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Ipertelorismo

Indice Ipertelorismo

Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.

16 relazioni: Aberrazione cromosomica, Chirurgia, Chirurgia della mammella, Disostosi cleidocranica, Mammella, Occhio, Semeiotica, Sindrome da delezione 22q11, Sindrome del grido di gatto, Sindrome di Apert, Sindrome di Beckwith-Wiedemann, Sindrome di Crouzon, Sindrome di Mowat-Wilson, Sindrome di Noonan, Sindrome di Turner, Sindrome LEOPARD.

Aberrazione cromosomica

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi.

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Chirurgia

Per chirurgia (gr: cheirourgia da χείρ, χειρός, mano ed ἔργον, opera) etimologicamente si intende un'attività lavorativa manuale.

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Chirurgia della mammella

Per chirurgia della mammella (o chirurgia senologica) si intende il trattamento chirurgico di alcune malattie della mammella.

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Disostosi cleidocranica

La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene CBFA1 (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6.

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Mammella

La mammella è una organo ghiandolare, nella stragrande maggioranza dei casi pari, che nelle femmine di mammifero secerne il latte.

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Occhio

L'occhio, o bulbo oculare, è l'organo di senso principale dell'apparato visivo, che ha il compito di ricavare informazioni sull'ambiente circostante attraverso la luce.

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Semeiotica

In ambito medico, la semeiotica (dal greco σημεῖον, semèion, che significa "segno", e dal suffisso -iké, "relativo a") è la disciplina che studia i sintomi e i segni clinici.

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Sindrome da delezione 22q11

La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22.

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Sindrome del grido di gatto

La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").

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Sindrome di Apert

La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e penetranza incompleta.

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Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:17.000) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche.

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Sindrome di Crouzon

La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso: rappresenta la sindrome più comune del gruppo delle craniosinostosi.

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Sindrome di Mowat-Wilson

La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott.

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Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo.

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Sindrome di Turner

La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta.

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Sindrome LEOPARD

La sindrome LEOPARD, o lentigginosi cardiomiopatica progressiva,James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).

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