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Deficit di adenosina deaminasi

Indice Deficit di adenosina deaminasi

Il deficit dell'enzima adenosina deaminasi ((ADA-scid)) fa parte del gruppo delle immunodeficienze combinate gravi, di cui costituisce il 20-30%, ed è causata da una serie di mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva.

43 relazioni: Adenosina, Adenosina trifosfato, Amnios, Asma, Autosoma, Bambino, Bovinae, Carattere (biologia), Cromosoma, Delezione, Deossiadenosina, DNA, Emivita (farmacologia), Enzima, Eritrocita, Fibroblasto, Fibrosi, Gammaglobuline, Gene, Glicole etilenico, Glicole polietilenico, Graft-versus-host disease, Immunodeficienza, Immunodeficienza combinata grave, Inosina, Linfocita, Linfocitopenia, Microrganismo patogeno, Midollo osseo, Morte, Mutazione genetica, Neonato, Parto, Promotore (biologia), Purine, Recessività, Retrovirus, Sangue, Scheletro (anatomia umana), Sistema immunitario, Surrene, Terapia genica, Urina.

Adenosina

L'adenosina è un nucleoside composto da una molecola di adenina legata ad un ribosio attraverso un legame β-N9-glicosidico.

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Adenosina trifosfato

L'adenosina trifosfato (o ATP) è un ribonucleoside trifosfato formato da una base azotata, cioè l'adenina, dal ribosio, che è uno zucchero pentoso, e da tre gruppi fosfato.

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Amnios

L'amnios è un annesso embrionale che forma una sacca membranosa che circonda e protegge l'embrione.

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Asma

L'asma è una sindrome caratterizzata da aumento delle resistenze presenti nelle vie aeree, a seguito di spasmi della muscolatura bronchiale, spesso associato ad edema della mucosa e aumento delle secrezioni.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.

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Bambino

Un bambino o bimbo è l'essere umano nell'intervallo di tempo compreso tra la nascita e la pubertà.

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Bovinae

I Bovini (Bovinae Gray, 1821) sono una sottofamiglia appartenente alla famiglia Bovidae.

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Carattere (biologia)

In biologia per carattere si intende una qualsiasi caratteristica di un organismo; questo attributo è determinato dall'informazione genetica contenuta in uno o più geni nello stesso organismo.

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Cromosoma

Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

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Delezione

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.

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Deossiadenosina

La deossiadenosina è un derivato del nucleoside adenosina.

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DNA

L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.

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Emivita (farmacologia)

L'emivita (t1/2) è un parametro farmacocinetico che indica il tempo richiesto per ridurre del 50% la biodisponibilità (quantità di un farmaco o di una proteina nel plasma o nel siero).

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Enzima

Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.

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Eritrocita

Gli eritrociti (dal greco ἐρυϑρός, erythròs, «rosso» e κύτος, cytos, «cellula») o emazie (dal greco αἱμάτιον, haimàtion, derivato da αἷμα, hàima, «sangue») o globuli rossi sono cellule del sangue.

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Fibroblasto

I fibroblasti sono cellule tipiche (e più numerose) del tessuto connettivo, in grado di produrre le componenti della matrice extracellulare.

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Fibrosi

La fibròsi rappresenta la riparazione di un danno tissutale mediante sostituzione delle cellule parenchimali con tessuto connettivo.

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Gammaglobuline

Con il termine gammaglobuline si indicano le proteine che si trovano nella frazione gamma, la più evidente, di un tracciato elettroforetico.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Glicole etilenico

Il glicole etilenico (nome IUPAC 1,2-etandiolo) è il più semplice dei dioli.

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Glicole polietilenico

Il glicole polietilenico (PEG) o ossido di polietilene (PEO) o poliossietilene (POE) è un polimero preparato per polimerizzazione dell'ossido di etilene; è il polietere che riveste la maggiore importanza commerciale per volumi di produzione e applicazioni.

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Graft-versus-host disease

La malattia del trapianto contro l'ospite (inglese Graft versus Host Disease, da cui la sigla GvHD) è una complicanza medica che segue la ricezione del tessuto trapiantato da una persona geneticamente diversa.

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Immunodeficienza

Con il termine immunodeficienza si fa riferimento ad una categoria diagnostica caratterizzata da un deficit dell'immunità umorale e/o dell'immunità cellulare che comprende una serie di entità patologiche distinte le une dalle altre sia sul piano eziologico che patogenetico.

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Immunodeficienza combinata grave

Per immunodeficienza combinata grave, si intendono un gruppo di malattie dove due fattori determinano l'insorgere della stessa.

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Inosina

L'inosina è un nucleoside composto da una molecola di ipoxantina legata ad un ribosio.

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Linfocita

I linfociti sono le cellule che costituiscono la porzione effettrice del sistema immunitario adattativo; essi sono in grado di generare e modificare gli anticorpi che in futuro riconosceranno gli antigeni.

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Linfocitopenia

La linfocitopenia o linfopenia è la presenza di un diminuito numero di linfociti nel sangue.

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Microrganismo patogeno

I microrganismi patogeni chiamati anche agenti patogeni sono agenti biologici responsabili dell'insorgenza della condizione di malattia nell'organismo ospite.

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Midollo osseo

Il midollo osseo è un tessuto molle che occupa i canali delle ossa lunghe e la fascia centrale delle ossa piatte.

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Morte

La morte è la cessazione delle funzioni biologiche che definiscono gli organismi viventi.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Neonato

Il termine neonato, letteralmente nuovo nato è un termine ibrido mutuato dal greco e dal latino.

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Parto

Si definisce parto in ostetricia l'espulsione spontanea o l'estrazione strumentale del feto e degli annessi fetali dall'utero materno.

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Promotore (biologia)

In biologia un promotore è una regione di DNA costituita da specifiche sequenze dette consenso, alla quale si lega la RNA polimerasi per iniziare la trascrizione di un gene, o di più geni (operone).

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Purine

Le purine sono basi azotate presenti negli acidi nucleici.

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Recessività

In genetica si parla di recessività relativamente ad un allele quando, in un individuo eterozigote, il carattere indotto dall'allele in questione non si manifesta fenotipicamente.

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Retrovirus

I retrovirus sono un gruppo di virus che utilizza la trascrittasi inversa per convertire il proprio genoma da RNA a DNA durante il proprio ciclo di replicazione.

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Sangue

Il sangue è un tessuto connettivo fluido (allo stato di aggregazione liquido e dal comportamento non newtoniano).

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Scheletro (anatomia umana)

Lo scheletro umano è una struttura di sostegno posta all'interno del corpo, formata da un insieme di ossa e tessuto cartilagineo che sostiene il corpo umano.

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Sistema immunitario

Il sistema immunitario è una complessa rete integrata di mediatori chimici e cellulari, di strutture e processi biologici, sviluppatasi nel corso dell'evoluzione, per difendere l'organismo da qualsiasi forma di insulto chimico, traumatico o infettivo alla sua integrità.

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Surrene

Il surrene (o ghiandola surrenale) è un organo di tutti i vertebrati composto da due ghiandole ad attività endocrina, esse sono più o meno diverse a seconda dell'apparato endocrinale animale a cui si fa riferimento.

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Terapia genica

Per terapia genica (in inglese Gene Therapy) si intende l'inserzione di materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie (es. malattie genetiche).

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Urina

L'urina è il prodotto finale della escrezione del rene attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.

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Riorienta qui:

Ada scid, Immunodeficienza combinata grave con deficit numerico dei linfociti T e B.

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