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Malattia di Huntington

Indice Malattia di Huntington

La malattia di Huntington, o còrea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.

98 relazioni: Acido valproico, Aggresoma, Agrafia, Aktion T4, Allele, Andrea Ballabio, Anita Harding, Anticipazione (genetica), Astrocita, Atetosi, Atropina, Camillo Golgi, Carl Clauberg, Cellula staminale neurale, Cerebrolesione, Classificazione ICD, Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Corea (medicina), Coreoatetosi, Delta-9-tetraidrocannabinolo, Demenza, Demenza frontotemporale, Diabete mellito, Diane Farr, Disartria, Disgusto, Distonia mioclonica, Distrofia miotonica, Disturbi del movimento, Disturbo della memoria, Disturbo depressivo, Dominanza (genetica), Dr. House - Medical Division, Drosophila melanogaster, Eccitotossicità, Elena Cattaneo, Emiballismo, Episodi di Breaking Bad (quarta stagione), Episodi di Candice Renoir (prima stagione), Episodi di Dr. House - Medical Division (quarta stagione), Episodi di Dr. House - Medical Division (quinta stagione), Episodi di Dr. House - Medical Division (sesta stagione), Episodi di Dr. House - Medical Division (settima stagione), Episodi di Grey's Anatomy (settima stagione), Episodi di Private Practice (quarta stagione), Episodi di Private Practice (quinta stagione), Episodi di Revenge (terza stagione), Episodi di Scrubs - Medici ai primi ferri (ottava stagione), Eric Foreman, Eugenetica, ..., Everwood, Fattore neurotrofico cerebrale, Folding@home, Galapagos (romanzo), George Huntington, Huntingtina, Huntington, Il pifferaio di Hamelin, Ionis Pharmaceuticals, Lago di Maracaibo, Malattie da espansione di triplette, Malattie neurodegenerative, Marijuana, Metilfenidato, Milton Wexler, Mutazione genetica, Mutazione genica, NAMES Project AIDS Memorial Quilt, Neurologia, P53, Paola Barbato, Parkinsonismi, Personaggi di Dr. House - Medical Division, Personaggi di NCIS - Unità anticrimine, Pro-Test, Psichiatria biologica, Psicosi, Ramblin' Jack Elliott, Reddit, Reserpina, Riluzolo, Ripiegamento di proteine, Robert J. Sawyer, Sabato (romanzo), Saccade, Salvador Allende, Sindrome di Tourette, Sistema extrapiramidale, Sistema glinfatico, Sophie Daumier, Stabilimento chimico farmaceutico militare, Sterilizzazione obbligatoria, Striato, Tetrabenazina, Tratti mendeliani negli esseri umani, Tredici (personaggio), Uso medico della cannabis, Woody Guthrie. Espandi índice (48 più) »

Acido valproico

Il valproato (commercializzato in Italia col nome di Depakin) è un farmaco utilizzato principalmente per trattare l'epilessia e il disturbo bipolare.

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Aggresoma

Un aggresoma, nelle cellule eucariotiche, si riferisce ad un'aggregazione di proteine ​​ripiegate in modo errato all'interno della cellula.

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Agrafia

L'agrafia è un disordine neurologico e neuropsicologico acquisito, che causa una perdita nella capacità di comunicare attraverso la scrittura, sia a causa di una qualche forma di disfunzione motoria, sia per disturbi di linguaggio.

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Aktion T4

L'Aktion T4 è il nome convenzionale con cui viene designato il Programma nazista di eutanasia che sotto responsabilità medica prevedeva la soppressione di persone affette da malattie genetiche inguaribili e da portatori di handicap mentali (ma non fisici, se non per casi gravi), cioè delle cosiddette "vite indegne di essere vissute".

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Allele

In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico).

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Andrea Ballabio

Dopo essersi laureato in Medicina e specializzato in Pediatria presso l'Università "Federico II" di Napoli, ha trascorso molti anni all'estero, prima in Inghilterra e poi negli negli Stati Uniti dove è diventato professore associato presso il dipartimento di Genetica Molecolare e Umana del Baylor College of Medicine e condirettore del Baylor Human Genome Center di Houston, Texas.

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Anita Harding

Professoressa di Neurologia Clinica presso l'Istituto di Neurologia dell'Università di Londra, è conosciuta per la scoperta, con Ian Holt e John Morgan-Hughes, della "prima identificazione di una mutazione del DNA mitocondriale in una malattia umana" e del "concetto di eteroplasmia tissutale del DNA mitocondriale mutato", pubblicata su Nature nel 1986.

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Anticipazione (genetica)

L'anticipazione è un fenomeno, comune ad alcune malattie genetiche ereditarie dovute a mutazioni instabili per espansione di triplette, per cui il fenotipo patologico insorge ad un'età sempre più precoce di generazione in generazione.

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Astrocita

Gli astrociti sono cellule particolari costituenti della neuroglia e si trovano nel sistema nervoso centrale e si distinguono in.

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Atetosi

Con il termine atetosi (dal greco ἄϑετος, àthetos, «sconnesso») si indicano quei movimenti involontari di torsione, costanti ma lenti; è un disturbo del sistema extrapiramidale, caratterizzato da movimenti continui e senza coordinazione degli arti, del volto e della lingua.

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Atropina

L'atropina (sinonimi: atropinum, DL-iosciamina) è un tropan-alcaloide di diverse piante della famiglia delle Solanaceae come ad esempio Atropa belladonna, Datura stramonium e Hyoscyamus niger.

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Camillo Golgi

Dopo un iniziale e breve intervallo come ordinario di anatomia all'Università di Siena, ricopre a lungo il doppio incarico di professore di istologia e patologia generale all'Università di Pavia.

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Carl Clauberg

Nato nella cittadina di Wupperhof, presso Solingen, da una famiglia di modeste condizioni che si manteneva con il lavoro di artigiano del padre, un fabbricante di coltelli che divenne un commerciante di armi, Clauberg, nonostante le difficoltà economiche, intraprese proficuamente gli studi di medicina che furono interrotti dallo scoppio della Prima guerra mondiale alla quale partecipò combattendo in un reggimento di linea.

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Cellula staminale neurale

Le cellule staminali neurali o nervose (CSN o NSCs dall'inglese neural stem cells) sono cellule staminali multipotenti del tessuto nervoso, in particolare del sistema nervoso centrale.

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Cerebrolesione

La cerebrolesione o lesione cerebrale è la presenza di un danno localizzato a livello del sistema nervoso centrale.

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Classificazione ICD

La classificazione ICD (dall'inglese International Classification of Diseases; in particolare, International Statistical Classification of Diseases, Injuries and Causes of Death) è la classificazione internazionale delle malattie e dei problemi correlati, stilata dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS-WHO).

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Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano

Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.

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Corea (medicina)

La corèa o còrea (o chorea in latino) è un quadro clinico di stampo neurologico.

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Coreoatetosi

La coreoatetosi è l'associazione di corea (ovvero movimenti a scatti, molto rapidi) e atetosi (movimenti molto ampi e, nell'esplicarli, lenti).

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Delta-9-tetraidrocannabinolo

Il delta-9-tetraidrocannabinolo (detto comunemente THC, delta-9-THC o tetraidrocannabinolo) è uno dei maggiori e più noti principi attivi della cannabis, e può essere considerato il capostipite della famiglia dei fitocannabinoidi.

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Demenza

In medicina la demenza è un disturbo acquisito su base organica delle funzioni intellettive che sono state in precedenza acquisite: memoria (a breve e a lungo termine) e almeno una tra pensiero astratto, capacità critica, linguaggio, orientamento spazio-temporale, con conservazione dello stato di coscienza vigile.

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Demenza frontotemporale

La locuzione demenza frontotemporale (sigla DFT o FTD) identifica un eterogeneo gruppo di demenze neurodegenerative non-Alzheimer che si caratterizzano per la presenza di alterazioni in senso degenerativo-atrofico dei lobi cerebrali frontale e temporale.

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Diabete mellito

Il diabete mellito è una forma di diabete ovvero un gruppo di disturbi metabolici accomunati dal fatto di presentare una persistente instabilità del livello glicemico del sangue, passando da condizioni di iperglicemia, più frequente, a condizioni di ipoglicemia.

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Diane Farr

Diane Farr è nata a Manhattan, New York City il 7 settembre 1969.

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Disartria

La disartria (dal latino moderno scientifico dys “diminuito”, “disfunzionale” e arthr- “articolazione vocale” e -ia) è un disturbo motorio del linguaggio che deriva da una lesione di tipo neurologico che coinvolge la componente motoria del linguaggio ed è caratterizzata da una scarsa capacità di articolazione dei fonemi.

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Disgusto

Il disgusto è un'emozione dell'essere umano e di altre razze animali.

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Distonia mioclonica

Per distonia mioclonica in campo medico, si intende una sindrome "distonia-plus", un insieme di manifestazioni di tipo ereditario a carattere dominante che comportano disfunzioni del movimento, che si manifesta in varie patologie.

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Distrofia miotonica

Progress in this area is being fueled by the sharing of research by scientists and clinicians at biannual meetings by the International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC).

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Disturbi del movimento

Per disturbi del movimento si intendono, in campo medico, tutti quelle malfunzioni della muscolatura volontaria dell'individuo.

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Disturbo della memoria

La memoria è definita come la capacità di codificare, conservare e rievocare informazioni, sotto forma di ricordi.

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Disturbo depressivo

Il disturbo depressivo maggiore (in inglese, Major depressive disorder - MDD), noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi) è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore depresso accompagnati principalmente da una bassa autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia).

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Dr. House - Medical Division

Dr.

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Drosophila melanogaster

La drosofila o moscerino della frutta o moscerino dell'aceto (Drosophila (Sophophora) melanogaster Meigen, 1830) è un insetto dell'ordine dei Diptera, organismo modello per la ricerca genetica.

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Eccitotossicità

L'eccitotossicità è un fenomeno di tossicità neuronale conseguente all'esposizione a concentrazioni relativamente alte di acido glutammico (50-100 µM).

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Elena Cattaneo

Nota per i suoi studi sulla malattia di Huntington e per le sue ricerche sulle cellule staminali, è stata nominata senatrice a vita il 30 agosto 2013.

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Emiballismo

L'emiballismo è un disturbo molto raro del movimento.

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Episodi di Breaking Bad (quarta stagione)

La quarta stagione della serie televisiva Breaking Bad è stata trasmessa dal 17 luglio al 9 ottobre 2011 sul canale statunitense AMC.

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Episodi di Candice Renoir (prima stagione)

In Francia, la prima stagione di Candice Renoir è stata trasmessa dal 19 aprile 2013 al 10 maggio 2013, sul canale francese France 2.

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Episodi di Dr. House - Medical Division (quarta stagione)

La quarta stagione della serie televisiva Dr.

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Episodi di Dr. House - Medical Division (quinta stagione)

La quinta stagione della serie televisiva Dr.

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Episodi di Dr. House - Medical Division (sesta stagione)

La sesta stagione della serie televisiva Dr.

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Episodi di Dr. House - Medical Division (settima stagione)

La settima stagione della serie televisiva Dr.

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Episodi di Grey's Anatomy (settima stagione)

La settima stagione della serie televisiva Grey's Anatomy è andata in onda dal 23 settembre 2010 al 19 maggio 2011 sul canale ABC.

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Episodi di Private Practice (quarta stagione)

La quarta stagione della serie televisiva Private Practice è stata trasmessa sul canale statunitense ABC dal 23 settembre 2010 al 19 maggio 2011.

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Episodi di Private Practice (quinta stagione)

La quinta stagione della serie televisiva Private Practice è stata trasmessa in prima visione assoluta negli Stati Uniti da ABC dal 29 settembre 2011 al 15 maggio 2012.

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Episodi di Revenge (terza stagione)

La terza stagione della serie televisiva Revenge, composta da 22 episodi, è stata trasmessa dal 29 settembre 2013 all'11 maggio 2014 sul canale statunitense ABC.

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Episodi di Scrubs - Medici ai primi ferri (ottava stagione)

L'ottava stagione di Scrubs - Medici ai primi ferri è andata in onda sulla ABC dal 6 gennaio al 6 maggio 2009; è la prima stagione ad essere andata in onda sulla ABC dato che le sette precedenti sono andate in onda sul network NBC.

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Eric Foreman

Eric Foreman è un personaggio della serie televisiva statunitense Dr. House - Medical Division, interpretato da Omar Epps.

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Eugenetica

La parola Eugenetica, derivante dal greco εὐγενής eugenes-ben nato (da εὖ eu-buono e γένος genos-razza, parentela, stirpe) si riferisce a tutto un insieme di teorie e pratiche miranti a migliorare la qualità genetica di un certo gruppo d'individui.

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Everwood

Everwood è una serie televisiva andata in onda in Italia tra il 13 giugno 2005 e il 20 gennaio 2007 su Canale 5 e Italia 1 (negli Stati Uniti tra il 16 settembre 2002 e il 5 giugno 2006).

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Fattore neurotrofico cerebrale

Nessuna descrizione.

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Folding@home

Folding@home (talvolta abbreviato come FAH o F@h) è un progetto che utilizza il calcolo distribuito per simulare e studiare diversi fenomeni, quali il ripiegamento delle proteine, la progettazione di farmaci e altri tipi di dinamiche molecolari.

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Galapagos (romanzo)

Galapagos (in lingua originale Galápagos: A Novel) è un romanzo scritto nel 1985 da Kurt Vonnegut.

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George Huntington

George Huntington nacque a Long Island il 9 aprile del 1850.

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Huntingtina

La huntingtina (HTT) è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene IT15, la cui funzione non è stata totalmente chiarita.

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Huntington

Huntington può riferirisi a.

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Il pifferaio di Hamelin

Il pifferaio di Hamelin (in tedesco Der Rattenfänger von Hameln, letteralmente Il cacciatore di topi di Hameln) è il soggetto di una leggenda tedesca ambientata nella città di Hameln o Hamelin, in Bassa Sassonia.

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Ionis Pharmaceuticals

La Ionis Pharmaceuticals (conosciuta anche come Isis Pharmaceuticals fino al dicembre 2015) è un'azienda statunitense fondata nel 1989 con sede a Carlsbad, in California.

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Lago di Maracaibo

Il lago di Maracaibo (detto anche lago Zulia, in spagnolo: lago de Maracaibo; in lingua wayuu: Coquivacoa) è un vasto lago-estuario di acque, in parte salmastre, situato nella zona nord-occidentale del Venezuela.

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Malattie da espansione di triplette

Le malattie da espansione di triplette (TRED) sono una serie di malattie, circa una ventina, accomunate dalla stessa causa: un aumento eccessivo di ripetizioni di triplette nucleotidiche, in genere CGG, in determinate sezioni del DNA, a causa di un errore nella sua sintesi.

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Malattie neurodegenerative

Le malattie neurodegenerative sono un insieme variegato di malattie del sistema nervoso centrale, accomunate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare dei neuroni.

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Marijuana

La marijuana (talora indicata come gangia, dal termine hindi गांजा, Gānjā) è una sostanza psicoattiva che si ottiene dalle infiorescenze essiccate delle piante femminili di canapa (Cannabis).

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Metilfenidato

Il Metilfenidato cloridrato (MPH) è un farmaco appartenente alla classe degli psicostimolanti, possiede una struttura 2-benzil piperidinica, altresì strutturalmente simile al farmaco analgesico Meperidina Cloridrato (Petidina).

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Milton Wexler

A partire dal 1968 per combattere i danni causati dalla malattia di Huntington fondò la Hereditary Disease Foundation (HDF) celebre anche per aver avuto fra i suoi pazienti molte celebrità di Hollywood fra cui Marilyn Monroe, che nell'occasione sostituì Ralph S. Greenson.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Mutazione genica

Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti.

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NAMES Project AIDS Memorial Quilt

Il NAMES Project AIDS Memorial Quilt, abbreviato in AIDS Memorial Quilt e conosciuto in Italia come coperta dei nomi, è un enorme coperta realizzata in memoria delle persone che sono morte a causa dell'AIDS.

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Neurologia

La neurologia è la branca specialistica della medicina che studia le patologie del sistema nervoso centrale (cervello, cervelletto, tronco encefalico e midollo spinale), del sistema periferico somatico (radici e gangli spinali, plessi e tronchi nervosi) e del sistema nervoso periferico autonomo (gangli simpatici e parasimpatici, plessi extraviscerali e intraviscerali) (neurofisiopatologia).

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P53

La P53, anche conosciuta come proteina tumorale 53 (gene), è un fattore di trascrizione che regola il ciclo cellulare e ricopre la funzione di soppressore tumorale.

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Paola Barbato

Fa parte dello staff di sceneggiatori del fumetto italiano Dylan Dog edito dalla Sergio Bonelli Editore.

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Parkinsonismi

Oltre alla malattia di Parkinson esistono molti quadri clinici che appartengono alla famiglia delle malattie extrapiramidali e che per la loro somiglianza con la suddetta malattia sono detti appunto parkinsonismi.

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Personaggi di Dr. House - Medical Division

Questa voce contiene un elenco dei personaggi presenti nella serie televisiva Dr. House - Medical Division ideata da David Shore.

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Personaggi di NCIS - Unità anticrimine

Questa voce contiene un elenco dei personaggi presenti nella serie televisiva NCIS - Unità anticrimine.

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Pro-Test

Pro-test è un gruppo britannico che promuove e sostiene la sperimentazione animale nella ricerca biomedica.

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Psichiatria biologica

La psichiatria biologica è lo studio interdisciplinare delle basi biologiche del comportamento, il cui scopo principale è lo sviluppo di tecniche per la diagnosi e terapia della malattia mentale o dei disturbi psichici.

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Psicosi

Il termine psicosi indica una tipologia di disturbo psichiatrico, espressione di una severa alterazione dell'equilibrio psichico dell'individuo, con compromissione dell'esame di realtà, frequente assenza di insight, e frequente presenza di disturbi del pensiero come deliri e allucinazioni.

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Ramblin' Jack Elliott

Suona la chitarra in stile flatpicking che affianca alla voce laconica e umoristica dei suoi moduli narrativi, accompagnandosi di frequente con l'armonica.

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Reddit

Reddit, reso come reddit, è un sito Internet di social news e intrattenimento, dove gli utenti registrati (chiamati "redditors") possono pubblicare contenuti sotto forma di post testuali o di collegamenti ipertestuali (link).

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Reserpina

La reserpina è un alcaloide indolico con attività antipertensiva e antipsicotica.

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Riluzolo

Il riluzolo è un farmaco ad azione antiglutamatergica, appartenente alla classe chimica dei benzotiazoli, indicato per il trattamento della SLA al fine di ritardare l'uso della ventilazione meccanica assistita.

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Ripiegamento di proteine

Il ripiegamento di proteine o ripiegamento proteico (in inglese protein folding) è il processo di ripiegamento molecolare attraverso il quale le proteine ottengono la loro struttura tridimensionale.

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Robert J. Sawyer

Si definisce un autore di fantascienza hard, ma di fatto il suo interesse per la caratterizzazione e la psicologia dei personaggi è molto superiore a quello tipico di tale filone.

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Sabato (romanzo)

Sabato è un romanzo del 2005 dello scrittore inglese Ian McEwan.

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Saccade

La saccade è un movimento dell'occhio del tipo più frequente.

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Salvador Allende

Allende venne eletto il 4 settembre 1970 e fu Presidente del Cile dal 3 novembre 1970 fino alla destituzione violenta a seguito del golpe militare appoggiato dagli Stati Uniti, avvenuta l'11 settembre 1973, giorno della sua morte.

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Sindrome di Tourette

La sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente sindrome di Tourette) è un disordine neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo spesso durante l'adolescenza, caratterizzata dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.

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Sistema extrapiramidale

Il sistema extrapiramidale è un insieme di vie e di centri nervosi che agiscono direttamente o indirettamente sulla corretta azione motoria, controllando le reazioni istintive orientate e adattandole al movimento volontario, coordinato dal sistema piramidale.

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Sistema glinfatico

Il sistema glinfatico è un sistema di rimozione di sostanze di scarto la cui esistenza è stata provata nel sistema nervoso centrale (SNC) dei mammiferi.

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Sophie Daumier

Figlia del compositore Georges Hugon, è stata sposata con l'attore Guy Bedos dal 1965 al 1977.

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Stabilimento chimico farmaceutico militare

Lo Stabilimento chimico farmaceutico militare o Istituto chimico farmaceutico militare è uno stabilimento farmaceutico delle forze armate italiane, con sede a Firenze, alle dirette dipendenze dell’Agenzia Industrie Difesa (D.M. Difesa 24 aprile 2001).

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Sterilizzazione obbligatoria

Con sterilizzazione obbligatoria, conosciuta anche come sterilizzazione forzata, si intendono i programmi attuati da politiche governative che tentano di costringere le persone a sottoporsi all'intervento chirurgico di sterilizzazione.

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Striato

Lo striato o corpo striato (in latino corpus striatum), detto anche nucleo della base e nucleo caudale, è una componente sottocorticale del telencefalo.

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Tetrabenazina

La tetrabenazina è un farmaco per il trattamento sintomatico dei disordini del movimento ipercinetici; è reperibile in Canada, Nuova Zelanda e alcuni stati europei, e negli USA come farmaco orfano.

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Tratti mendeliani negli esseri umani

Secondo la teoria della eredità mendeliana un bambino che riceve un allele dominante da uno dei due genitori, avrà la forma dominante del tratto stesso.

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Tredici (personaggio)

Remy Hadley, soprannominata Tredici, è un personaggio fittizio della serie televisiva statunitense Dr. House - Medical Division, interpretato da Olivia Wilde.

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Uso medico della cannabis

L'uso medico della cannabis (canapa) ha una storia millenaria condivisa da molte culture nel mondo.

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Woody Guthrie

Considerato tra i folk singer più importanti della storia della musica americana, ebbe molta influenza su artisti quali Bob Dylan, Phil Ochs, Joan Baez, Bruce Springsteen, Joe Strummer, Billy Bragg, Jeff Tweedy e Ramblin' Jack Elliot.

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Riorienta qui:

Chorea maior, Corea Di Huntington, Corea di Huntington, Corea maior, Còrea di Huntington, Morbo di Huntington.

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