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Sindrome di Menkes

Indice Sindrome di Menkes

La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura.

8 relazioni: Capelli, Cromosoma X, Ereditarietà eterosomica recessiva, Intestino, Malattia genetica, Prevalenza (medicina), Rame, Scheletro (anatomia).

Capelli

I capelli sono le estremità pilifere che crescono sulla cute del cranio umano.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Ereditarietà eterosomica recessiva

Per ereditarietà eterosomica recessiva si intende la trasmissione di caratteri recessivi portati da un eterosoma (cromosoma sessuale), nel caso della specie umana i cromosomi X o Y.

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Intestino

L'intestino è l'ultima parte dell'apparato digerente.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Prevalenza (medicina)

La prevalenza è una misura di frequenza, una formula ad uso epidemiologico mutuata dalla statistica.

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Rame

Il rame è l'elemento chimico di numero atomico 29.

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Scheletro (anatomia)

Con il termine scheletro si definisce l'insieme delle ossa che sostengono il corpo dei vertebrati, incluso lo scheletro umano.

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Riorienta qui:

Malattia di Menkes, Morbo di Menkes.

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