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Sindrome di Legius

Indice Sindrome di Legius

La sindrome di Legius (LS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di macchie caffellatte.

13 relazioni: Cromosoma 15, Dominanza (genetica), Gene, Istituto di ricerche farmacologiche "Mario Negri", Katholieke Universiteit Leuven, Lentiggini, Macchie caffellatte, Malattia genetica, Mutazione genetica, National Institutes of Health, Neoplasia, Neurofibromatosi di tipo 1, Prevalenza (medicina).

Cromosoma 15

Con il nome di cromosoma 15 si indica, per convenzione, il quindicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il sedicesimo).

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Istituto di ricerche farmacologiche "Mario Negri"

L'Istituto di ricerche farmacologiche "Mario Negri" è una fondazione no profit di Milano, per la ricerca, la formazione e l'informazione sulle scienze biomediche.

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Katholieke Universiteit Leuven

La Katholieke Universiteit Leuven, o semplicemente KU Leuven, è un'università di lingua olandese situata nelle Fiandre, in Belgio.

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Lentiggini

Le lentiggini (dal latino lentigo) sono lesioni melanocitiche comuni.

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Macchie caffellatte

Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono voglie cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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National Institutes of Health

I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.

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Neoplasia

Una neoplasia (dal greco νέος, nèos, «nuovo», e πλάσις, plásis, «formazione») o un tumore (dal latino tumor, «rigonfiamento»), indica, in patologia, «una massa di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo», come chiarisce la definizione coniata dall'oncologo Rupert Allan Willis, accettata a livello internazionale.

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Neurofibromatosi di tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen (dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen) è una malattia genetica autosomica dominante.

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Prevalenza (medicina)

La prevalenza è una misura di frequenza, una formula ad uso epidemiologico mutuata dalla statistica.

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Riorienta qui:

NFLS, Neurofibromatosis type 1-like syndrome.

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