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Sindrome di Ellis-van Creveld

Indice Sindrome di Ellis-van Creveld

La sindrome di Ellis-van Creveld o displasia condro-ectodermica è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo.

15 relazioni: Amish, Cardiopatia, Coartazione dell'aorta, Contea di Lancaster (Pennsylvania), Cromosoma 4, Elettrocardiogramma, Gene, Malformazione, Micromelia, Osteotomia, Pennsylvania, Polidattilia, Proteine, Sindrome, 1744.

Amish

Gli Amish sono una comunità religiosa nata in Svizzera nel Cinquecento e stabilitasi negli Stati Uniti d'America nel Settecento.

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Cardiopatia

Per cardiopatia si intende qualsiasi malattia che interessi il cuore, sia che essa sia di tipo organico che funzionale.

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Coartazione dell'aorta

La coartazione dell'aorta, o coartazione aortica, è una condizione congenita in cui l'aorta si restringe, solitamente nel tratto ascendente o talvolta in quello discendente.

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Contea di Lancaster (Pennsylvania)

La contea di Lancaster (in inglese Lancaster County) è una contea dello Stato della Pennsylvania, negli Stati Uniti.

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Cromosoma 4

Con il nome di cromosoma 4 si indica, per convenzione, il quarto cromosoma umano in ordine di grandezza.

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Elettrocardiogramma

L'elettrocardiogramma (denotato con la sigla italiana ECG e anglosassone EKG) è la riproduzione grafica dell'attività elettrica del cuore durante il suo funzionamento, registrata a livello della superficie del corpo.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Malformazione

La malformazione, in biologia e in medicina, è un tipo di anomalia congenita che porta a un macroscopico difetto o a un'anomalia di sviluppo totale o parziale di un organo o di una parte più estesa dell'organismo e che trova origine durante lo sviluppo prenatale in fase embrionale o fetale.

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Micromelia

La micromelia è una sproporzione congenita delle dimensioni del corpo umano caratterizzata da presenza di arti e tronco abnormemente corti e spesso malformati.

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Osteotomia

L'osteotomia è un intervento chirurgico durante il quale un osso viene tagliato per accorciare, allungare o modificarne l'allineamento.

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Pennsylvania

La Pennsylvania (AFI: o; in inglese), ufficialmente Commonwealth di Pennsylvania, in italiano Pensilvania, è uno Stato federato degli Stati Uniti d'America, nonché uno dei quattro Commonwealth della federazione.

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Polidattilia

La polidattilia (dal greco antico πολύς polys "molto" + δάκτυλος daktylos "dito"), anche conosciuta come iperdattilia, è un'anomalia genetica, nella quale le mani o i piedi dei soggetti affetti presentano un eccesso di dita rispetto alla normale conformazione.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido, creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Sindrome

Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.

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1744

Nessuna descrizione.

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