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20 relazioni: Cellula del Purkinje, Cromosoma 11, Cromosoma 14, Cromosoma 18, Disartria, Idrope fetale, Ipotonia muscolare, Istiocitosi, Ludwig Pick, Malattia da accumulo lisosomiale, Malattia di Pick, Malattia di Tangier, NPC1L1, Oh My Geum-bi, Screening neonatale, Sfingolipidosi, Sfingomielina, Splenomegalia, Storia dell'eugenetica, Xantomatosi cerebrotendinea.
Cellula del Purkinje
Le cellule di Purkinje o neuroni di Purkinje sono una classe di neuroni GABAergici (ovvero utilizzanti il neurotrasmettitore GABA) situati nella corteccia cerebellare, più precisamente nella parte intermedia della stessa, lo strato gangliare.
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Cromosoma 11
Con il nome di cromosoma 11 si indica, per convenzione, l'undicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il dodicesimo).
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Cromosoma 14
Con il nome di cromosoma 14 si indica, per convenzione, il quattordicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il quindicesimo).
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Cromosoma 18
Con il nome di cromosoma 18 si indica, per convenzione, il diciottesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciannovesimo).
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Disartria
La disartria (dal latino moderno scientifico dys “diminuito”, “disfunzionale” e arthr- “articolazione vocale” e -ia) è un disturbo motorio del linguaggio che deriva da una lesione di tipo neurologico che coinvolge la componente motoria del linguaggio ed è caratterizzata da una scarsa capacità di articolazione dei fonemi.
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Idrope fetale
L'idrope fetale è una condizione del feto caratterizzata dall'accumulo di fluido, o edema, in almeno due dei compartimenti fetali. Per confronto l'idrope dell'allantoide o il polidramnios sono caratterizzati dall'accumulo di liquido solo a livello dell'allantoide stesso e del sacco amniotico.
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Ipotonia muscolare
L'ipotonia muscolare è una riduzione del tono muscolare. Si tratta di una manifestazione clinica presente in differenti malattie come condizione secondaria derivata, in particolar modo quelle del sistema nervoso e del sistema muscolare, 2005.
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Istiocitosi
L' istiocitosi è una condizione clinica caratterizzata dalla presenza di un numero eccessivo di istiociti nel sangue e nei tessuti. Vengono raggruppate sotto tale nome una serie di malattie rare che si sviluppano specialmente nella giovinezza dell'individuo.
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Ludwig Pick
Figlio di Hermann Pick e della moglie Beatrice Schoenflies proveniva da una famiglia di commercianti. Agli ottimi risultati scolastici, soprattutto nelle materie scientifiche e in matematica, affiancava del talento musicale, suonava il violoncello e dirigeva l'orchestra scolastica.
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Malattia da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale o LSD (acronimo dall'inglese Lysosomal Storage Disease) sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.
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Malattia di Pick
La malattia di Pick, o morbo di Pick (da non confondersi con la malattia di Niemann-Pick) o demenza frontotemporale di Pick, è una malattia cerebrale degenerativa poco comune (10-15 volte meno frequente della malattia di Alzheimer), clinicamente caratterizzata da demenza.
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Malattia di Tangier
La malattia di Tangier o morbo di Tangier (noto anche come deficit familiare dell'α-lipoproteina) è un raro disordine ereditario caratterizzato da un notevole calo della quantità ematica di lipoproteine ad alta densità (meglio note come HDL o "colesterolo buono").
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NPC1L1
La NPC1L1 (acronimo di Niemann-Pick C1-Like 1) è un gene associato all'NPC1, la cui mutazione ha come risultato la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC), caratterizzata dall'accumulo di colesterolo e lipidi nei lisosomi.
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Oh My Geum-bi
Oh My Geum-bi, nota anche con il titolo internazionale My Fair Lady, è una serie televisiva sudcoreana trasmessa su KBS2 dal 16 novembre 2016 al 5 gennaio 2017.
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Screening neonatale
Per screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.
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Sfingolipidosi
Con il termine sfingolipidosi si designano tutte quelle malattie monogeniche autosomiche recessive, caratterizzate dall'accumulo lisosomiale di gangliosidi, una classe di lipidi.
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Sfingomielina
La sfingomielina (SPH) è uno sfingolipide, lipide complesso, componente della mielina nelle cellule nervose. Forma assieme alla fosfatidilcolina, alla fosfatidilserina e alla fosfatidiletanolamina il complesso di colesteroli fondamentali nella regolazione della fluidità della membrana cellulare.
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Splenomegalia
Il termine splenomegalia indica aumento di volume della milza, che va oltre le normali dimensioni. La milza è normalmente localizzata nel quadrante superiore sinistro dell'addome umano.
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Storia dell'eugenetica
La storia dell'eugenetica è lo studio e della promozione delle idee collegate all'eugenetica in tutto il mondo. Le prime idee eugenetiche furono discusse nell'antica Grecia e nell'antica Roma.
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Xantomatosi cerebrotendinea
La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.
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Conosciuto come Malattia di Niemann Pick, Niemann-Pick.