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19 relazioni: Acido urico, Amminoacido, Caratteri legati al sesso, Cistinosi, Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi, Galattosemia, Gammopatia monoclonale di significato incerto, Giovanni De Toni, Glicogenosi, Guido Fanconi, Malattia di Wilson, Metallo pesante, Mieloma multiplo, Nefrone, Osteomalacia, Rachitismo, Tetracicline, Tirosinemia, Vitamina D.
Acido urico
L'acido urico è una molecola organica di origine naturale.
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Amminoacido
In chimica gli amminoacidi (impropriamente chiamati anche aminoacidi o amino acidi) sono molecole organiche che nella loro struttura recano sia il gruppo funzionale amminico (delle ammine) (-NH2) denominato N terminus, sia quello carbossilico (degli acidi carbossilici) (-COOH) denominato C terminus. Proprio per questo sono molecole anfotere o zwitterioni, poiché presentano contemporaneamente un gruppo acido (-COOH) e un gruppo basico (-NH2).
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Caratteri legati al sesso
I caratteri legati al sesso sono caratteri ereditari regolati da geni presenti sui cromosomi sessuali, la cui trasmissione avviene con rapporti diversi rispetto a quelli previsti in base alle leggi di Mendel.
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Cistinosi
La cistinosi è una malattia autosomica recessiva, classificata all'interno dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi
Specialità: malattie metaboliche gentiche Il deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi è un grave difetto della gluconeogenesi.
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Galattosemia
Per Galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale.
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Gammopatia monoclonale di significato incerto
La gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS, dall'acronimo in inglese di monoclonal gammopathy of undetermined significance) è una condizione patologica caratterizzata dalla proliferazione di un clone plasmacellulare con secrezione nel plasma di componente M (M.
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Giovanni De Toni
Noto internazionalmente per la descrizione della c.d. Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, figura di spicco a Genova ed in particolare nell'Istituto Giannina Gaslini, tanto che il Dipartimento di Scienze Pediatriche dell'Università degli Studi di Genova porta il suo nome.
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Glicogenosi
Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati.
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Guido Fanconi
Svizzero di lingua italiana, sesto e ultimogenito figlio di Pietro Antonio Fanconi e Celesta Olgiati.
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Malattia di Wilson
La malattia di Wilson, o degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato.
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Metallo pesante
Non esiste una definizione universalmente accettata di metallo pesante basata sulle proprietà chimico-fisiche.
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Mieloma multiplo
Il mieloma multiplo (MM), noto anche come malattia di Kahler-Bozzolo è una neoplasia sostenuta dalla proliferazione di un clone neoplastico di natura plasmacellulare, cellule appartenenti al sistema immunitario presenti soprattutto nel midollo osseo che hanno la funzione di produrre anticorpi.
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Nefrone
Schema del nefrone. Il nefrone è l'unità funzionale del rene dei vertebrati.
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Osteomalacia
Nell'osteomalacia, fragilità ossea, la deposizione di osteoide nell'osso da parte degli osteoblasti come pure la struttura dell'osso sono normali, mentre la mineralizzazione dell'osso è insufficiente (per carenza della vitamina D e/o calcio).
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Rachitismo
Il rachitismo è una malattia tipica dell'età pediatrica ed è causato da un difetto di ossificazione della matrice osteoide di nuova formazione, soprattutto a livello delle cartilagini di coniugazione e delle zone di calcificazione provvisoria.
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Tetracicline
Struttura base delle tetracicline Le tetracicline sono un vasto gruppo di farmaci antibatterici inibitori della sintesi proteica.
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Tirosinemia
La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
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Vitamina D
Per vitamina D si intende un gruppo di pro-ormoni liposolubili costituito da 5 diverse vitamine: vitamina D1, D2, D3, D4 e D5.
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