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14 relazioni: Anemia, Anemia aplastica, Anemia di Diamond-Blackfan, BRCA2, Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, David Baltimore, Ereditarietà autosomica recessiva, Guido Fanconi, Leucemia, Leucemia mieloide acuta, Macchie caffellatte, Riparazione del DNA, Sindrome trombocitopenica con assenza di radio, Storia dell'eugenetica.
Anemia
Si definisce anemia (dal greco ἀναιμία, anaimìa, «senza sangue») la riduzione patologica dell'emoglobina (Hb) al di sotto dei livelli di normalità, che determina una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno.
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Anemia aplastica
L'anemia aplastica (o aplasia midollare) è una forma di anemia caratterizzata dall'insufficiente produzione nel midollo osseo di cellule del sangue di tutti i tipi (pancitopenia).
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Anemia di Diamond-Blackfan
L'anemia di Diamond-Blackfan (DBA), nota anche come anemia di Blackfan-Diamond o eritroblastopenia ereditaria (un sottotipo di aplasia eritroide pura), è una aplasia eritroide congenita, di solito presente sin dall'infanzia.
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BRCA2
BRCA2 (dall'inglese Breast Cancer Type 2 susceptibility protein, proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 2) è una proteina che negli esseri umani è codificata dal gene BRCA2.
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Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano
Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.
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David Baltimore
Fu presidente della California Institute of Technology (Caltech) dal 1997 al 2006, ed è ora il President Emeritus and Robert Andrews Millikan Professor of Biology al Caltech.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).
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Guido Fanconi
Svizzero di lingua italiana, sesto e ultimogenito figlio di Pietro Antonio Fanconi e Celesta Olgiati.
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Leucemia
La leucemia è un termine con il quale si indica un insieme di malattie maligne, vari tipi di cancri o tumori caratterizzati dalla proliferazione neoplastica di una cellula staminale emopoietica e si traduce in un numero elevato di globuli bianchi anormali.
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Leucemia mieloide acuta
La leucemia mieloide acuta (LMA), nota anche come leucemia non linfocitica acuta, è una neoplasia della linea mieloide delle cellule del sangue, caratterizzata dalla rapida crescita di globuli bianchi anormali che si accumulano nel midollo osseo e interferiscono con la produzione di cellule del sangue normali.
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Macchie caffellatte
Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono voglie cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese.
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Riparazione del DNA
Il danno al DNA determina rotture cromosomiche multiple La riparazione del DNA è un processo che opera costantemente nelle cellule; essa è essenziale alla sopravvivenza in quanto protegge il genoma da danni e mutazioni nocive.
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Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
La sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale o sindrome TAR (sindrome trombocitopenica con assenza di radio) è una malattia rara che fu descritta per la prima volta da Shaw e Oliver nel 1959.
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Storia dell'eugenetica
La storia dell'eugenetica è lo studio e della promozione delle idee collegate all'eugenetica in tutto il mondo.
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