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Malattia di Wilson

Indice Malattia di Wilson

La malattia di Wilson, o degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato.

40 relazioni: Aceruloplasminemia, Adenoidi (libro), Anello di Kayser-Fleischer, Anemia sideroblastica, Carcinoma epatocellulare, Carl Friedrich Otto Westphal, Ceruloplasmina, Cirrosi epatica, Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Condrocalcinosi, Cromosoma 13, Cupremia, Dimercaprolo, Disartria, Distonia mioclonica, Disturbo depressivo, Encefalopatia epatica, Epatopatia, Episodi di Dr. House - Medical Division (prima stagione), Episodi di Dr. House - Medical Division (sesta stagione), Fegato, Fleischer, Funzioni biologiche del rame, Huan huan ai, Insufficienza epatica fulminante, Ipoparatiroidismo, Lewisite, Oro, Penicillamina, Pro-ossidante, Psichiatria biologica, Psicosi, Rame, Samuel Alexander Kinnier Wilson, Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, Sindrome di Tourette, Stabilimento chimico farmaceutico militare, Storia genetica della Sardegna, Thomas Willis, Trietilenetetramina.

Aceruloplasminemia

L'aceruloplasminemia è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, determinata dalla mancanza di ceruloplasmina.

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Adenoidi (libro)

Adenoidi è un libro umoristico scritto da Daniele Luttazzi.

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Anello di Kayser-Fleischer

È detto anello di Kayser-Fleischer una formazione circolare bruno-verdastra che insorge alla periferia della cornea e precisamente a livello della membrana di Descemet.

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Anemia sideroblastica

Sotto la denominazione di anemia sideroblastica vengono raggruppate alcune malattie del sangue che hanno in comune la comparsa di sideroblasti ad anello nel midollo osseo e di eritrociti ipocromici nel sangue periferico, dovuta a un deficit della sintesi dell'eme.

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Carcinoma epatocellulare

Il carcinoma epatocellulare o epatocarcinoma (CEC o HCC) è la forma più comune di tumore del fegato.

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Carl Friedrich Otto Westphal

Dopo aver ricevuto il dottorato, lavorò presso il centro medico universitario Charité di Berlino.

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Ceruloplasmina

La ceruloplasmina è una proteina con attività enzimatica ferrossidasica codificata dal gene CP.

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Cirrosi epatica

La cirrosi epatica rappresenta il quadro terminale della compromissione anatomo-funzionale del fegato.

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Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano

Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.

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Condrocalcinosi

La condrocalcinosi o pseudogotta (nota anche con il nome di malattia da deposizione di cristalli di calcio pirofosfato diidrato) è una malattia reumatologica, un'artrite causata dal deposito di cristalli di pirofosfato di calcio diidrato (PPCD) nelle articolazioni e nei tessuti connettivi.

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Cromosoma 13

Con il nome di cromosoma 13 si indica, per convenzione, il tredicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il quattordicesimo).

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Cupremia

Per cupremia (dal latino cuprum, rame) si intende il quantitativo di rame totale nel sangue.

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Dimercaprolo

Il dimercaprolo (o ditioglicerina) è un agente chelante dei metalli, originariamente sintetizzato come antidoto della lewisite, un veleno chimico ad uso bellico, ormai obsoleto, contenente arsenico.

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Disartria

La disartria (dal latino moderno scientifico dys “diminuito”, “disfunzionale” e arthr- “articolazione vocale” e -ia) è un disturbo motorio del linguaggio che deriva da una lesione di tipo neurologico che coinvolge la componente motoria del linguaggio ed è caratterizzata da una scarsa capacità di articolazione dei fonemi.

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Distonia mioclonica

Per distonia mioclonica in campo medico, si intende una sindrome "distonia-plus", un insieme di manifestazioni di tipo ereditario a carattere dominante che comportano disfunzioni del movimento, che si manifesta in varie patologie.

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Disturbo depressivo

Il disturbo depressivo maggiore (in inglese, Major depressive disorder - MDD), noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi) è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore depresso accompagnati principalmente da una bassa autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia).

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Encefalopatia epatica

Per encefalopatia epatica (chiamata anche encefalopatia porto-sistemica) in medicina si intende la presenza di confusione mentale, un alterato livello di coscienza e coma dovuti a insufficienza epatica.

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Epatopatia

Per epatopatia (o malattia epatica) si intende qualunque patologia che comprometta la funzionalità del tessuto epatico.

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Episodi di Dr. House - Medical Division (prima stagione)

La prima stagione della serie televisiva Dr.

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Episodi di Dr. House - Medical Division (sesta stagione)

La sesta stagione della serie televisiva Dr.

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Fegato

Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) posizionata al di sotto del diaframma e localizzata sul lato destro tra questo, il colon trasverso e lo stomaco.

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Fleischer

Con Fleischer ci si può riferire a.

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Funzioni biologiche del rame

Il rame è un elemento necessario per la salute di ogni forma di vita (eucariotica e procarioti) ad eccezione degli archea.

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Huan huan ai

Huan huan ai (caratteri cinesi: 換換愛; titolo internazionale Why Why Love) è una serie televisiva taiwanese andata in onda nel 2007 sulla GTV e sulla CTS.

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Insufficienza epatica fulminante

Si definisce insufficienza epatica fulminante o atrofia gialla acuta del fegato l'insufficienza epatica che conduce all'encefalopatia epatica nel giro di 2-3 settimane.

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Ipoparatiroidismo

L'ipoparatiroidismo è un'endocrinopatia, abbastanza infrequente, caratterizzata da un difetto di produzione di paratormone da parte delle ghiandole paratiroidi, 2006.

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Lewisite

La lewisite è il nome comune con cui si identifica il composto chimico 2-clorovinil-dicloarsina, composto impiegato nella guerra chimica, il quale attacca i polmoni e provoca avvelenamento attraverso l'assorbimento della cute.

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Oro

L'oro è l'elemento chimico di numero atomico 79.

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Penicillamina

La penicillamina, derivato dall'idrolisi dell'antibiotico penicillina, è un farmaco senza attività antimicrobica che mostra una azione di tipo chelante ed antinfiammatoria in alcune forme di artrite.

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Pro-ossidante

I pro-ossidanti sono sostanze chimiche che inducono stress ossidativo, attraverso la creazione di specie reattive dell'ossigeno o l'inibizione di sistemi antiossidanti.

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Psichiatria biologica

La psichiatria biologica è lo studio interdisciplinare delle basi biologiche del comportamento, il cui scopo principale è lo sviluppo di tecniche per la diagnosi e terapia della malattia mentale o dei disturbi psichici.

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Psicosi

Il termine psicosi indica una tipologia di disturbo psichiatrico, espressione di una severa alterazione dell'equilibrio psichico dell'individuo, con compromissione dell'esame di realtà, frequente assenza di insight, e frequente presenza di disturbi del pensiero come deliri e allucinazioni.

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Rame

Il rame è l'elemento chimico di numero atomico 29.

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Samuel Alexander Kinnier Wilson

Fu il primo a descrivere la malattia eponima.

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Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré

La sindrome di Fanconi è una patologia renale metabolica, altrimenti chiamata sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, dai nomi dei medici suoi scopritori.

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Sindrome di Tourette

La sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente sindrome di Tourette) è un disordine neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo spesso durante l'adolescenza, caratterizzata dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.

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Stabilimento chimico farmaceutico militare

Lo Stabilimento chimico farmaceutico militare o Istituto chimico farmaceutico militare è uno stabilimento farmaceutico delle forze armate italiane, con sede a Firenze, alle dirette dipendenze dell’Agenzia Industrie Difesa (D.M. Difesa 24 aprile 2001).

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Storia genetica della Sardegna

La genetica della popolazione della Sardegna consiste nello studio del pool genico degli attuali abitanti dell'isola con due principali obiettivi.

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Thomas Willis

Nato il 27 gennaio del 1621 da Thomas Willis e Rachel Howell nel Wiltshire (Great Bedwyn), Thomas Willis venne educato alla Edward Sylvester's School della cittadina, finché non decise, solo apparentemente, di voler intraprendere la carriera ecclesiastica.

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Trietilenetetramina

La trietilenetetramina, o trientina, usata come cloridrato, è un chelante del rame utilizzato, in modo simile alla penicillamina, nel trattamento della malattia di Wilson in associazione a regime dietetico a basso contenuto di rame e ad elevato contenuto proteico.

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Riorienta qui:

Degenerazione epatolenticolare, Morbo di Wilson.

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