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Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Indice Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).

76 relazioni: Acido ascorbico, Areflessia, Arto inferiore, Assone, Atassia, Atrofia da denervazione, Autosoma, Avambraccio, Berlino, Blefaroptosi, Chinesina, Cifosi, Crampo, Cromosoma 1, Cromosoma 10, Cromosoma 11, Cromosoma 12, Cromosoma 16, Cromosoma 17, Cromosoma 19, Cromosoma 3, Cromosoma 5, Cromosoma 6, Cromosoma 7, Cromosoma 8, Cromosoma X, Deambulazione, Diabete mellito, Diagnosi differenziale, Discinesia, Disestesia, Distrofia muscolare, Dolore, Dominanza (genetica), Elettromiografia ed elettroneurografia, Ereditarietà genetica, Fibromialgia, Gene, Ginocchio, Guaina mielinica, Hannover, Ipostenia, Ipotonia muscolare, Italia, Jean-Martin Charcot, Locus genico, Malattia rara, Medicina fisica e riabilitazione, Mendelian Inheritance in Man, Ministero della salute, ..., Miopatia, Muscolo diaframma, Neurologia, Neuropatia periferica, Ortesi, Paesi Bassi, Parestesia, Parkinsonismi, Piede cadente, Piede cavo, Pierre Marie, Radicolopatia, Sciatalgia, Sedia a rotelle, Serotonina, Sindrome, Sindrome da compressione nervosa, Sindrome del tunnel carpale, Sindrome del tunnel cubitale, Sindrome di Dejerine-Sottas, Sistema nervoso periferico, Sistema piramidale, Tremore, Tulipa, 1886, 2000. Espandi índice (26 più) »

Acido ascorbico

L'acido L-ascorbico (noto anche come vitamina C, o principio antiscorbutico) è un composto organico con proprietà antiossidanti presente in natura.

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Areflessia

Per areflessia in campo medico, si intende la mancanza assoluta di riflessi, si differenzia dall'iporiflessia in quanto consiste in una diminuzione dei riflessi e dall'iperiflessia che è un aumento dei riflessi.

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Arto inferiore

Gli arti inferiori (o pelvici) sono le appendici che si articolano con il tronco nella sua parte inferiore.

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Assone

L'assone o neurite (in generale, anche i dentriti sono classificabili come neuriti) è un conduttore di impulsi in direzione centrifuga rispetto al corpo cellulare.

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Atassia

L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.

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Atrofia da denervazione

L'atrofia da denervazione (o neurogena) consiste in una forte riduzione delle dimensioni delle fibre muscolari a seguito dell'interruzione parziale o totale delle connessioni nervose che le servono, a causa di un trauma o di una patologia, ad esempio la poliomielite.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.

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Avambraccio

L'avambraccio è la parte dell'arto superiore compresa tra il gomito e il polso.

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Berlino

Berlino (AFI:; in tedesco: Berlin) è la maggiore città e anche un Bundesland della Germania, quindi una "città-stato".

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Blefaroptosi

La blefaroptosi o ptosi palpebrale è la diminuzione dell'apertura palpebrale in senso verticale per abbassamento della palpebra superiore come conseguenza di un deficit anatomico e/o funzionale del relativo muscolo elevatore, 2006.

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Chinesina

La chinesina (o kinesina) è una proteina che, insieme alla miosina e alla dineina, appartiene a una famiglia proteica conosciuta con il nome di motori proteici (molecular motors o "motor proteins").

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Cifosi

La cifosi (dal greco κυφὸς cyphos «curvo») è una curvatura fisiologica dorsale della colonna vertebrale, con concavità anteriore intesa in senso antero-posteriore ed è pertanto visibile di profilo.

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Crampo

I crampi sono dolori muscolari improvvisi e violenti causati dalla contrazione involontaria di uno o più muscoli.

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Cromosoma 1

Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano.

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Cromosoma 10

Con il nome di cromosoma 10 si indica, per convenzione, il decimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere l'undicesimo).

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Cromosoma 11

Con il nome di cromosoma 11 si indica, per convenzione, l'undicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il dodicesimo).

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Cromosoma 12

Con il nome di cromosoma 12 si indica, per convenzione, il dodicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il tredicesimo).

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Cromosoma 16

Con il nome di cromosoma 16 si indica, per convenzione, il sedicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciassettesimo).

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Cromosoma 17

Con il nome di cromosoma 17 si indica, per convenzione, il diciassettesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciottesimo).

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Cromosoma 19

Con il nome di cromosoma 19 si indica, per convenzione, il diciannovesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il ventesimo).

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Cromosoma 3

Con il nome di cromosoma 3 si indica, per convenzione, il terzo più grande cromosoma umano.

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Cromosoma 5

Con il nome di cromosoma 5 si indica, per convenzione, il quinto cromosoma umano in ordine di grandezza.

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Cromosoma 6

Con il nome di cromosoma 6 si indica, per convenzione, il sesto cromosoma umano in ordine di grandezza.

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Cromosoma 7

Con il nome di cromosoma 7 si indica, per convenzione, il settimo cromosoma umano in ordine di grandezza.

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Cromosoma 8

Con il nome di cromosoma 8 si indica, per convenzione, l'ottavo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il nono).

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Deambulazione

La deambulazione è una successione ritmica di movimenti utilizzata dagli animali dotati di arti per spostarsi sul suolo da un luogo all'altro; si differenzia quindi da altre forme di locomozione come il nuoto, il volo o l'andatura a salti o balzi, ed è solitamente più lenta della corsa.

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Diabete mellito

Il diabete mellito è una forma di diabete ovvero un gruppo di disturbi metabolici accomunati dal fatto di presentare una persistente instabilità del livello glicemico del sangue, passando da condizioni di iperglicemia, più frequente, a condizioni di ipoglicemia.

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Diagnosi differenziale

Per diagnosi differenziale in campo medico si intende il procedimento che tende ad escludere fra varie manifestazioni simili in un dato soggetto quelle che non comprendono l'insieme di sintomi e segni che si sono riscontrati durante gli esami, fino a comprendere quale sia quella corretta.

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Discinesia

La discinesia è, in generale, un'alterazione del movimento.

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Disestesia

La disestesia è in campo medico un effetto comune che scaturisce quando si manifesta una lesione al livello del midollo spinale; viene definita anche come allucinazione tattile.

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Distrofia muscolare

Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.

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Dolore

|Nome.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Elettromiografia ed elettroneurografia

L'elettromiografia (EMG), l'elettroneurografia (ENG) e l'elettromiografia di singola fibra (SFEMG) sono metodiche neurofisiologiche che vengono utilizzate per studiare il sistema nervoso periferico (SNP) dal punto di vista funzionale.

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Ereditarietà genetica

L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico.

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Fibromialgia

La fibromialgia, detta anche sindrome fibromialgica (abbreviazione FM) o sindrome di Atlante, è una sindrome reumatica idiopatica e multifattoriale che causa un leggero aumento della tensione muscolare, specie durante l'utilizzo degli stessi, ed è caratterizzata da dolore muscolare e ai tessuti fibrosi (tendini e legamenti) di tipo cronico - diffuso, fluttuante e migrante - associato a rigidità, astenia (calo di forza con affaticabilità), insonnia o disturbi del sonno, alterazioni della sensibilità (come eccessiva percezione degli stimoli) e calo dei livelli di serotonina, con possibili disturbi d'ansia e depressivi in parte dei pazienti.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Ginocchio

Il ginocchio è un'articolazione che unisce la coscia e la gamba, le quali, insieme al piede, compongono l'arto inferiore.

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Guaina mielinica

La guaina mielinica è una struttura biancastra multilamellare e con funzioni isolanti, che avvolge gli assoni dei neuroni dei Vertebrati, formando la fibra nervosa.

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Hannover

Hannover (AFI:,; in basso tedesco Hannober) è una città della Germania centro-settentrionale, capitale dello stato federale della Bassa Sassonia (Niedersachsen) e situata sulle rive del fiume Leine, sul suo affluente Ihme e sul Mittellandkanal.

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Ipostenia

L'ipostenia o miastenia è la riduzione della forza muscolare, localizzata in specifiche unità.

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Ipotonia muscolare

L'ipotonia muscolare è una riduzione del tono muscolare.

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Italia

L'Italia, ufficialmente Repubblica Italiana, è una repubblica parlamentare situata nell'Europa meridionale, con una popolazione di 60,5 milioni di abitanti e Roma come capitale.

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Jean-Martin Charcot

Egli è noto principalmente per i suoi studi neuropsichiatrici sull'isteria (che ispirarono Sigmund Freud) e per essere stato il primo a identificare e descrivere alcune malattie neurologiche importanti come la sclerosi laterale amiotrofica (detta infatti anche malattia di Charcot) e la neuropatia ereditaria denominata malattia di Charcot-Marie-Tooth.

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Locus genico

In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.

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Malattia rara

Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.

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Medicina fisica e riabilitazione

La medicina fisica e riabilitativa, conosciuta anche come fisiatria, si riferisce alla branca della medicina che si occupa della prevenzione, diagnosi, terapia e riabilitazione della disabilità conseguente a varie malattie invalidanti, congenite o acquisite.

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Mendelian Inheritance in Man

Il progetto Mendelian Inheritance in Man (dall'inglese, "ereditarietà mendeliana nell'uomo"), nota anche come MIM, è una banca dati che cataloga tutte le patologie aventi una componente genetica.

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Ministero della salute

Il Ministero della salute è un dicastero con portafoglio del Governo italiano, con compiti in materia sanitaria, di profilassi e raccordo con le istituzioni internazionali ed europee nel campo della salute.

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Miopatia

Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.

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Muscolo diaframma

Il diaframma o diaframma toracico è un muscolo impari, cupoliforme e laminare che separa la cavità toracica da quella addominale.

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Neurologia

La neurologia è la branca specialistica della medicina che studia le patologie del sistema nervoso centrale (cervello, cervelletto, tronco encefalico e midollo spinale), del sistema periferico somatico (radici e gangli spinali, plessi e tronchi nervosi) e del sistema nervoso periferico autonomo (gangli simpatici e parasimpatici, plessi extraviscerali e intraviscerali) (neurofisiopatologia).

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Neuropatia periferica

La neuropatia è una patologia che colpisce il sistema nervoso periferico ad esclusione del I (nervo olfattivo) e II (nervo ottico) nervo cranico (con alcune rare eccezioni).

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Ortesi

Per ortèsi si intende un dispositivo medico, un tutore, un'apparecchiatura ortopedica o simili, utilizzati in ortopedia o traumatologia nel trattamento di alcune patologie.

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Paesi Bassi

I Paesi Bassi (in lingua olandese Nederland /'ne:dərlɑnt/), spesso impropriamente indicati come Olanda, sono una delle quattro nazioni costitutive del Regno dei Paesi Bassi; si trovano principalmente in Europa ma comprendono anche i cosiddetti Paesi Bassi caraibici (isole di Bonaire, Saba e Sint Eustatius, che hanno lo status di municipalità speciali).

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Parestesia

La parestesia è un'alterazione della sensibilità degli arti o di altre parti del corpo.

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Parkinsonismi

Oltre alla malattia di Parkinson esistono molti quadri clinici che appartengono alla famiglia delle malattie extrapiramidali e che per la loro somiglianza con la suddetta malattia sono detti appunto parkinsonismi.

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Piede cadente

Per piede cadente in medicina si intende un disordine neuromuscolare.

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Piede cavo

Il piede cavo è una malformazione congenita o acquisita della volta della pianta del piede.

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Pierre Marie

Allievo di Jean-Martin Charcot, gli subentrò nel reparto di neurologia della Salpêtrière, compiendo notevoli studi in campo neurologico ed endocrinologico.

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Radicolopatia

La radicolopatia o neuropatia radicolare è una patologia del sistema nervoso periferico (neuropatia) che colpisce la radice di un nervo spinale, solitamente a causa di sindrome da compressione nervosa di varia eziologia (la più comune è l'ernia del disco o comunque una discopatia), o di un'infiammazione da altre cause.

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Sciatalgia

In medicina per sciatalgia o sciatica si intende un dolore che si irradia sulla gamba dalla parte posteriore.

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Sedia a rotelle

La sedia a rotelle è un dispositivo mobile su ruote utilizzato da chi trova difficoltoso o impossibile camminare per via di malattie, infortuni, e disabilità.

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Serotonina

La serotonina (spesso abbreviata 5-HT, dall'inglese 5-hydroxytryptamine) è una triptammina, sintetizzata a partire dall'amminoacido triptofano, che negli animali viene per lo più prodotta dai neuroni serotoninergici nel sistema nervoso centrale e nelle cellule enterocromaffini nell'apparato gastrointestinale, dove partecipa a numerose funzioni biologiche.

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Sindrome

Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.

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Sindrome da compressione nervosa

Per sindromi da compressione nervosa in campo medico, si intendono quell'insieme di sindromi che si manifestano con una compressione dei nervi anormale causando forte dolore alla persona, e sintomi collegati alla neuropatia periferica.

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Sindrome del tunnel carpale

La sindrome del tunnel carpale è una neuropatia dovuta all'irritazione o alla compressione del nervo mediano nel suo passaggio attraverso il canale carpale.

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Sindrome del tunnel cubitale

Per sindrome del tunnel cubitale in campo medico, si intende un insieme di manifestazioni che riguardano il nervo ulnare del gomito, scaturita da una compressione del nervo o da una trazione dello stesso, la sua incidenza è più rara rispetto alla sindrome del tunnel carpale.

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Sindrome di Dejerine-Sottas

La sindrome di Dejerine-Sottas (Dejerine-Sottas Syndrome, DSD) è una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria (Hereditary Motor and Sensory Neurophaty, HMSN) spesso descritta come sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3.

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Sistema nervoso periferico

Si definisce sistema nervoso periferico (dei vertebrati) l'insieme dei gangli nervosi e dei nervi che si possono individuare all'esterno dell'encefalo e del midollo spinale.

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Sistema piramidale

Il sistema piramidale (o via piramidale) è un sistema di vie nervose che provvedono ai movimenti volontari dei muscoli, permettendo lo svolgimento del movimento attraverso un circuito neuronale costituito da due neuroni.

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Tremore

Il tremore è uno dei più comuni disturbi del movimento, che può presentarsi nei soggetti sani sotto forma di tremore fisiologico esagerato.

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Tulipa

Tulipa L., 1753 è un genere di piante della famiglia delle Liliaceae.

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1886

Nessuna descrizione.

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2000

È stato l'ultimo anno del XX secolo e del II millennio, iniziato di sabato secondo il calendario Gregoriano.

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Riorienta qui:

Malattia di Charcot Marie Tooth, Neuropatia di Charcot Marie Tooth, Sindrome di Charcot-Marie-Tooth.

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