Adrenoleucodistrofia e Olio di Lorenzo

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Differenza tra Adrenoleucodistrofia e Olio di Lorenzo

Adrenoleucodistrofia vs. Olio di Lorenzo

L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste a una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. L'olio di Lorenzo è una miscela di trigliceridi monoinsaturi, usata nel trattamento dell'adrenoleucodistrofia per diluire la concentrazione, nel sangue e nei tessuti, dell'acido grasso saturo C26:0 (acido cerotico), altamente dannoso per la guaina mielinica.

Acidi grassi a catena molto lunga

Un acido grasso a catena molto lunga (in inglese, very long chain fatty acid da cui la sigla VLCFA) è un acido grasso a catena lunga con una catena alifatica composta da più di 22 atomi di carbonio.

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Acidi grassi insaturi

Gli acidi grassi insaturi sono dei grassi in cui sono presenti doppi o tripli legami nella catena carboniosa; a loro volta si suddividono in 3 diversi tipi: monoinsaturi, polinsaturi, acetilenici.

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Acidi grassi monoinsaturi

Gli acidi grassi monoinsaturi (o acidi grassi monoenoici, indicati con l'acronimo MUFA, dall'inglese MonoUnsaturated Fatty Acids) sono acidi grassi caratterizzati dall'avere un solo doppio legame tra tutti quelli presenti tra i vari atomi di carbonio; differiscono in questo dagli acidi grassi saturi (che posseggono solo legami singoli) e da quelli polinsaturi (che hanno invece numerosi doppi legami).

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Acidi grassi saturi

Gli acidi grassi saturi (chiamati anche con l'acronimo SFA, dall'inglese Saturated Fatty Acids) sono quegli acidi grassi costituiti da una catena carboniosa satura formata unicamente da legami singoli C-C. Possono essere di origine naturale o derivati per idrogenazione di acidi grassi insaturi.

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Acido cerotico

L'acido cerotico, o acido esacosanoico, è un acido carbossilico appartenente alla classe dei cosiddetti acidi grassi saturi avente una catena carboniosa formata da 26 atomi di carbonio e formula chimica CH3(CH2)24COOH.

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Concentrazione plasmatica

Con il termine concentrazione plasmatica di un farmaco si intende la quantità di una determinata sostanza disciolta in un volume noto (ad esempio un decilitro, o un litro) di plasma, vale a dire la parte liquida del sangue.

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Enciclopedia Treccani

LEnciclopedia Italiana di scienze, lettere ed arti (abbreviata in Enciclopedia Italiana), comunemente nota come La Treccani, è la più famosa enciclopedia in lingua italiana, edita a cura dell'Istituto dell'Enciclopedia Italiana, fondato a Roma il 18 febbraio 1925 da Giovanni Treccani e Giovanni Gentile.

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Guaina mielinica

La guaina mielinica è una struttura biancastra multilamellare e con funzioni isolanti, che avvolge gli assoni dei neuroni dei Vertebrati, formando la fibra nervosa.

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Istituto dell'Enciclopedia Italiana

LIstituto della Enciclopedia Italiana (ufficialmente Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani S.p.A.) è una casa editrice italiana, anche conosciuta come Istituto Treccani, fondata nel 1925 a Roma da Giovanni Treccani e Giovanni Gentile.

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Lorenzo Odone

I genitori — Augusto Daniel Odone (6 marzo 1933 - 24 ottobre 2013) e Michaela Teresa Murphy Odone (10 gennaio 1939 - 10 giugno 2000) — divennero famosi per lo sviluppo di un controverso trattamento della malattia del figlio basato sull'olio di Lorenzo, una miscela di trigliceridi monoinsaturi, sviluppo narrato anche nel film del 1992 intitolato appunto L'olio di Lorenzo.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Organulo

Gli organuli o organelli sono strutture provviste di membrana presenti all'interno della cellula eucariota che svolgono differenti funzioni necessarie alla sua sopravvivenza.

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Perossisoma

Il perossisoma, è un organello (conosciuto anche con il termine di microcorpo) separato dal citoplasma da una membrana e ubiquitario negli eucarioti.

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Progetto Mielina

Il Progetto Mielina, o Myelin Project, è una fondazione internazionale senza fini di lucro, che ha lo scopo di finanziare la ricerca sulle malattie rare, neurologiche e demielinizzanti.

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Trigliceridi

I trigliceridi (detti anche triacilgliceroli) sono esteri neutri del glicerolo. Strutturalmente si formano quando tutti e tre i gruppi alcolici del glicerolo sono esterificati con tre molecole di acidi grassi.

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Veleno

Un veleno è una sostanza che, assunta da un organismo vivente, ha effetti dannosi temporanei o permanenti, fino a essere letali, attraverso un meccanismo chimico.

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