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Sindrome di Li-Fraumeni

Indice Sindrome di Li-Fraumeni

La sindrome di Li-Fraumeni è una malattia ereditaria autosomica dominante, caratterizzata dalla mutazione di un allele del gene TP53, situato sul braccio corto del cromosoma 17 (17p13.1) che codifica per la proteina p53.

6 relazioni: Allele, Dominanza (genetica), Isocromosoma, Malattia, P53, 1969.

Allele

In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico).

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Isocromosoma

L'isocromosoma è il risultato di un'aberrazione cromosomica strutturale intracromosomica causata da un errore di divisione durante l'anafase.

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Malattia

Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo, causata da alterazioni organiche o funzionali che compromettono la salute del soggetto.

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P53

La P53, anche conosciuta come proteina tumorale 53 (gene), è un fattore di trascrizione che regola il ciclo cellulare e ricopre la funzione di soppressore tumorale.

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1969

Nessuna descrizione.

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