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167 relazioni: Abetalipoproteinemia, Acantocita, Accoppiamento assortativo, Aceruloplasminemia, Acidemia isovalerica, Acidemia propionica, Aciduria combinata malonica e metilmalonica, Acondroplasia, Acrogeria, Akhenaton, Akita (razza canina), Albinismo, Alcaptonuria, Alfa talassemia, Amelogenesi imperfetta, Aminoacidopatie, Andrea Ballabio, Anemia, Anemia drepanocitica, Anemia mediterranea, Archibald Edward Garrod, Aspartilglucosaminuria, Atassia-teleangectasia, Atrofia muscolare spinale, Autosoma, Bretone (cavallo), Carcinoma del polmone, Cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato, Catepsina K, Cirneco dell'Etna, Cirrosi epatica, Cistinosi, Cistinuria, Codominanza, Colore della pelle umana, Deficit di antitrombina III, Deficit di piruvato chinasi, Desmina, Diabete insipido, Diabete insipido nefrogeno, Disautonomia, Discromatosi universale ereditaria, Disomia uniparentale, Displasia cranioectodermica, Displasia craniometafisaria, Displasia ectodermica, Displasia toracica asfissiante, Displasia ventricolare destra aritmogena, Distrofia corneale, Distrofia corneale maculare, ... Espandi índice (117 più) »
Abetalipoproteinemia
Labetalipoproteinemia è una rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di una proteina, la MTP (microsomal triglyceride transfer protein) che, trasportando trigliceridi, fosfolipidi ed esteri del colesterolo nel reticolo endoplasmatico, è essenziale nella sintesi dei chilomicroni e delle VLDL.
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Acantocita
Si definisce acantocita (dal greco akanthos, punta) un globulo rosso dismorfico, ovvero dalla forma anomala. L'anomalia consiste in una superficie dentellata, con una irregolare distribuzione di spicole, di numero e forma variabili.
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Accoppiamento assortativo
L'accoppiamento assortativo o assortativo positivo è un modello di accoppiamento non casuale in cui gli individui con genotipi e/o fenotipi similari si accoppiano tra di loro più frequentemente di quanto ci si aspetterebbe in un modello di accoppiamento casuale.
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Aceruloplasminemia
L'aceruloplasminemia è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, determinata dalla mancanza di ceruloplasmina. La ceruloplasmina è una glicoproteina indispensabile all'organismo per il trasporto del rame e per la rimozione del ferro dai tessuti tramite l'attività dell'enzima ferrossidasi.
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Acidemia isovalerica
Lacidemia isovalerica è una malattia metabolica rara, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad un errato metabolismo della leucina, un amminoacido che ha una catena ramificata.
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Acidemia propionica
L'acidemia propionica è una malattia genetica metabolica, rara, che si trasmette con carattere autosomico recessivo ed è causata da un deficit funzionale dell'enzima propionil-CoA carbossilasi.
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Aciduria combinata malonica e metilmalonica
L'aciduria combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA), detta anche acidemia combinata malonica e metilmalonica, è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da livelli elevati di acido malonico e acido metilmalonico.
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Acondroplasia
L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote, nonché la prima causa di nanismo di tipo sproporzionato.
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Acrogeria
Lacrogeria è una malattia congenita rara con atrofia della pelle e del tessuto adiposo sottocutaneo a livello principalmente del viso e delle estremità; si riscontra inoltre iperpigmentazione e quindi un aspetto cutaneo che richiama un invecchiamento precoce (progeria).
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Akhenaton
È celebre per aver abbandonato il tradizionale politeismo egizio a favore di una nuova religione di stampo enoteistico, monolatrico, p. 44. (che mantenne, cioè, la credenza in più divinità pur adorandone una sola.) o pseudo-monoteistico"Le pretese "tendenze monoteistiche" che si sono volute trovare in seno a varie religioni politeistiche — egizia, babilonese, assira, cinese, greca, ecc.
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Akita (razza canina)
L' è una razza giapponese di cani da lavoro utilizzati sia per la guardia sia per la caccia. Viene ufficialmente chiamato semplicemente akita, in quanto "inu" e "ken" significano "cane" in giapponese.
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Albinismo
Lalbinismo (dal latino albus, "bianco") è una condizione genetica congenita consistente nella totale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della melanina; è considerato l'opposto del "melanismo".
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Alcaptonuria
L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Ha una trasmissione autosomica recessiva ed è caratterizzata da un difetto nella funzione dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, cui consegue l'accumulo nel sangue e nelle urine dell'ossido dell'acido omogentisico, detto alcaptone.
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Alfa talassemia
L'alfa-talassemia (α-talassemia) è un tipo di talassemia che coinvolge i geni che codificano per le emoglobine HbA e b.
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Amelogenesi imperfetta
L'amelogenesi imperfetta (in latino: Amelogenesis imperfecta) è un'ipoplasia congenita dello smalto dentale causata dal malfunzionamento di una delle proteine deputate alla costituzione degli strati esterni del dente durante il processo di odontogenesi.
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Aminoacidopatie
Le aminoacidopatie sono malattie del metabolismo degli amminoacidi di origine ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Ne sono conosciute circa 70.
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Andrea Ballabio
Dopo essersi laureato in medicina e specializzato in pediatria presso l'Università "Federico II" di Napoli, ha trascorso molti anni prima in Inghilterra e poi negli Stati Uniti dove è diventato professore associato presso il dipartimento di Genetica molecolare e umana del Baylor College of Medicine e condirettore del Baylor Human Genome Center di Houston, Texas.
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Anemia
Si definisce (dal greco ἀναιμία, anaimìa, «senza sangue») la riduzione patologica della emoglobina (Hb) al di sotto dei livelli di normalità, che determina una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno.
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Anemia drepanocitica
L'anemia drepanocitica (dal greco δρέπανον, «falce»), o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica/ereditaria, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.
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Anemia mediterranea
La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina; ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica.
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Archibald Edward Garrod
Pioniere nella ricerca degli errori congeniti del metabolismo, scoprì l'alcaptonuria, malattia che rende le urine nerastre, evidenziando la sua ereditarietà.
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Aspartilglucosaminuria
L’aspartilglucosaminuria (AGU) è un disturbo autosomico recessivo di accumulo lisosomiale causato dalla carenza dell’enzima aspartilglucosamidasi.
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Atassia-teleangectasia
Latassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da.
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Atrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori (dette neuroni motori o anche motoneuroni).
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.
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Bretone (cavallo)
Il cavallo Bretone è un cavallo da tiro pesante, originario della Francia, un tempo utilizzato specialmente nei lavori agricoli. Esso si presenta in tre varianti.
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Carcinoma del polmone
Il carcinoma del polmone è una categoria diagnostica che comprende l'insieme delle neoplasie maligne che originano dai tessuti epiteliali (carcinomi) che compongono i bronchi e il parenchima polmonare.
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Cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato
La cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato, o Left ventricular non-compaction cardiomyopathy (LVNC) degli autori anglosassoni, è un disordine del miocardio caratterizzato dalla presenza di trabecole prominenti, aggettanti nella cavità del ventricolo, e da recessi intertrabecolari, in un miocardio in cui si possono distinguere due strati, uno compatto esterno e uno non compatto interno.
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Catepsina K
La Catepsina K, abbreviato CTSK, è un enzima codificato nell'uomo dal gene CTSK.
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Cirneco dell'Etna
Il cirneco dell'Etna è una razza di cane da caccia molto antica, è la più antica delle 16 razze canine italiane ufficialmente riconosciute dell'Ente nazionale cinofilia italiana (ENCI).
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Cirrosi epatica
La cirrosi epatica è una patologia epatica cronica e progressiva, caratterizzata dal sovvertimento diffuso e irreversibile della struttura del fegato, conseguente a danni di varia natura (infettiva, alcolica, tossica, autoimmune) accumulatisi per un lungo periodo.
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Cistinosi
La cistinosi è una malattia autosomica recessiva, classificata all'interno dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Cistinuria
La cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo e dalla formazione di calcoli di cistina nel rene, nell'uretere e nella vescica.
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Codominanza
La codominanza è un particolare fenomeno genetico che si riscontra quando due o più alleli ad uno stesso locus genico, si manifestano entrambi in modo completo a livello fenotipico negli individui eterozigoti.
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Colore della pelle umana
Il colore della pelle umana può variare da quasi nero a tonalità molto pallide di rosa. Questa variabilità è dovuta alla diversa quantità di pigmentazione nelle cellule della cute, influenzata sia da fattori genetici che dall'esposizione alla luce del sole.
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Deficit di antitrombina III
Il deficit di antitrombina III è una rara patologia ereditaria che generalmente viene diagnosticata quando un paziente soffre di ricorrenti trombosi venose e embolie polmonari.
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Deficit di piruvato chinasi
Il deficit di piruvato chinasi è una malattia metabolica ereditaria dell'enzima piruvato chinasi che influenza la sopravvivenza dei globuli rossi.
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Desmina
La desmina è un filamento intermedio di tipo III che si trova vicino alla linea Z nei sarcomeri. Essa serve a mantenere parallele le miofibrille muscolari.
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Diabete insipido
Il diabete insipido, o DIN, è una malattia caratterizzata da poliuria (eccessiva minzione) e da diminuita capacità del rene di concentrare le urine, che si traduce in urine abbondanti e molto diluite.
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Diabete insipido nefrogeno
Il diabete insipido nefrogeno è una forma di diabete insipido dovuto a una patologia dei reni. Tale definizione lo distingue dal diabete insipido neurogeno o centrale, che è causato da un deficit di ormone antidiuretico (ADH), noto anche come arginina vasopressina (AVP), prodotto nel sistema nervoso centrale.
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Disautonomia
La disautonomia (o disfunzione autonomica, o neuropatia autonomica) è una condizione in cui il sistema nervoso autonomo presenta malfunzionamenti.
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Discromatosi universale ereditaria
La discromatosi universale ereditaria è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da macule iperpigmentate e ipopigmentata diffuse su tutto il corpo.
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Disomia uniparentale
In genetica si parla di disomia uniparentale quando un individuo riceve due copie di un cromosoma (oppure un cromosoma intero e una parte del secondo cromosoma) da uno dei due genitori e nessuna copia cromosomica dall'altro genitore.
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Displasia cranioectodermica
La displasia cranioectodermica è una displasia congenita molto rara, annoverata tra le ciliopatie, che ha per caratteristica principale l'alterazione di peli, capelli e denti.
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Displasia craniometafisaria
La displasia craniometafisaria è una rara sindrome genetica nella quale le cellule stromali non son capaci di differenziarsi in osteoclasti, risultandone anormalità delle ossa lunghe e delle ossa del cranio, con possibili patologie nervose derivate.
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Displasia ectodermica
La displasia ectodermica (DE) non è una singola malattia. È piuttosto un gruppo di problematiche che derivano tutte da anomalie strutturali dell'ectoderma.
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Displasia toracica asfissiante
La displasia toracica asfissiante è una displasia scheletrica congenita molto rara che consiste in costole molto corte e torace molto stretto, arti corti e anomalie tipiche visibili a livello radiografico.
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Displasia ventricolare destra aritmogena
La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD), nota anche come cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (ARVC), è una malattia genetica del cuore, a patogenesi non-ischemica, che coinvolge principalmente il ventricolo destro.
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Distrofia corneale
Con distrofia corneale si indica un gruppo eterogeneo di disturbi di natura non infiammatoria, progressivi, non correlati a fattori ambientali, che colpiscono la cornea.
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Distrofia corneale maculare
La distrofia corneale maculare (in sigla MCD) è una malattia autosomica recessiva in cui le opacità progressive nella cornea possono portare ad un grave deficit visivo o alla perdita della vista.
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Distrofia di coni e bastoncelli
La distrofia di coni e bastoncelli o sindrome di Zapfen-Stäbchen è una malattia genetica che colpisce l'occhio e comporta una progressiva diminuzione dell'acuità visiva, fino ad arrivare talvolta alla cecità completa.
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Dominanza (genetica)
In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.
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Don Sphynx
Il Don Sphynx, oggi sempre più conosciuto come Donskoy, è una razza di gatto originaria della Russia che presenta quasi una totale assenza di pelo.
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Effetto del fondatore
Leffetto del fondatore è un processo che determina una perdita parziale della variabilità genetica in una popolazione che si è sviluppata a partire da un piccolo numero di individui appartenuti ad una più ampia, a seguito di un prolungato isolamento da quella di origine.
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Epidermolisi bollosa distrofica
L'epidermolisi bollosa distrofica è una forma di epidermolisi bollosa ereditaria, una genodermatosi caratterizzata dalla formazione di bolle subepidermiche in seguito a lievi traumi.
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Epidermolisi bollosa giunzionale
L'epidermolisi bollosa giunzionale è una forma di epidermolisi bollosa ereditaria, una genodermatosi caratterizzata dalla formazione di bolle a livello della lamina lucida in seguito a lievi traumi.
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Epidermolisi bollosa semplice
L'epidermolisi bollosa semplice (chiamata anche EBS dall'acronimo inglese) è la forma più lieve e più comune di epidermolisi bollosa ereditaria, una genodermatosi caratterizzata dalla formazione di bolle in seguito a lievi traumi.
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Ereditarietà (disambigua)
* Ereditarietà genetica – trasmissibilità per via genetica di determinate caratteristiche degli individui.
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Ereditarietà genetica
Lereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico. L'avvenire di una specie è legato a due condizioni: il patrimonio ereditario, cioè l'insieme di caratteri e di potenzialità che ogni individuo riceve dai genitori al momento della nascita, e le condizioni ambientali in cui si sviluppa e che nel caso della specie umana assumono anche il carattere di processo educativo.
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Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica recessiva, causata da una mutazione nel gene CFTR, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).
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Genetica clinica
La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche. Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia.
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Ghepardo reale
Con il nome di ghepardo reale si indica una variazione cromatica del ghepardo con macchie scure molto più grandi che nella varietà comune, spesso confluenti fra loro, con criniera più folta e scura.
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Glicogenosi
Le glicogenosi (note anche con l'arconomo GSD, dall'inglese "glycogen storage disease") sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati.
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Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel aveva due sorelle, una maggiore, Veronika e una minore, Theresia. I suoi genitori erano Anton Mendel e Rosine Schwirtlich, contadini di Hynčice, in Moravia, Repubblica Ceca, ai tempi chiamata Heinzendorf e facente parte dell'Impero asburgico.
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Guido Fanconi
Svizzero di lingua italiana, era sesto e ultimogenito figlio di Pietro Antonio Fanconi e Celesta Olgiati. Il benessere della sua famiglia, derivante dalla proprietà di una catena di caffè in Spagna, andò in fumo per lo scoppio della guerra ispano-americana (1898).
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Incesto
Per incesto (dal latino incestum, "non casto", "impuro") o relazione incestuosa, si intende un rapporto sessuale fra due persone fra le quali esistano determinati vincoli di parentela o di affinità.
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Insensibilità congenita al dolore con anidrosi
CIPA è l'acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (in italiano insensibilità congenita al dolore con anidrosi). Si tratta di una patologia congenita rarissima del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo.
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Iperlipoproteinemia
Per iperlipoproteinemia si intendono livelli anormalmente elevati di alcuni o tutti i lipidi o lipoproteine nel sangue. È la forma più comune di dislipidemia (che include qualsiasi livello lipidico anormale).
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Ipocalciuria
Lipocalciuria è la concentrazione inferiore al normale di ioni calcio nelle urine. Durante la gravidanza, essa appare un fattore di rischio significativo per l'eclampsia.
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Ipocolesterolemia
Per ipocolesterolemia si intende una bassa concentrazione di colesterolo totale nel sangue (colesterolemia). Poiché sia il colesterolo sia le lipoproteine plasmatiche che lo trasportano hanno un ruolo essenziale nella fisiologia dell'organismo, l'ipocolesterolemia è una condizione potenzialmente dannosa per la salute.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Ipocolesterolemia
Istidinemia
Listidinemia o istidinuria è una malattia metabolica a carattere autosomico recessivo causata dalla carenza dell'enzima istidasi, fondamentale per il metabolismo dell'amminoacido istidina; inizialmente ritenuta causa di diversi disturbi dello sviluppo, l'istidinemia è ora considerata una malattia relativamente benigna nella maggior parte dei casi, al punto che negli screening diagnostici prenatali viene sempre meno indagata e, di conseguenza, la sua apparente prevalenza è in diminuzione.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Istidinemia
Β-mannosidasi
La β-mannosidosi o deficit dell'enzima β-mannosidasi o semplicemente β-mannosidasi (in inglese: Lysosomal beta-mannosidase deficiency o Beta-mannosidase deficiency), è una rara malattia genetica di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale inquadrata nel sottogruppo delle Oligosaccaridosi.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Β-mannosidasi
Labrador retriever
Il Labrador retriever, conosciuto più semplicemente come Labrador, è una razza canina che risale almeno al 1830, quando i cani d'acqua di St. John allevati da coloni europei a Terranova furono introdotti per la prima volta e successivamente selezionati in Gran Bretagna.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Labrador retriever
Leprecaunismo
La sindrome di Donohue o leprecaunismo (o leprechaunismo) è una malattia rara, verosimilmente ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Leprecaunismo
Leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Leucodistrofia metacromatica
Liquid Snake
Liquid Snake, il cui vero nome è Eli, è uno dei principali antagonisti della serie di videogiochi Metal Gear.
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Luis Morquio
È lo scopritore di una malattia umana congenita di carattere autosomico recessivo, la mucopolisaccaridosi IV A, definita in suo onore sindrome di Morquio.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Luis Morquio
Malattia da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale o LSD (acronimo dall'inglese Lysosomal Storage Disease) sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia da accumulo lisosomiale
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4
La malattia da deposito di glicogeno, tipo 4, nota anche come malattia di Andersen, è una forma di glicogenosi, un gruppo di malattie riguardanti l'accumulo del glicogeno nell'organismo, causata da un errore congenito del metabolismo.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, dall'acronimo in lingua inglese per maple syrup urine disease), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, leucinosi e deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata, è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva facente parte dei disturbi congeniti del metabolismo.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia di Austin
La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di Austin
Malattia di Batten
La malattia di Batten o morbo di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren, anche nella variante nota come Malattia da deficit della proteina palmitoil-tioesterasi, è una rarissima malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, con trasmissione autosomica recessiva.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di Batten
Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
La malattia di Hartnup è una malattia genetica rara, che interessa 1 su nati vivi, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e renale di alcuni aminoacidi, che si manifesta con caratteristiche simili a quelle della pellagra.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di Hartnup
Malattia di Krabbe
La malattia di Krabbe conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi, è una rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di Krabbe
Malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson, sovente definita come morbo di Parkinson, Parkinson, parkinsonismo idiopatico, parkinsonismo primario, sindrome ipocinetica rigida o paralisi agitante è una malattia neurodegenerativa.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di Parkinson
Malattia di Pompe
La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di Pompe
Malattia di Sjögren
*Sindrome di Sjögren-Larsson, si intende un quadro clinico di carattere autosomico recessivo di diffusione rara.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di Sjögren
Malattia di von Willebrand
La malattia di von Willebrand è una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di von Willebrand
Malattia di Werdnig-Hoffmann
La malattia di Werdnig-Hoffmann, chiamata anche atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofia muscolare spinale più grave, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico;.
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Malattia di Wilson
La malattia di Wilson (un tempo detta anche morbo di Wilson), o degenerazione epatolenticolare, è una malattia genetica, trasmessa in modo autosomico recessivo, che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato.
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Malattia di Wolman
La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Malattia di Wolman
Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Malattia policistica renale autosomica dominante
La malattia policistica renale autosomica dominante, detta più brevemente malattia policistica renale dell'adulto o semplicemente rene policistico dell'adulto, è una delle forme di malattia policistica renale.
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Malattia policistica renale autosomica recessiva
La malattia policistica renale autosomica recessiva o semplicemente malattia policistica renale infantile è una rara malattia che colpisce neonati e bambini e che si caratterizza per la presenza di numerose piccole cisti e dotti dilatati a livello di entrambi i reni e che ha una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo.
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Microftalmia
La microftalmia è una malformazione che coinvolge l'occhio, che risulta più piccolo del normale, sebbene possa risultare strutturato in maniera normale.
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Miotonia congenita
* Miotonia congenita di Thomsen – malattia genetica della contrazione muscolare a trasmissione autosomica dominante.
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Miotonia congenita di Becker
La miotonia congenita di Becker è una malattia congenita rara, una canalopatia che interessa da 1 a 10/100.000 persone, caratterizzata da alterazioni del rilasciamento muscolare.
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Miotonia congenita di Thomsen
La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione.
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Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.
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Omocistinuria
Lomocistinuria od omocisteinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine.
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Paint Horse
Il Paint Horse (o American Paint Horse) è una razza di cavallo che combina le caratteristiche morfologiche di un cavallo da bestiame occidentale con un pattern di colorazione pinto, caratterizzato da macchie bianche e scure sul mantello.
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Pantera nera
Pantera nera è il nome comune con cui vengono indicati gli esemplari neri (varianti melaniche) di alcune specie di felidi. Zoologicamente parlando, il termine pantera si riferisce ad animali differenti.
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Panthera leo
Il leone (Panthera leo) è un mammifero carnivoro della famiglia dei felidi. Dopo la tigre, quest’ultima con lunghezza e peso superiori ma con un’altezza al garrese inferiore, è il più grande dei cinque grandi felidi del genere Panthera, con alcuni maschi la cui massa corporea supera i 250 kg.
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Pentosuria
La pentosuria è una malattia genetica autosomica recessiva in cui viene ritrovato, ad alte concentrazioni nelle urine, lo xilulosio, un carboidrato pentoso.
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Picnodisostosi
La picnodisostosi (dal greco letterale, "disordine delle ossa dense"), anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K.
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Porfiria da carenza di ALA deidratasi
La porfiria da carenza di ALA deidratasi, anche conosciuta come porfiria di Doss o plumboporfiria, è una rara malattia metabolica facente parte del gruppo delle porfirie epatiche.
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Porfiria epatoeritropoietica
La porfiria epatoeritropoietica o epatoeritrocitaria è una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi, 2006.
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Recessività
In genetica si parla di recessività relativamente a un allele quando, in un individuo eterozigote, il carattere indotto dall'allele in questione non si manifesta fenotipicamente.
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Sfingolipidosi
Con il termine sfingolipidosi si designano tutte quelle malattie monogeniche autosomiche recessive, caratterizzate dall'accumulo lisosomiale di gangliosidi, una classe di lipidi.
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Sindrome da mutilazione acrale
La sindrome da mutilazione acrale in inglese Acral Mutilation Syndrome (AMS) è un raro disturbo sensoriale neurodegenerativo su base genetica che affligge alcune razze di cani.
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Sindrome delle gambe senza riposo
La sindrome delle gambe senza riposo (chiamata anche RLS dall'inglese restless legs syndrome) è caratterizzata dalla necessità di effettuare movimenti periodici degli arti inferiori.
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Sindrome di Aagenaes
La sindrome di Aagenaes è una patologia caratterizzata da ipoplasia congenita dei vasi linfatici, che causa linfedema alle gambe e colestasi ricorrente nell'infanzia, progredendo lentamente a cirrosi epatica ed epatite a cellule giganti con fibrosi delle triadi portaliBull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q.
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Sindrome di Abdallat-Davis-Farrage
La sindrome di Abdallat–Davis-Farrage è una malattia genetica molto rara che è stata identificata e descritta per la prima volta nel 1980. È caratterizzata da irregolarità della pigmentazione della pelle e anomalie funzionali del sistema nervoso.
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Sindrome di Alström
La sindrome di Alström o sindrome di Alström-Hallgren è una malattia genetica rara caratterizzata da obesità fin dall'infanzia e da alterazioni nella funzionalità di molteplici organi.
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Sindrome di Baller-Gerold
La sindrome di Baller-Gerold, le cui prime descrizioni risalgono al 1950 e al 1959, è caratterizzata dalla fusione delle suture coronali con conseguente brachicefalia, da proptosi (bulbi oculari prominenti), da fronte sporgente e da anomalie del radio (aplasia o ipoplasia).
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Sindrome di Bartter
La sindrome di Bartter è una tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un'alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, associata a una ipercalciuria.
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Sindrome di Beemer-Langer
La sindrome di Beemer-Langer è una malattia genetica molto rara (la cui precisa incidenza è ignota), di tipo osteocondrodisplasico, a decorso fatale; la patologia, che si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, rappresenta il tipo 4 dell'insieme delle sindromi caratterizzate da coste corte e polidattilia.
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Sindrome di Berdon
La sindrome di Berdon, chiamata anche sindrome da megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (in inglese Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, da cui l'acronimo MMIHS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce la vescica, il colon e l'intestino tenue, portando a una grave disfunzione dell'architettura della membrana cellulare del tessuto muscolare liscio e/o del sistema nervoso intestinali.
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Sindrome di Catel-Manzke
La sindrome di Catel-Manzke, detta anche sindrome di Pierre Robin-iperfalangia-clinodattilia, è una malattia congenita molto rara caratterizzata da anomalie soprattutto a livello scheletrico e oculare.
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Sindrome di Chédiak-Higashi
La sindrome di Chédiak-Higashi è una rara sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da spiccata suscettibilità alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie nell'attività microbicida dei neutrofili e dei monociti, ipopigmentazione cutanea e oculare, immunodeficienza e talvolta alterazioni neurologiche.
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Sindrome di Cockayne
La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e da invecchiamento precoce.
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Sindrome di Crisponi
La sindrome di Crisponi è una malattia genetica autosomica recessiva riscontrata per la prima volta negli anni '70 in Sardegna.
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Sindrome di Cross-McKusick-Breen
La sindrome di Cross-McKusick-Breen o sindrome di Kramer è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipopigmentazione, difetti oculari e grave ritardo nello sviluppo.
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Sindrome di de Barsy
La sindrome di de Barsy è una rara malattia genetica autosomica recessiva.
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Sindrome di Dubowitz
La sindrome di Dubowitz è una malattia molto rara descritta per la prima volta nel 1965 dal medico inglese Victor Dubowitz. Anche se le sue esatte cause non sono ancora state scoperte, si ritiene che sia una malattia autosomica recessiva.
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Sindrome di Filippi
Per sindrome di Filippi in campo medico si intende un rarissimo disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva descritto per la prima volta da Giorgio Filippi nel 1985.
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Sindrome di Gitelman
La sindrome di Gitelman è una malattia genetica, ad ereditarietà autosomica recessiva, che colpisce i tubuli distali dei nefroni. Questa malattia è caratterizzata da un'eccessiva concentrazione di sodio nel lume del tubulo distale; esso, interscambiandosi con il potassio, dà luogo a un'alcalosi metabolica determinata da ipokaliemia, ipomagnesiemia e ipocalciuria (ridotta concentrazione di ioni calcio Ca2+ nelle urine).
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Sindrome di Johanson-Blizzard
La sindrome di Johanson-Blizzard è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva.
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Sindrome di Joubert
La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che interessa il cervelletto, area del cervello deputata al controllo di equilibrio e coordinazione.
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Sindrome di Keutel
La sindrome di Keutel è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da una diffusa calcificazione delle cartilagini, stenosi polmonare periferica, brachitelefalangia (accorciamento delle falangi distali di mani e piedi) e da altri sintomi e segni clinici.
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Sindrome di Kindler
La sindrome di Kindler o sindrome di Weary-Kindler è una malattia rara congenita della pelle facente parte del gruppo delle genodermatosi.
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Sindrome di Laron
La sindrome di Laron o nanismo di Laron è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla mancata risposta dei tessuti alla somatotropina, a causa di una mutazione del recettore dell'ormone.
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Sindrome di Larsen
La sindrome di Larsen o sindrome di Rotter-Erb è una patologia rara ereditaria del tessuto connettivo, caratterizzata da osteocondrodisplasia e lussazioni multiple.
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Sindrome di Lucey-Driscoll
La sindrome di Lucey-Driscoll è una malattia metabolica rara genetica a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la sintesi di enzimi coinvolti nel metabolismo della bilirubina.
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Sindrome di Majewski
La sindrome di Majewski o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 2 è una malattia genetica rara a decorso letale, caratterizzata da osteocondrodisplasia e afferente al gruppo delle sindromi coste corte-polidattilia, che presentano costole molto corte e un'ipoplasia dei polmoni che generalmente conduce il paziente alla morte per insufficienza respiratoria.
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Sindrome di McKusick-Kaufman
La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia genetica rara afferente al gruppo delle ciliopatie.
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Sindrome di Miller
La sindrome di Miller, conosciuta anche come sindrome di Genée-Wiedemann, è una malattia genetica rara, dall'incidenza incerta, a trasmissione autosomica recessiva, che consiste in anomalie cranio-facciali, degli arti e degli occhi.
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Sindrome di Mitchell-Riley
La sindrome di Mitchell-Riley è una malattia genetica molto rara che comporta il sottosviluppo del pancreas e della cistifellea, oltre ad atresia dell'intestino.
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Sindrome di Nager
La sindrome di Nager o disostosi acrofacciale di Nager è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante in alcuni casi, autosomica recessiva in altri e ad occorrenza sporadica nella maggior parte dei casi.
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Sindrome di Norrie
La sindrome di Norrie (o malattia di Norrie, o displasia oculo-acustico-cerebrale), è una malattia genetica molto rara, legata al gene recessivo NDP presente sul cromosoma X, che causa cecità, sordità e ritardo mentale.
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Sindrome di Pendred
La sindrome di Pendred è una malattia genetica che comporta sordità neurosensoriale congenita bilaterale ed il gozzo con ipotiroidismo occasionale (ridotta funzionalità della ghiandola tiroidea).
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Sindrome di Rothmund-Thomson
La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara genodermatosi caratterizzata da poichilodermia, anomalie scheletriche ed aumentato rischio di sviluppare osteosarcomi.
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Sindrome di Saldino-Noonan
La sindrome di Saldino-Noonan o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 1 è una malattia genetica rara osteocondrodisplasica congenita a decorso letale, appartenente al gruppo delle sindromi caratterizzate da polidattilia, ipoplasia polmonare e insufficiente sviluppo delle costole.
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Sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo o MPS III è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi. Si tratta di una rara malattia genetica facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovuta ad un accumulo di mucopolisaccaridi, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale.
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Sindrome di Schwartz-Jampel
La sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene HSPG2, che codifica per il perlecano. I segni clinici principali della patologia sono l'osteocondrodisplasia associata alla miotonia.
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Sindrome di Seckel
La sindrome di Seckel, detta anche nanismo primordiale microcefalico o sindrome di Harper, è una forma di nanismo congenito estremamente rara, trasmessa con carattere autosomico recessivo.
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Sindrome di Senior-Løken
La sindrome di Senior-Løken è una malattia genetica rara afferente al gruppo delle ciliopatie che si manifesta fin dall'infanzia con alterazioni a carico di reni e retina.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sindrome di Senior-Løken
Sindrome di Shwachman-Diamond
La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Sjögren-Larsson
Per sindrome di Sjögren-Larsson in campo medico, si intende un quadro clinico di carattere autosomico recessivo di diffusione rara.
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Sindrome di Sly
La sindrome di Sly è una malattia congenita lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale.
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Sindrome di Strømme
La sindrome di Strømme è una malattia genetica multisistemica molto rara, facente parte del macrogruppo delle ciliopatie, che ha per caratteristiche principali varie anomalie cerebrali, atresia duodenale e ipoplasia renale bilaterale.
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Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sindrome di Usher
Sindrome di Verma-Naumoff
La sindrome di Verma-Naumoff o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 3 è una malattia genetica molto rara; si tratta di una ciliopatia appartenente al sottogruppo delle malattie caratterizzate dalla combinazione di coste corte e polidattilia.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sindrome di Verma-Naumoff
Sindrome di Waardenburg
La sindrome di Waardenburg comprende un raro gruppo di disturbi della pigmentazione a trasmissione prevalentemente autosomico dominante caratterizzati da piebaldismo e sordità neurosensoriale.
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Sindrome di Werner
La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce, associato a una predisposizione al tumore.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sindrome di Werner
Sindrome di Wolcott-Rallison
La sindrome di Wolcott Rallison (WRS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da diabete con esordio neonatale, displasia epifisaria multipla, osteopenia, ritardo mentale o ritardo nello sviluppo e da insufficienza epatica e renale.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sindrome di Wolcott-Rallison
Sindrome di Zellweger
La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sindrome di Zellweger
Sinus dermoide
Il seno dermoide o Dermoid sinus o cystis dermoidalis o pilonidal cyst o dermoid cyst è una malformazione genetica della pelle nei cani. Tra le razze note per esserne affette vi sono i cani con cresta o Ridgeback, nei quali la malformazione è ereditaria.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sinus dermoide
Sphynx
Il Canadian Sphynx è una razza di gatto, originata da una naturale mutazione del gatto domestico. La sua principale caratteristica è quella di non presentare alcun pelo sul suo mantello.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Sphynx
Storia dell'eugenetica
La storia dell'eugenetica è lo studio e della promozione delle idee collegate all'eugenetica in tutto il mondo. Le prime idee eugenetiche furono discusse nell'antica Grecia e nell'antica Roma.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Storia dell'eugenetica
Talassemia
La talassemia (dal greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αίμα, èma, «sangue»; "mare" è in riferimento al fatto che sono delle malattie che presentano una elevata prevalenza nei paesi che affacciano sul Mar Mediterraneo) è una malattia genetica ereditaria del sangue che causa anemia, cioè un tasso dell'emoglobina preposta al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.
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Tirosinemia
La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Tirosinemia
Trimetilammina
La trimetilammina è un'ammina terziaria di formula molecolare N(CH3)3. Nella molecola di questa sostanza un atomo di azoto si trova al centro di un tetraedro distorto trigonalmente (simmetria molecolare C3v): tre vertici sono occupati da un gruppo funzionale metilico (-CH3) ed il quarto da una coppia elettronica solitaria, che contribuisce alla basicità alla sostanza stessa.
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Victor McKusick
Era un sostenitore del Progetto Genoma Umano e compì molti studi sulle malattie congenite, in particolare all'interno delle comunità Amish. Fu l'autore originale e, fino alla sua morte, rimase caporedattore del Mendelian Inheritance in Man (MIM) e della sua controparte online Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
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Xeroderma pigmentoso
Lo xeroderma pigmentoso (in sigla XP) è una genodermatosi a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle e alterazioni nella riparazione del DNA.
Vedere Ereditarietà autosomica recessiva e Xeroderma pigmentoso
Conosciuto come Carattere autosomico recessivo, Eredità autosomica recessiva, Gene recessivo, Malattia autosomica recessiva, Trasmissione autosomica recessiva.