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Malattia di Hurler-Scheie

Indice Malattia di Hurler-Scheie

La malattia di Hurler-Scheie (detta anche Mucopolisaccaridosi I HS, oppure MPS I HS) è una malattia da accumulo lisosomiale (una forma di mucopolisaccaridosi), causata dal mancato metabolismo dell'individuo malato dell'iduronidasi, uno zucchero complesso.

29 relazioni: Adolescenza, Asfissia, Colonna vertebrale, Cornea, Cuore, Diagnosi, Epatosplenomegalia, Ernia, Malattia da accumulo lisosomiale, Malattia di Hurler, Metabolismo, Midollo spinale, Morte, Mucopolisaccaridosi, Nanismo, Narice, Naso, Occhio, Osso mascellare, Osteoartrosi, Patologia, Pressione, Prognosi, Ritardo mentale, Sindrome delle apnee nel sonno, Sindrome di Scheie, Sordità, Stati Uniti d'America, Vista.

Adolescenza

L'adolescenza (dal latino adolescentia, derivato dal verbo adolescĕre, «crescere») è quel tratto dell'età evolutiva caratterizzato dalla transizione dallo stato infantile a quello dell'individuo adulto.

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Asfissia

L'asfissia (o soffocamento, dal greco α-, "senza" e σφυξία, "polso, battito del cuore") è la condizione nella quale l'assenza o la scarsità di ossigeno impedisce una respirazione normale.

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Colonna vertebrale

La colonna vertebrale, detta anche colonna spinale, rachide o spina dorsale, è il principale sostegno del corpo umano e dei vertebrati.

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Cornea

La cornea è una membrana trasparente convessa anteriormente che costituisce la porzione anteriore della tonaca fibrosa del bulbo oculareDa e rappresenta la lente più potente dell'apparato visivo.

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Cuore

Il cuore è un organo muscolare cavo, che costituisce il centro motore dell'apparato circolatorio e propulsore del sangue e della linfa in diversi organismi animali, compresi gli esseri umani, nei quali è formato da un particolare tessuto, il miocardio ed è rivestito da una membrana, il pericardio.

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Diagnosi

La diagnosi dal latino diagnōsis, attraverso il greco antico διάγνωσις (diágnōsis), da διαγιγνώσκειν (diaghignóskein, capire), formato da διά (diá, attraverso) + γιγνώσκειν (ghignóskein, conoscere), è la procedura di ricondurre un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto, a una categoria.

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Epatosplenomegalia

Con epatosplenomegalia si intende l'aumento di volume del fegato e della milza.

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Ernia

Per ernia si intende la fuoriuscita di un viscere dalla cavità che normalmente lo contiene, attraverso un orifizio, un canale anatomico o comunque una soluzione di continuo.

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Malattia da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale o (LSD) acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.

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Malattia di Hurler

La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.

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Metabolismo

In biologia il metabolismo (dal greco μεταβολή.

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Midollo spinale

Il midollo spinale è la porzione extracranica del sistema nervoso centrale, collocata all'interno del canale vertebrale.

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Morte

La morte è la cessazione delle funzioni biologiche che definiscono gli organismi viventi.

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Mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici.

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Nanismo

Il nanismo, anche chiamato nanosomia o microsomia, è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.

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Narice

La narice è l'orifizio esterno dell'organo olfattivo degli animali, per la quale passa l'aria inspirata per essere riscaldata, o raffreddata nelle regioni molto calde (in ogni caso, la zona nasale si comporta come uno scambiatore termico).

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Naso

Il naso è un rilievo impari e mediano del viso che contribuisce, assieme alla faringe ed alla laringe, a formare l'apparato respiratorio.

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Occhio

L'occhio, o bulbo oculare, è l'organo di senso principale dell'apparato visivo, che ha il compito di ricavare informazioni sull'ambiente circostante attraverso la luce.

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Osso mascellare

L'osso mascellare è un osso dello splancnocranio, pari e simmetrico.

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Osteoartrosi

L'osteoartrosi o artrosi o, secondo la corrente terminologia anglofona, osteoartrite (osteoarthritis), è una malattia degenerativa che interessa le articolazioni.

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Patologia

La patologia è la branca della medicina che si occupa dello studio, della cura e della prevenzione delle malattie.

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Pressione

La pressione è una grandezza fisica intensiva.

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Prognosi

La prognosi (dal greco: pro-, "prima" + gnòsis, "conoscere, sapere") è un giudizio di previsione sul probabile andamento della malattia.

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Ritardo mentale

Il ritardo mentale (disabilità intellettiva nel DSM-5) o insufficienza mentale è una malattia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale.

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Sindrome delle apnee nel sonno

Con sindrome da apnea notturna (a cui ci si riferisce spesso come SAHS, acronimo inglese di sleep syndrome) si intende l'insieme degli episodi che causano una disfunzione o alterazione respiratoria durante il sonno, ciò può causare un'eccessiva sonnolenza diurna.

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Sindrome di Scheie

La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo.

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Sordità

La sordità è la disfunzione dell'apparato uditivo, che può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.

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Stati Uniti d'America

Gli Stati Uniti d'America (in inglese: United States of America o anche solo United States; in sigla USA o anche solo U.S.), comunemente indicati come Stati Uniti e impropriamente con la sineddoche "America", sono una repubblica federale composta da cinquanta Stati e un distretto federale.

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Vista

La vista è uno dei cinque sensi, quello mediante il quale è possibile percepire gli stimoli luminosi e, quindi, la figura, il colore, le misure e la posizione degli oggetti.

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Riorienta qui:

MPS I HS, Sindrome di Hurler-Scheie.

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