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Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

Indice Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

Per carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD-carenza) si intende un quadro patologico ereditario legato al cromosoma X (X-linked) caratterizzato da un deficit funzionale o quantitativo della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD o G6PDH), un enzima chiave della via dei pentoso fosfati.

43 relazioni: Acido ascorbico, Acido nalidixico, Allergia alimentare, Amniocentesi, Anemia emolitica, Anemia emolitica autoimmune, Articolo 41 bis, Blu di metilene, Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Composto antinutrizionale, Corpo di Heinz, Cromosoma X, Culicidae, Deficit di piruvato chinasi, Demografia della Sardegna, Dengue, Emizigote, Emoglobina, Emolisi, Franco Panizon, Giovanni Montano, Glutatione, Intolleranza alimentare, Iperbilirubinemia, Ittero, Licinio Contu, Lidia Mannuzzu, Malattia di Chagas, Maruggio, Mehndi, Metaemoglobina, Michele Aiello, Nifuratel, Nifurfolina, Nifurtoinolo, Nitrofurantoina, Paracetamolo, Pitagora, Scuola pitagorica, Storia genetica della Sardegna, Stress ossidativo, Trebisacce, Vicia faba.

Acido ascorbico

L'acido L-ascorbico (noto anche come vitamina C, o principio antiscorbutico) è un composto organico con proprietà antiossidanti presente in natura.

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Acido nalidixico

L'acido nalidixico (o anche acido nalidissico) è un acido carbossilico ed un composto eterociclico.

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Allergia alimentare

L'allergia alimentare è una una reazione avversa che si sviluppa per una risposta immunitaria specifica e riproducibile all’ingestione di un determinato alimento Questa definizione che ha trovato ampio consenso viene però declinata da chi considera ipersensitizzazioni alimentari tutte le reazioni avverse non tossiche al cibo o considera allergie alimentari solo le reazioni a componenti alimentari di natura proteica o mediate da anticorpi della classe IgE.

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Amniocentesi

L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l'instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l'aborto.

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Anemia emolitica

Si definisce anemia emolitica lo stato patologico in cui si ha la bassa concentrazione di emoglobina nel sangue sia per un eccessivo grado di emolisi sia per una insufficiente risposta del midollo osseo ad un'emolisi solo di poco aumentata: per questo motivo la malattia si presenta spesso in concomitanza con altri tipi di anemia.

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Anemia emolitica autoimmune

L'anemia emolitica autoimmune (o autoimmune haemolytic anaemia; AIHA) insorge quando anticorpi diretti contro gli eritrociti (RBCs) ne causano la lisi, ciò porta a una concentrazione insufficiente di emazie (eritrociti) nel plasma.

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Articolo 41 bis

L'articolo 41-bis, (comunemente chiamato carcere duro) fa riferimento a una disposizione normativa della Repubblica Italiana, previsto dall'ordinamento penitenziario italiano.

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Blu di metilene

Il blu di metilene è un composto organico della classe degli eterociclici aromatici.

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Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano

Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.

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Composto antinutrizionale

I composti antinutrizionali (o antinutrienti) sono sostanze naturali o di sintesi che interferiscono, con l'assorbimento dei nutrienti.

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Corpo di Heinz

I corpi di Heinz, anche chiamati corpi di Heinz-Ehrlich sono inclusioni di emoglobina denaturata localizzate negli eritrociti.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Culicidae

Le zanzare o zenzare (Culicidae Meigen, 1818) sono una famiglia di insetti dell'ordine dei Ditteri (Nematocera: Culicomorpha).

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Deficit di piruvato chinasi

Il deficit di piruvato chinasi è una malattia metabolica ereditaria dell'enzima piruvato chinasi che influenza la sopravvivenza dei globuli rossi.

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Demografia della Sardegna

La Sardegna conta 1.639.362 abitanti, al censimento 2011, il 2,8 % della popolazione italiana, per una superficie pari a 24.090 km², pari all'8,0% del territorio italiano, ed una densità di circa 68 abitanti/km².

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Dengue

La febbre dengue, più conosciuta semplicemente come dengue, è una malattia infettiva tropicale causata dal virus Dengue.

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Emizigote

In biologia con il termine emizigote (comp. di emi- e zigote) si intende un organismo o una singola cellula che nel suo genotipo presenta alcuni geni in singola copia anziché duplice.

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Emoglobina

L'emoglobina (indicata con il simbolo Hb) è una proteina globulare la cui struttura quaternaria consta di quattro subunità.

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Emolisi

L'emolisi (dal greco αἷμα, àima, "sangue" e λύσις, lysis, "scioglimento, separazione") è il processo di distruzione dei globuli rossi.

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Franco Panizon

È ricordato soprattutto per aver promosso una serie di provvedimenti che rivoluzionarono la cura dei bambini in Italia a partire dagli anni settanta del XX secolo, come la creazione del Day hospital pediatrico e l'apertura dei reparti di pediatria alle famiglie.

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Giovanni Montano

È stato inoltre sindaco del comune di Lavello (Pz).

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Glutatione

Il glutatione o GSH è un tripeptide con proprietà antiossidanti, costituito da cisteina e glicina, legate da un normale legame peptidico, e glutammato, che invece è legato alla cisteina con un legame peptidico atipico tra il gruppo carbossilico della catena laterale del glutammato e il gruppo amminico della cisteina.

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Intolleranza alimentare

Per intolleranza alimentare si intende una reazione avversa ad un alimento.

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Iperbilirubinemia

L'iperbilirubinemia è un aumento eccessivo e non controllato della bilirubina.

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Ittero

Si definisce ittero la colorazione giallastra della pelle, delle sclere e delle mucose causata dall'eccessivo innalzamento dei livelli di bilirubina nel sangue.

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Licinio Contu

Professore universitario, ordinario di Genetica e di Bioinformatica e di Genetica Medica presso l'Università di Cagliari, Licinio Contu ha svolto un'intensa attività di ricerca nei campi dell'ematologia, dell'immunogenetica e della genetica medica.

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Lidia Mannuzzu

Nata a Sassari, figlia dello scrittore Salvatore Mannuzzu, si laureò con lode in medicina all'Università degli Studi di Sassari nel 1984, con una tesi sul favismo; ha studiato anche al Max Planck Institute di Monaco di Baviera, alla Brunel University di Londra e al Aachen Medical School in Vestfalia.

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Malattia di Chagas

La malattia di Chagas, nota anche come tripanosomiasi americana, è una parassitosi, con forme cliniche acute e forme croniche, causata dal protozoo Trypanosoma cruzi.

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Maruggio

Maruggio (Marubium in latino, Marùggiu in dialetto brindisino) è un comune italiano di 5.257 abitanti della provincia di Taranto, in Puglia.

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Mehndi

Mehndi, (anche mehandi, mehindi, mendi) è un termine hindi per indicare un tatuaggio temporaneo eseguito con henné naturale rosso (Lawsonia inermis), dipinto su mani e piedi.

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Metaemoglobina

Viene chiamata metaemoglobina, o metemoglobina, la molecola di emoglobina, strutturalmente normale, in cui l'atomo di ferro contenuto nei 4 gruppi eme sia stato ossidato da Fe2+ a Fe3+.

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Michele Aiello

È stato condannato a 15 anni e 6 mesi di carcere per associazione mafiosa nel processo "Talpe alla DDA", lo stesso nel quale è stato condannato Salvatore Cuffaro.

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Nifuratel

Il Nifuratel, derivato nitrofuranico, è un farmaco topico antiprotozoario e antimicotico, utilizzato in ginecologia da solo o in associazione con la nistatina; non in Italia esiste in forma sistemica.

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Nifurfolina

La nifurfolina è un antibatterico urinario derivato dalla nitrofurantoina e appartenente alla famiglia dei nitrofurani.

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Nifurtoinolo

Il nifurtoinolo è un antibatterico, appartenente alla famiglia dei nitrofurani, utilizzato in clinica per il trattamento delle infezioni delle vie urinarie.

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Nitrofurantoina

La nitrofurantoina è un farmaco antibatterico della classe dei nitrofurani principalmente impiegato contro le infezioni urinarie.

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Paracetamolo

Il paracetamolo (o acetaminofene, N-acetil-para-amminofenolo) è un farmaco ad azione analgesica e antipiretica largamente utilizzato sia da solo sia in associazione ad altre sostanze, ad esempio nei comuni preparati da banco per le forme virali da raffreddamento, o nei farmaci destinati al trattamento del dolore acuto e cronico.

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Pitagora

Fu matematico, taumaturgo, astronomo, scienziato, politico e fondatore a Crotone di una delle più importanti scuole di pensiero dell'umanità, che prese da lui stesso il suo nome: la Scuola pitagorica.

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Scuola pitagorica

La scuola pitagorica, appartenente al periodo presocratico, fu fondata da Pitagora a Crotone intorno al 530 a.C., sull'esempio delle comunità orfiche e delle sette religiose d'Egitto e di Babilonia, terre che, secondo la tradizione, egli avrebbe conosciuto in occasione dei suoi precedenti viaggi di studio.

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Storia genetica della Sardegna

La genetica della popolazione della Sardegna consiste nello studio del pool genico degli attuali abitanti dell'isola con due principali obiettivi.

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Stress ossidativo

Lo stress ossidativo è una condizione patologica causata dalla rottura dell'equilibrio fisiologico, in un organismo vivente, fra la produzione e l'eliminazione, da parte dei sistemi di difesa antiossidanti, di specie chimiche ossidanti.

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Trebisacce

Trebisacce è un comune italiano di abitanti della provincia di Cosenza.

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Vicia faba

La fava (Vicia faba L., 1753) è una pianta della famiglia delle Leguminose o Fabaceae.

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Riorienta qui:

Deficit di G6PD, Fabico, Favismo, G6PD-carenza.

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