3 relazioni: Deficit di adenosina deaminasi, Sindrome da delezione 22q11, Sindrome da iper-IgM.
Deficit di adenosina deaminasi
Il deficit dell'enzima adenosina deaminasi ((ADA-scid)) fa parte del gruppo delle immunodeficienze combinate gravi, di cui costituisce il 20-30%, ed è causata da una serie di mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva.
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Sindrome da delezione 22q11
La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22.
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Sindrome da iper-IgM
Per sindrome da iper-IgM, si intende una forma specifica di immunodeficienza, composta da due forme specifiche.
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Riorienta qui:
Immunodeficienza grave combinata, Immunodeficienze combinate gravi, Immunodeficienze gravi combinate, Scid.