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PCDH19

Indice PCDH19

Il PCDH19 è un gene che codifica la proteina “protocaderina 19”, appartenente ad una famiglia di molecole che favoriscono la comunicazione delle cellule del sistema nervoso centrale.

12 relazioni: Autismo, Cromosoma X, Disturbo ossessivo-compulsivo, Epilessia, Eziologia, Fenotipo, Gene, Idiopatico, Mutazione genetica, Portatore sano, Ritardo mentale, Sistema nervoso centrale.

Autismo

L'autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Disturbo ossessivo-compulsivo

Il disturbo ossessivo-compulsivo o DOC (in inglese obsessive-compulsive disorder o OCD) è un disturbo mentale che viene chiamato anche sindrome ossessivo-compulsiva o SOC (in inglese obsessive-compulsive syndrome o OCS).

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Epilessia

L'epilessia (dal greco ἑπιληψία, "essere preso, colpito da qualcosa") è una condizione neurologica (in alcuni casi definita cronica, in altri transitoria, come per esempio un episodio mai più ripetutosi) caratterizzata da ricorrenti e improvvise manifestazioni con improvvisa perdita della coscienza e violenti movimenti convulsivi dei muscoli, dette "crisi epilettiche".

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Eziologia

L'eziologia, in passato chiamata anche etiologia, è la parte di una scienza che si occupa di ricercare le cause che provocano certi fenomeni.

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Fenotipo

Con il termine fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") si intende l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Idiopatico

Idiopatico (da "ἴδιος" (idios), se stesso e "πάθος" (pathos), sofferenza) è un aggettivo utilizzato principalmente in medicina che indica una malattia non dovuta a cause esterne note ovvero senza causa apparente o primitiva.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Portatore sano

Si dice portatore sano un individuo contaminato da un agente patogeno o portatore di una malattia genetica recessiva, ma di cui non manifesta i sintomi.

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Ritardo mentale

Il ritardo mentale (disabilità intellettiva nel DSM-5) o insufficienza mentale è una malattia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale.

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Sistema nervoso centrale

Il sistema nervoso centrale (SNC) in alcuni gruppi chiamato anche nevrasse, è una parte del sistema nervoso degli animali bilateri, quella che sovrintende alle principali funzioni di controllo ed elaborazione, contrapposta al sistema nervoso periferico a funzione trasmissiva di stimoli e risposte; nei cordati è situato all'interno della cavità dorsale mentre nei bilateri protostomi, in generale decorre ventralmente.

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Riorienta qui:

Pcdh19, Protocaderina 19, Protocaderina19.

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