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69 relazioni: Acido sialico, Aspartilglucosaminidasi, Aspartilglucosaminuria, Carrier (biologia), Cecità, Cellula staminale, Chaperone molecolare, Cistina, Cistinosi, Classificazione ICD, Convulsione, Cromosoma, Demenza, Emopoiesi, Endo-alfa-sialidasi, Enzima, Epatomegalia, Epilessia, Ereditarietà autosomica recessiva, Ereditarietà eterosomica recessiva, Fosfotransferasi, Fucosidosi, Galattosialidasi, Glicogenosi, Glicoproteina, Glicosamminoglicano, Idrolasi, Istologia, Leucodistrofia, Leucodistrofia metacromatica, Lipasi, Lipidi, Lisosoma, Locus genico, Malattia di Austin, Malattia di Batten, Malattia di Fabry, Malattia di Farber, Malattia di Gaucher, Malattia di Hurler, Malattia di Hurler-Scheie, Malattia di Krabbe, Malattia di Niemann-Pick, Malattia di Pompe, Malattia di Salla, Malattia di Schindler, Malattia di Tay-Sachs, Malattia di Wolman, Mendelian Inheritance in Man, Metabolita, ..., Mucolipidosi, Mucopolisaccaridosi, Picnodisostosi, Prevalenza (medicina), Proteina integrale, Sfingolipidi, Sfingolipidosi, Sfingomielinasi, Sindrome di Hunter, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Sindrome di Morquio, Sindrome di Sanfilippo, Sindrome di Scheie, Sindrome di Sly, Sordità, Splenomegalia, Substrato (biochimica), Terapia di sostituzione enzimatica, Terapia genica. Espandi índice (19 più) »
Acido sialico
Il termine acido sialico (dal greco σίαλον, sìalon, «saliva») indica una serie di derivati N- o O- sostituiti dell'acido neuramminico, un monosaccaride a 9 atomi di carbonio.
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Aspartilglucosaminidasi
L'aspartilglucosaminidasi (AGA, N4-(β-N-acetilglucosaminil) L-asparaginasi) è un'idrolasi lisosomiale che partecipa a uno degli ultimi passaggi durante la degradazione delle proteine N-glicosilate.
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Aspartilglucosaminuria
L’aspartilglucosaminuria (AGU) è un disturbo autosomico recessivo di accumulo lisosomiale causato dalla carenza dell’enzima aspartilglucosamidasi.
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Carrier (biologia)
Il trasporto di piccole molecole organiche attraverso le membrane cellulari richiede generalmente una proteina trasportatrice (carrier), poiché le molecole che devono permeare sono spesso troppo polari o troppo grandi per penetrare da sole nelle membrane.
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Cecità
La cecità è definita come la forma più pronunciata di disabilità visiva con una mancanza totale o parziale della percezione visiva di uno o di entrambi gli occhi.
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Cellula staminale
Le cellule staminali sono cellule primitive, non specializzate, dotate della capacità di trasformarsi in diversi altri tipi di cellule del corpo attraverso un processo denominato differenziamento cellulare.
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Chaperone molecolare
Gli chaperones molecolari sono una classe funzionale di famiglie proteiche, la cui funzione predominante è la prevenzione di associazioni non corrette e aggregazione di catene polipeptidiche non ripiegate, sia in condizioni fisiologiche che in condizioni di stress.
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Cistina
La cistina è un amminoacido solforato caratterizzato da formula molecolare C6H12N2O4S2 e ottenuto per reazione ossidativa di due molecole di cisteina.
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Cistinosi
La cistinosi è una malattia autosomica recessiva, classificata all'interno dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Classificazione ICD
La classificazione ICD (dall'inglese International Classification of Diseases; in particolare, International Statistical Classification of Diseases, Injuries and Causes of Death) è la classificazione internazionale delle malattie e dei problemi correlati, stilata dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS-WHO).
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Convulsione
La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Demenza
In medicina la demenza è un disturbo acquisito su base organica delle funzioni intellettive che sono state in precedenza acquisite: memoria (a breve e a lungo termine) e almeno una tra pensiero astratto, capacità critica, linguaggio, orientamento spazio-temporale, con conservazione dello stato di coscienza vigile.
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Emopoiesi
Il termine emopoiesi o ematopoiesi (dal greco αίμα.
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Endo-alfa-sialidasi
La endo-alfa-sialidasi, più comunemente conosciuta come neuraminidasi è un enzima appartenente alla classe delle idrolasi, che catalizza la endoidrolisi dei (2→8)-α-sialosilici in acidi oligo- o polisialici.
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Enzima
Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.
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Epatomegalia
L'epatomegalia è un aumento del volume del fegato.
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Epilessia
L'epilessia (dal greco ἑπιληψία, "essere preso, colpito da qualcosa") è una condizione neurologica (in alcuni casi definita cronica, in altri transitoria, come per esempio un episodio mai più ripetutosi) caratterizzata da ricorrenti e improvvise manifestazioni con improvvisa perdita della coscienza e violenti movimenti convulsivi dei muscoli, dette "crisi epilettiche".
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).
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Ereditarietà eterosomica recessiva
Per ereditarietà eterosomica recessiva si intende la trasmissione di caratteri recessivi portati da un eterosoma (cromosoma sessuale), nel caso della specie umana i cromosomi X o Y.
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Fosfotransferasi
Le fosfotransferasi sono una categoria di enzimi che catalizzano il trasferimento di gruppi fosfato da una molecola ad un'altra.
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Fucosidosi
La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio.
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Galattosialidasi
La galattosialidasi o anche sindrome di Goldberg o deficit di galattosidasi β-neuraminidasi è una rara malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, del sottogruppo delle Oligosaccharidosi.
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Glicogenosi
Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati.
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Glicoproteina
Si definisce glicoproteina una proteina alla cui catena peptidica è legata una catena oligosaccaridica (composta dunque di carboidrati e definita glicano).
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Glicosamminoglicano
I glicosaminoglicani, o glicosamminoglicani, (noti anche come GAGs o mucopolisaccaridi), sono lunghe catene "non ramificate" formate da unità disaccaridiche che continuano a ripetersi in ordine determinato alternando un amminosaccaride, cioè contenente un gruppo funzionale amminico (-NH2) al posto di un semplice gruppo funzionale idrossilico (-OH) in un monosaccaride in genere acido (i.e. contenente uno o più gruppi carbossilici e/o solfati e quindi a loro volta contenenti cariche negative).
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Idrolasi
In biochimica una idrolasi è un enzima che catalizza l'idrolisi di un legame chimico.
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Istologia
L'istologia (dal greco ἱστός (histós), tela e λόγος (lógos), studio) è la disciplina scientifica che studia i tessuti vegetali e animali.
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Leucodistrofia
Per leucodistrofia in campo medico, si intende una moltitudine di disturbi collegati al metabolismo anomalo della mielina nella persona.
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Leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche.
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Lipasi
La lipasi (e) è un enzima in grado di effettuare l'idrolisi dei grassi, trasformando i trigliceridi in glicerolo e in acidi grassi, nel processo di lipolisi.
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Lipidi
I lipidi (dal greco λίπος, lìpos, «grasso»), o grassi, sono composti organici largamente diffusi in natura, e rappresentano una delle quattro principali classi di composti organici di interesse biologico, insieme a glucidi, protidi ed acidi nucleici.
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Lisosoma
Il lisosoma (dal greco lysis, dissoluzione, e soma, corpo) è una vescicola (organello) presente in numerose copie in cellule eucariotiche e rappresenta il sistema digerente della cellula in quanto è responsabile della degradazione e della digestione (distruzione) di molecole estranee e macromolecole ingerite dalla cellula via endocitosi così come di macromolecole endogene.
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Locus genico
In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.
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Malattia di Austin
La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi.
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Malattia di Batten
La malattia di Batten o morbo di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren, anche nella variante nota come Malattia da deficit della proteina palmitoil-tioesterasi, è una rarissima malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, con trasmissione autosomica recessiva.
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Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi.
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Malattia di Farber
Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale.
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Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è una delle anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, ed è di queste la più diffusa.
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Malattia di Hurler
La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.
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Malattia di Hurler-Scheie
La malattia di Hurler-Scheie (detta anche Mucopolisaccaridosi I HS, oppure MPS I HS) è una malattia da accumulo lisosomiale (una forma di mucopolisaccaridosi), causata dal mancato metabolismo dell'individuo malato dell'iduronidasi, uno zucchero complesso.
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Malattia di Krabbe
La malattia di Krabbe conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi, è una rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale.
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Malattia di Niemann-Pick
La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi.
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Malattia di Pompe
La Malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo 2, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura.
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Malattia di Salla
La malattia da accumulo di acido sialico dell'adulto o malattia di Salla o sialidosi finnica è una rara malattia genetica, di tipo autosomico recessivo, facente parte dell'etereogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Malattia di Schindler
La malattia o (Morbo) di Schindler o deficit di α-N-acetilgalattosaminidasi (α-NAGAL) è una rara malattia genetica di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
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Malattia di Wolman
La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Mendelian Inheritance in Man
Il progetto Mendelian Inheritance in Man (dall'inglese, "ereditarietà mendeliana nell'uomo"), nota anche come MIM, è una banca dati che cataloga tutte le patologie aventi una componente genetica.
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Metabolita
Un metabolita è il prodotto (intermedio o finale) del processo del metabolismo.
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Mucolipidosi
Per mucolipidosi in campo medico, si intende un gruppo di malattie del metabolismo dove avviene un accumulo di lipidi e di mucopolisaccaridi nei tessuti interstiziali.
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Mucopolisaccaridosi
Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici.
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Picnodisostosi
La picnodisostosi (dal greco letterale, disordine delle ossa dense), anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è una osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo.
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Prevalenza (medicina)
La prevalenza è una misura di frequenza, una formula ad uso epidemiologico mutuata dalla statistica.
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Proteina integrale
Le proteine transmembrana o integrali di membrana sono una tipologia di proteine di membrana.
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Sfingolipidi
Gli sfingolipidi sono lipidi polari in cui lo scheletro molecolare è rappresentato dalla molecola di sfingosina, un ammino-alcool a lunga catena insatura: Ne fanno parte le ceramidi, la sfingomielina e i glicolipidi.
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Sfingolipidosi
Con il termine sfingolipidosi si designano tutte quelle malattie monogeniche autosomiche recessive, caratterizzate dall'accumulo lisosomiale di gangliosidi, una classe di lipidi.
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Sfingomielinasi
Col termine sfingomielinasi vengono raggruppate alcune isoforme di enzimi che si trovano in maniera ubiquitaria in tutte le cellule eucariotiche.
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Sindrome di Hunter
Per sindrome di Hunter in campo medico, si intende una tipologia di mucopolisaccaridosi (la tipo II), una rara alterazione metabolica congenita dell'organismo, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Sindrome di Maroteaux-Lamy
Per sindrome di Maroteaux-Lamy in campo medico, si intende una forma di mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica, autosomica recessiva, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Sindrome di Morquio
La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.
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Sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo o MPS III è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi.
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Sindrome di Scheie
La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo.
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Sindrome di Sly
La sindrome di Sly è una malattia congenita lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Sordità
La sordità è la disfunzione dell'apparato uditivo, che può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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Splenomegalia
Il termine splenomegalia indica aumento di volume della milza, che va oltre le normali dimensioni.
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Substrato (biochimica)
Schema dell'ipotesi dell'adattamento indotto tra substrato ed enzima In biochimica si definisce substrato una molecola sulla quale agisce un enzima: i substrati sono dunque le molecole di partenza nelle reazioni chimiche catalizzate dagli enzimi.
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Terapia di sostituzione enzimatica
La terapia enzimatica sostitutiva o ERT (dall'inglese: Enzyme replacement therapy); è un approccio terapeutico sperimentale molto promettente per alcune malattie genetiche.
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Terapia genica
Per terapia genica (in inglese Gene Therapy) si intende l'inserzione di materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie (es. malattie genetiche).
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