statistico che esprime il numero medio di anni della vita di un essere vivente a partire da una certa età, all'interno della popolazione indicizzata.

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Sudafrica

Il Sudafrica, ufficialmente Repubblica Sudafricana (in afrikaans: Republiek van Suid-Afrika, in inglese: Republic of South Africa), è uno stato dell'Africa meridionale.

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Svizzera

La Svizzera (in tedesco Schweiz, in francese Suisse, in romancio Svizra), ufficialmente Confederazione svizzera (in tedesco Schweizerische Eidgenossenschaft, in francese Confédération suisse, in romancio Confederaziun svizra, in latino Confoederatio HelveticaLa denominazione ufficiale latina Confoederatio Helvetica è stata adottata per non privilegiare una delle lingue ufficiali quando risulta difficoltoso riportare la denominazione ufficiale nelle quattro lingue ufficiali.) (abbreviata con l'acronimo CH), è uno Stato federale dell'Europa centrale, composto da 26 cantoni autonomi.

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Tedeschi

I tedeschi (Deutsche in lingua tedesca) sono un gruppo etnico localizzato prevalentemente in Germania.

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Terapia genica

Per terapia genica (in inglese Gene Therapy) si intende l'inserzione di materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie (es. malattie genetiche).

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Tessuto (biologia)

In biologia si definisce tessuto un insieme di cellule, strutturalmente simili, associate per funzione.

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Tomografia computerizzata

La tomografia computerizzata, in radiologia, indicata con l'acronimo TC o CT (dall'inglese computed tomography), è una tecnica di indagine radiodiagnostica (diagnostica per immagini), con la quale è possibile riprodurre immagini in sezione (tomografia) e tridimensionali dell'anatomia, create da un'analisi generata al computer, dell'attenuazione di un fascio di raggi X mentre passa attraverso una sezione corporea.

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Tracheotomia

La tracheotomia è un intervento chirurgico che consiste nell'incisione chirurgica della trachea, per aprire una via respiratoria alternativa a quella naturale.

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Vienna

Vienna (AFI:; in tedesco Wien,, in austro-bavarese Wean, in ungherese Bécs, in sloveno Dunaj) è la capitale e allo stesso tempo uno dei nove stati federali dell'Austria, completamente circondato dalla Bassa Austria.

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Riorienta qui:

Ialinosi cutanea e mucosa, Proteinosi lipoide.

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