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19 relazioni: Aspartilglucosaminuria, Craniostenosi, Disostosi cleidocranica, Distanza interpupillare, Facies (medicina), Oloprosencefalia, Patologia dentale umana, Pseudostrabismo, Ring 18, Romboencefalosinapsi, Sindrome del grido di gatto, Sindrome di Aarskog, Sindrome di Crouzon, Sindrome di Edwards, Sindrome di Lenz-Majewski, Sindrome di Mowat-Wilson, Sindrome di Noonan, Sindrome di Zellweger, Sindrome LEOPARD.
Aspartilglucosaminuria
L’aspartilglucosaminuria (AGU) è un disturbo autosomico recessivo di accumulo lisosomiale causato dalla carenza dell’enzima aspartilglucosamidasi.
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Craniostenosi
La craniostenosi è una malformazione della struttura cranica che consiste nella fusione precoce di una o più suture craniche del neonato.
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Disostosi cleidocranica
La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene CBFA1 (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6.
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Distanza interpupillare
La distanza interpupillare è la distanza che intercorre tra il centro della pupilla dell'occhio destro a quella dell'occhio sinistro.
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Facies (medicina)
Con il termine facies si indica, in Medicina, l'aspetto e l'espressione del viso caratteristici di certi stati patologici.
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Oloprosencefalia
L'oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale caratterizzata da un difetto di sepimentazione mediana della vescicola prosencefalica.
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Patologia dentale umana
La patologia dentale umana è quella parte della patologia orale che studia come individuare e curare le patologie dentali e dei tessuti paradontali.
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Pseudostrabismo
Lo pseudostrabismo è l'apparenza di strabismo nell'individuo, può manifestarsi sin dalla nascita, specie in caso di nascita prematura.
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Ring 18
La Ring 18 è una malattia genetica causata dalla cancellazione delle due punte del cromosoma 18 che comporta la formazione di un cromosoma a forma d'anello.
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Romboencefalosinapsi
La romboencefalosinapsi è una malformazione estremamente rara della fossa cranica posteriore, caratterizzata da fusione degli emisferi cerebellari, dei peduncoli mediali, dei nuclei dentati e dall'assenza (ipo-agenesia) del verme cerebellare.
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Sindrome del grido di gatto
La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").
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Sindrome di Aarskog
La sindrome di Aarskog è una malattia genetica correlata al cromosoma X e quindi caratterizzata da ereditarietà eterosomica dominante.
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Sindrome di Crouzon
La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso: rappresenta la sindrome più comune del gruppo delle craniosinostosi.
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Sindrome di Edwards
La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due.
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Sindrome di Lenz-Majewski
La sindrome di Lenz-Majewski (o nanismo iperostotico di Lenz-Majewski) è una rarissima condizione della pelle, che associa iperostosi, displasia craniodiafisaria, nanismo, cutis laxa, sinfalangismo prossimale, sindattilia, brachidattilia, ritardo mentale, ipoplasia dello smalto dentario ed ipertelorismo.
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Sindrome di Mowat-Wilson
La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott.
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Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo.
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Sindrome di Zellweger
La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva.
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Sindrome LEOPARD
La sindrome LEOPARD, o lentigginosi cardiomiopatica progressiva,James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
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