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Sindrome del nevo basocellulare

Indice Sindrome del nevo basocellulare

La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960, è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica.

25 relazioni: Amartoma, Apoptosi, Basalioma, Carcinoma, Cifosi, Corpo calloso, Cromosoma, Dominanza (genetica), Espressività variabile, Eziologia, Fibroma, Fluorouracile, Imiquimod, Malattia rara, Medulloblastoma, Meningioma, Neoplasia, Penetranza, Polidattilia, Proteina integrale, Sindattilia, Spina bifida, Terapia, Tumore cheratocistico odontogeno, 1960.

Amartoma

L'amartoma è una formazione tumorale benigna che riunisce in sé elementi di varia origine embrionale, i quali sono comunque, da un punto di vista istologico, dei tessuti normali.

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Apoptosi

In biologia, il termine apoptosi (coniato nel 1972 da John F. Kerr, Andrew H. Wyllie e A. R. Currie a partire dal termine greco che indica la caduta delle foglie e dei petali dei fiori) indica una forma di morte cellulare programmata, termine con il quale il processo è stato tradizionalmente chiamato.

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Basalioma

Il basalioma o carcinoma basocellulare (BCC) rientra nella categoria di neoplasia cutanea, ed è fra di esse la forma maligna più diffusa.

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Carcinoma

Con il termine carcinoma si identifica in medicina una neoplasia di origine epiteliale.

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Cifosi

La cifosi (dal greco κυφὸς cyphos «curvo») è una curvatura fisiologica dorsale della colonna vertebrale, con concavità anteriore intesa in senso antero-posteriore ed è pertanto visibile di profilo.

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Corpo calloso

Il corpo calloso è una commissura intermisferica del cervello presente nei mammiferi placentati.

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Cromosoma

Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Espressività variabile

L'espressività variabile è il grado con cui un determinato genotipo si manifesta a livello fenotipico; è uno dei tanti fenomeni genetici che si discostano dalla classica analisi mendeliana sull'ereditarietà.

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Eziologia

L'eziologia, in passato chiamata anche etiologia, è la parte di una scienza che si occupa di ricercare le cause che provocano certi fenomeni.

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Fibroma

Il termine fibroma, in medicina, indica una varietà di tumori benigni, ognuno con le sue specificità, che colpiscono un tessuto connettivo fibroso.

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Fluorouracile

Il fluorouracile (5-fluorouracile, 5-FU, o fluoruracile), un analogo della pirimidina, è un agente chemioterapico antitumorale, appartenente alla famiglia degli antimetaboliti.

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Imiquimod

Imiquimod (in fase sperimentale conosciuto con la sigla R-837) è un farmaco che agisce come un immunomodulatore, cioè come un modificatore della risposta immunitaria.

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Malattia rara

Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.

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Medulloblastoma

Il medulloblastoma è il tumore cerebrale maligno più frequente nell'infanzia.

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Meningioma

Il meningioma è un tumore cerebrale estrinseco o extra-assiale che origina dalle cellule delle meningi.

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Neoplasia

Una neoplasia (dal greco νέος, nèos, «nuovo», e πλάσις, plásis, «formazione») o un tumore (dal latino tumor, «rigonfiamento»), indica, in patologia, «una massa di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo», come chiarisce la definizione coniata dall'oncologo Rupert Allan Willis, accettata a livello internazionale.

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Penetranza

Nella genetica il termine penetranza indica la frequenza con cui un allele (sia esso dominante o recessivo) si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente.

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Polidattilia

La polidattilia (dal greco antico πολύς polys "molto" + δάκτυλος daktylos "dito"), anche conosciuta come iperdattilia, è un'anomalia genetica, nella quale le mani o i piedi dei soggetti affetti presentano un eccesso di dita rispetto alla normale conformazione.

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Proteina integrale

Le proteine transmembrana o integrali di membrana sono una tipologia di proteine di membrana.

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Sindattilia

La sindattilia è un'anomalia congenita che consiste nella fusione di due o più dita delle mani o dei piedi (più raro).

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Spina bifida

La spina bifida è una malformazione o difetto neonatale dovuto alla chiusura incompleta di una o più vertebre, risultante in una malformazione del midollo spinale.

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Terapia

Il termine terapia deriva dal greco θεραπεία (therapeía).

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Tumore cheratocistico odontogeno

Il tumore cheratocistico odontogeno o tumore odontogeno cheratosico è una neoplasia benigna ad aspetto cistico delle ossa mascellari caratterizzata da aggressività locale e tendenza a frequente recidiva.

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1960

Nessuna descrizione.

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Riorienta qui:

NBCCS, Sindrome di Gorlin.

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