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Sindrome di Apert

Indice Sindrome di Apert

La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e penetranza incompleta.

6 relazioni: Blefaroptosi, Brachicefalia, Dominanza (genetica), Esoftalmo, Penetranza incompleta, Sindattilia.

Blefaroptosi

La blefaroptosi o ptosi palpebrale è la diminuzione dell'apertura palpebrale in senso verticale per abbassamento della palpebra superiore come conseguenza di un deficit anatomico e/o funzionale del relativo muscolo elevatore, 2006.

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Brachicefalia

Il termine brachicefalia si riferisce, in antropologia, alla condizione di quei soggetti umani caratterizzati da uno sviluppo del cranio in cui la larghezza prevale sulla lunghezza.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Esoftalmo

Esoftalmo o proptosi è una protrusione del bulbo oculare oltre la rima palpebrale.

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Penetranza incompleta

La penetranza incompleta è un caso limite dell'espressività variabile, in cui, anche a causa di fattori esterni, in una generazione di individui eterozigoti, alcuni manifestano il fenotipo recessivo, in quanto l'allele dominante non è abbastanza "forte" da poter mascherare l'omologo.

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Sindattilia

La sindattilia è un'anomalia congenita che consiste nella fusione di due o più dita delle mani o dei piedi (più raro).

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Riorienta qui:

Acrocefalosindattilia ereditaria.

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