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14 relazioni: Acido omogentisico, Archibald Edward Garrod, Artropatia, Cistinuria, Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Errore congenito del metabolismo, Genetica clinica, Malattia genetica, Nitisinone, Ocronosi, Omogentisato 1,2-diossigenasi, Paul Fürbringer, Pentosuria, Tirosinemia.
Acido omogentisico
L'acido omogentisico, o acido 2,5-didrossifenil-acetico, meno comunemente conosciuto con il nome di acido melanico, è un acido fenolico recentemente individuato nel miele dell' Arbutus unedo (corbezzolo).
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Archibald Edward Garrod
Pioniere nella ricerca degli errori congeniti del metabolismo, scoprì l'alcaptonuria, malattia che rende le urine nerastre, evidenziando la sua ereditarietà.
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Artropatia
Per artropatia in campo medico, si intende qualunque malattia articolare.
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Cistinuria
La cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo e dalla formazione di calcoli di cistina nel rene, nell'uretere e nella vescica.
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Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano
Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.
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Errore congenito del metabolismo
Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici.
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Genetica clinica
La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Nitisinone
Il nitisinone (anche conosciuto come NTBC) è un farmaco, originariamente sviluppato come erbicida, utilizzato nel trattamento della tirosinemia di I tipo.
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Ocronosi
L'ocronosi è una patologia metabolica rara dovuta all'alterazione del catabolismo della tirosina e della fenilalanina per carenza dell'enzima omogentisin-ossidasi, lo stesso coinvolto nella patogenesi dell'alcaptonuria.
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Omogentisato 1,2-diossigenasi
La omogentisato 1,2-diossigenasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi e facente parte della via catabolica della fenilalanina e della tirosina, che catalizza la seguente reazione: L'enzima richiede Fe2+.
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Paul Fürbringer
Era il fratello dell'anatomista Max Fürbringer (1846-1920).
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Pentosuria
La pentosuria è una malattia genetica autosomica recessiva in cui viene ritrovato, ad alte concentrazioni nelle urine, lo xilulosio, un carboidrato pentoso.
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Tirosinemia
La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
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