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21 relazioni: Cheiloschisi, Cranio, Cromosoma, Cromosoma 4, Cuore, Delezione, Fenotipo, Ibridazione fluorescente in situ, Incidenza (epidemiologia), Ipospadia, Ipotonia, Locus genico, Malattia genetica, Microcefalia, Rene, Riparazione del DNA, Scoliosi, Sindrome, Sindrome di Wolff-Parkinson-White, Strabismo, Traslocazione.
Cheiloschisi
La Cheiloschisi, comunemente chiamata "labbro leporino" o "gola lupina", è una malformazione del labbro superiore.
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Cranio
Il cranio è la struttura scheletrica, cartilaginea e/o ossea, presente nella testa dei Vertebrati.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma 4
Con il nome di cromosoma 4 si indica, per convenzione, il quarto cromosoma umano in ordine di grandezza.
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Cuore
Il cuore è un organo muscolare cavo, che costituisce il centro motore dell'apparato circolatorio e propulsore del sangue e della linfa in diversi organismi animali, compresi gli esseri umani, nei quali è formato da un particolare tessuto, il miocardio ed è rivestito da una membrana, il pericardio.
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Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Fenotipo
Con il termine fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") si intende l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.
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Ibridazione fluorescente in situ
La ibridazione fluorescente in situ, in inglese Fluorescent in situ hybridization (FISH) è una tecnica citogenetica che può essere utilizzata per rilevare e localizzare la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi.
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Incidenza (epidemiologia)
L'incidenza è una particolare relazione matematica utilizzata in studi di epidemiologia che misura la frequenza statistica di una patologia, vale a dire quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (quest'ultimo, ad esempio, può essere rapportato a un mese o a un anno).
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Ipospadia
L'ipospadia è una malformazione congenita dovuta a un incompleto e anomalo sviluppo dell'uretra e del pene, strettamente correlata all'epispadia, 1998.
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Ipotonia
L'ipotonia è una riduzione del tono di un organo o di parte di esso.
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Locus genico
In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Microcefalia
La microcefalia è una malformazione neurologica nella quale la circonferenza del cranio è notevolmente più piccola della media per età e sesso.
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Rene
I reni sono organi pari parenchimatosi escretori (nello specifico, emuntori) dei vertebrati.
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Riparazione del DNA
Il danno al DNA determina rotture cromosomiche multiple La riparazione del DNA è un processo che opera costantemente nelle cellule; essa è essenziale alla sopravvivenza in quanto protegge il genoma da danni e mutazioni nocive.
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Scoliosi
La scoliosi è una forma di dismorfismo ed è una condizione che implica una complessa curvatura laterale e di rotazione della colonna vertebrale.
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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Sindrome di Wolff-Parkinson-White
La sindrome di Wolff Parkinson White (WPW) è una malattia da anomala conduzione cardiaca; è caratterizzata dalla presenza di uno o più fasci atrio-ventricolari accessori, che possono dare origine a episodi di tachicardia sporadica.
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Strabismo
Lo strabismo consiste in un disturbo oculistico con deviazione degli assi visivi causata da un malfunzionamento dei muscoli oculari estrinseci che può non dare conseguenze evidenti ma che spesso porta alla perdita di un importante indizio di profondità.
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Traslocazione
In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.
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