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Porfiria acuta intermittente

Indice Porfiria acuta intermittente

La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante.

49 relazioni: Allucinazione, Anestesia, Appendicite, Atrofia, Autosoma, Barbiturici, British Medical Journal, Cofattore (biologia), Coma, Diagnosi, Dieta, Dominanza (genetica), Eme, Emoglobina, Enzima, Errore congenito del metabolismo, Farmaco, Febbre, Fumo, Giorgio III del Regno Unito, Infezione, Isabel Allende, Jean-Jacques Rousseau, Leucocitosi, Ormone, Paralisi, Paula (romanzo), Porfiria, Porfobilinogeno, Porfobilinogeno deaminasi, Propofol, Riflesso, Ritenzione urinaria, Sangue, Saturnismo, Søren Kierkegaard, Segno (medicina), Sindrome di Wernicke-Korsakoff, Sintomo, Sodio, Stitichezza, Sudorazione, Tachicardia, Tetania, Theodorus van Gogh, Tiopental sodico, Urina, Vincent van Gogh, Vomito.

Allucinazione

L'allucinazione è una falsa percezione in assenza di uno stimolo esterno reale.

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Anestesia

Anestesia indica genericamente l'abolizione della sensibilità, della coscienza e del dolore, associato a rilassamento muscolare.

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Appendicite

Per appendicite s'intende l'infiammazione dell'appendice vermiforme che fino alla metà dell'800 fu conosciuta come tiflite o peritiflite perché erroneamente attribuita al cieco (dal greco: τυφλός: cieco).

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Atrofia

Con il termine atrofia si indica una riduzione della massa dei tessuti ed organi causata dalla diminuzione del numero di cellule o delle loro dimensioni.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.

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Barbiturici

I barbiturici sono farmaci liposolubili derivati dall'acido barbiturico, che agiscono sul sistema nervoso centrale e determinano effetti come la sedazione o l'anestesia.

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British Medical Journal

Il British Medical Journal, in sigla BMJ, è una rivista medica pubblicata con cadenza settimanale nel Regno Unito dalla British Medical Association (BMA).

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Cofattore (biologia)

In enzimologia con il termine cofattore si intende una piccola molecola di natura non proteica o uno ione metallico che si associa all'enzima e ne rende possibile l'attività catalitica.

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Coma

Il coma (dal greco κῶμα, "sonno") è uno stato di assenza di coscienza conosciuto fin dai tempi più antichi.

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Diagnosi

La diagnosi dal latino diagnōsis, attraverso il greco antico διάγνωσις (diágnōsis), da διαγιγνώσκειν (diaghignóskein, capire), formato da διά (diá, attraverso) + γιγνώσκειν (ghignóskein, conoscere), è la procedura di ricondurre un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto, a una categoria.

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Dieta

La dieta, dal latino diaeta, a sua volta dal greco δίαιτα, dìaita, «modo di vivere», in particolar modo nei confronti dell'assunzione di cibo, è l'insieme degli alimenti che gli animali e gli esseri umani assumono abitualmente per la loro nutrizione ovvero lo spettro alimentare.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Eme

L’eme (o gruppo eme, o ematina) è un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine contenente un atomo di ferro.

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Emoglobina

L'emoglobina (indicata con il simbolo Hb) è una proteina globulare la cui struttura quaternaria consta di quattro subunità.

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Enzima

Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.

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Errore congenito del metabolismo

Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici.

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Farmaco

In farmacologia, un farmaco è un prodotto, realizzato con molecole,, classificate quali API (active pharmaceutical ingredient), esogene, organiche o inorganiche, naturali o sintetiche, capaci di indurre modificazioni funzionali in un organismo vivente, positivamente o negativamente, attraverso un'azione fisica, chimica o fisico-chimica.

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Febbre

La febbre o piressia è un segno clinico; si definisce come uno stato patologico temporaneo che comporta un'alterazione del sistema di termoregolazione ipotalamico e una conseguente elevazione della temperatura corporea al di sopra del valore considerato normale (circa 36,8 gradi Celsius per gli esseri umani in condizioni basali).

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Fumo

Il fumo è una dispersione colloidale di particelle solide (aventi diametro in genere minore di 1 μm) in un gas.

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Giorgio III del Regno Unito

Fu il terzo sovrano in terra britannica della casa di Hannover, ma il primo ad essere nato in Inghilterra e ad usare l'inglese come lingua madre.

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Infezione

Con il termine infezione si intende una reazione patologica di un organismo alla penetrazione e alla moltiplicazione di microrganismi (virus, batteri, miceti, protozoi, metazoi).

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Isabel Allende

È una delle autrici latinoamericane di maggior successo al mondo, con libri come La casa degli spiriti o La città delle bestie.

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Jean-Jacques Rousseau

Nato da un'umile famiglia calvinista di origine francese, ebbe una giovinezza difficile ed errabonda durante la quale si convertì al cattolicesimo (per poi tornare al calvinismo e approdare infine al deismo), visse e studiò a Torino e svolse diverse professioni, tra cui quella della copia di testi musicali e quella di istitutore.

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Leucocitosi

Leucocitosi è l'aumento del numero dei leucociti nel sangue periferico.

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Ormone

Un ormone (dalla lingua greca όρμάω - "mettere in movimento") è un messaggero chimico che trasmette segnali da una cellula (o un gruppo di cellule) a un'altra cellula (o altro gruppo di cellule).

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Paralisi

Per paralisi (dal greco paràlysis) si intende la perdita totale o parziale (nel primo caso si parla di paralisi propriamente detta o plegia - sebbene quest'ultima dizione, benché ampiamente utilizzata in clinica, non costituisca un vocabolo della lingua italiana, ma solo una desinenza in termini come tetraplegia, paraplegia, etc. -, mentre nel secondo caso si parla di paresi) non reversibile della funzione motoria di un organo, causata da lesione del nervo motore o da patologia di natura tossica, infiammatoria, o meccanico-traumatica del sistema nervoso o delle fibre muscolari.

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Paula (romanzo)

Paula è un romanzo della scrittrice cilena Isabel Allende, pubblicato nel 1995.

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Porfiria

Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.

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Porfobilinogeno

Il porfobilinogeno (PBG) è un pirrolo.

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Porfobilinogeno deaminasi

La porfobilinogeno deaminasi è un enzima (o meglio, sono due isoenzimi in base allo splicing alternativo) che trasforma il porfobilinogeno in idrossimetilbilano.

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Propofol

Propofol è un farmaco anestetico e un agente ipnotico, a breve durata d'azione, che viene somministrato per via endovenosa.

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Riflesso

In fisiologia un riflesso è una risposta involontaria ad uno stimolo, mediata da elementi nervosi, che termina con una risposta.

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Ritenzione urinaria

Per ritenzione urinaria, o iscùria (dal greco Ischö ritengo, fermo + Oyron urina.

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Sangue

Il sangue è un tessuto connettivo fluido (allo stato di aggregazione liquido e dal comportamento non newtoniano).

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Saturnismo

Il saturnismo è una grave malattia dovuta all'esposizione professionale od accidentale al piombo.

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Søren Kierkegaard

Nato da Michael Pedersen (1756-1838) e dalla sua seconda moglie Ane Sørensdatter Lund (1768-1834), Kierkegaard visse la quasi totalità della sua esistenza a Copenaghen, dove nacque e morì.

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Segno (medicina)

Il termine segno, nella diagnosi medica, indica un reperto patologico oggettivo, riconosciuto dal medico all'esame obiettivo del paziente stesso.

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Sindrome di Wernicke-Korsakoff

La sindrome di Wernicke-Korsakoff (anche chiamata sindrome di Korsakov dal nome del neuropsichiatra russo Sergej Sergeevič Korsakov) è una malattia degenerativa del sistema nervoso legata a una carenza di tiamina e che determina demenza.

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Sintomo

Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα: evenienza, circostanza; a sua volta derivato da συμπιπτω: cadere con, cadere assieme) indica un'alterazione, riferita dal paziente, della normale sensazione di sé e del proprio corpo in relazione ad uno stato patologico.

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Sodio

Nessuna descrizione.

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Stitichezza

La stitichezza (anche chiamata stipsi o costipazione) è un disturbo della defecazione consistente nella difficoltà obiettivamente osservabile e/o soggettivamente percepita a svuotare in tutto o in parte l'intestino espellendone le feci.

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Sudorazione

Il sudore è un liquido ipotonico (ca. 110 mmol/l) secreto dalle ghiandole sudoripare della pelle.

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Tachicardia

La tachicardia (dal greco ταχύς "veloce" e καρδία "cuore", detta anche, in modo scorretto, "ipercardia" o, impropriamente, tachiaritmia, in quanto il ritmo pur essendo accelerato è regolare), è una forma di accelerazione del battito cardiaco, con aumento della frequenza dei battiti cardiaci e pulsazioni sopra i 100 battiti al minuto a riposo o senza alcuna forma di stress psicofisico.

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Tetania

La tetania o spasmofilia, chiamata anche ipereccitabilità neuromuscolare (da non confondere con la sindrome di Isaac), è uno stato patologico che, nella sua forma manifesta, si caratterizza per la presenza di contrazioni forzate e involontarie dei muscoli (sia dolorose che indolori), quali crampi muscolari, spasmi, mioclonie, fascicolazioni, distonie, tremori muscolari, e talvolta leggera affaticabilità.

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Theodorus van Gogh

Intrattenne con lui un fitto epistolario (noto come Lettere a Theo), servito nel tempo per la ricostruzione della vita del pittore.

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Tiopental sodico

Il tiopental sodico (nome commerciale Pentothal Sodium) è un tiobarbiturico (un barbiturico con una sostituzione O-S) ad azione ipnotica utilizzato nell'induzione dell'anestesia generale.

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Urina

L'urina è il prodotto finale della escrezione del rene attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.

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Vincent van Gogh

Fu autore di quasi novecento dipinti e più di mille disegni, senza contare i numerosi schizzi non portati a termine e i tanti appunti destinati probabilmente all'imitazione di disegni artistici di provenienza giapponese.

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Vomito

Il vomito (detto anche emesi, dal greco ἔμεσις, èmesis) è l'espulsione rapida attraverso la bocca di materiale gastrointestinale, provocata dalla rapida contrazione involontaria dei muscoli dell'addome, associata ad un'apertura del cardias in seguito ad un'onda antiperistaltica che parte dal digiuno.

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