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Incontinentia pigmenti

Indice Incontinentia pigmenti

L’incontinentia pigmenti è una displasia ectodermica multisistemica a trasmissione X-linked dominante caratterizzata da alterazioni cutanea, della dentizione e degli annessi cutanei e sovente alterazioni neurologiche ed oculari.

13 relazioni: Alopecia, Convulsione, Displasia, Distacco della retina, Dominanza (genetica), Ectoderma, Ereditarietà X linked, Fattore di necrosi tumorale, Genodermatosi, Infiammazione, Linee di Blaschko, Microcefalia, Onicodistrofia.

Alopecia

Si definisce alopecia il processo di diminuzione della qualità (colore, spessore) e della quantità di capelli o la loro scomparsa.

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Convulsione

La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari.

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Displasia

Per displasia si intende l'anormale sviluppo cellulare di un organo o tessuto, consistente generalmente in una perdita dei meccanismi di controllo con sostituzione delle cellule mature con cellule immature.

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Distacco della retina

Il distacco della retina (Ablatio retinae) è una patologia dell'occhio che si presenta in seguito al sollevamento della neuroretina dal tessuto epiteliale pigmentato.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Ectoderma

L'ectoderma è uno dei tre foglietti embrionali dei triblasteri e rappresenta lo strato germinale primitivo più esterno dell'embrione (strato distale).

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Ereditarietà X linked

Sotto il nome ereditàrietà X linked si indicano tutte quelle patologie e/o caratteri che vengono trasmessi dai genitori alla progenie in seguito alla segregazione indipendente dei gameti.

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Fattore di necrosi tumorale

Il fattore di necrosi tumorale α (solitamente abbreviato come TNFα, dall'inglese Tumor necrosis factor) è una citochina coinvolta nell'infiammazione sistemica ed è membro di un gruppo di citochine che stimolano la reazione della fase acuta.

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Genodermatosi

Per genodermatosi, si intendono sindromi e/o malattie dermatologiche causate da una o più alterazioni del genotipo.

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Infiammazione

L'infiammazione, o flogosi, è un meccanismo di difesa non specifico innato, che costituisce una risposta protettiva, seguente all'azione dannosa di agenti fisici, chimici e biologici, il cui obiettivo finale è l'eliminazione della causa iniziale di danno cellulare o tissutale, nonché l'avvio del processo riparativo.

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Linee di Blaschko

Le linee di Blaschko sono presenti normalmente, sebbene non siano visibili, nella cute.

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Microcefalia

La microcefalia è una malformazione neurologica nella quale la circonferenza del cranio è notevolmente più piccola della media per età e sesso.

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Onicodistrofia

L'onicodistrofia è un'alterazione del trofismo dell'unghia, che può riconoscere cause diverse e si manifesta generalmente con un cambiamento morfologico dell'unghia interessata.

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