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126 relazioni: Acido cerotico, Acido pipecolico, Acne cheloidea, Acondroplasia, Adrenoleucodistrofia, Afamelanotide, Agenzia italiana del farmaco, Alcaptonuria, Andrea Ballabio, Array CGH, Associazione Oasi Maria Santissima, Atrofia muscolare spinale e bulbare, Azienda ospedaliera "G. Brotzu", Body Bizarre, Celiachia, Cheratite neurotrofica, Cheratocono, Ciclope (disambigua), Coproporfiria ereditaria, Decreto Balduzzi, Deficit di antitrombina III, Deficit di proteina C, Demone dal dito di ferro, Deorfanizzazione, Desmina, Discinesia ciliare primaria, Displasia metafisiaria, Displasia multicistica renale, Distrofia corneale maculare, Distrofia di Meesmann, Emoglobinuria parossistica notturna, Farmaci orfani, Fenilchetonuria, Fibroelastosi endocardica, Fibrosi cistica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Fondazione Tommasino Bacciotti, Genodermatosi, Giuseppe Plazzi, Gotta, Hayley Okines, Incesto, Intergruppo parlamentare, Ipersonnia idiopatica, Ipofosfatasia, Ipoparatiroidismo, Irbm Science Park, Istiocitosi, Ittiosi, Lago di Maracaibo, ..., Leprecaunismo, Leucemia acuta, Leucemia linfoblastica acuta a cellule B, Lichen striatus, Linfangiomatosi, Lupus eritematoso cutaneo, Malattia di Batten, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Malattia di Tay-Sachs, Malattia di Whipple, Malattia genetica, Malattia MYH9-correlata, Malattie misteriose, Malattie tropicali neglette, Maria Cristina Giongo, Metodo Stamina, Neuropsichiatria infantile, Omocistinuria, Origine anomala della arteria coronaria sinistra dall'arteria polmonare, Ospedale generale regionale Francesco Miulli, Ospedale San Bortolo, Ospedale Santa Maria della Misericordia di Udine, Osteopetrosi infantile maligna, Pachionichia congenita, Paraparesi spastica ereditaria, Porfiria, Porfiria da carenza di ALA deidratasi, Porfiria epatica, Porfiria eritropoietica, Progeria, Progeria Research Foundation, Proteinosi alveolare polmonare, Reticoloistiocitosi multicentrica, Sam Berns, Sammy Basso, Schizofrenia, Screening neonatale, Sensibilità chimica multipla, Sindrome, Sindrome da insensibilità agli androgeni, Sindrome da perdita di sali cerebrale, Sindrome degli occhi di gatto, Sindrome del nevo basocellulare, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome delle fascicolazioni benigne, Sindrome di Barth, Sindrome di Behçet, Sindrome di Camurati-Engelmann, Sindrome di Cockayne, Sindrome di Costello, Sindrome di de Morsier, Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Goldenhar, Sindrome di Goodpasture, Sindrome di Isaacs, Sindrome di Kasabach-Merrit, Sindrome di Laurence-Moon, Sindrome di Lucey-Driscoll, Sindrome di Möbius, Sindrome di Morquio, Sindrome di Ohdo blefarofimosi, Sindrome di Parry-Romberg, Sindrome di Potocki-Lupski, Sindrome di Rotor, Sindrome di Rubinstein-Taybi, Sindrome di Sjögren, Sindrome di Susac, Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome di Weill-Marchesani, Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander, Sindrome di Wolff-Parkinson-White, Stabilimento chimico farmaceutico militare, Tafamidis, Teleangectasia emorragica ereditaria, Telencefalo, Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale. Espandi índice (76 più) »
Acido cerotico
L'acido cerotico, o acido esacosanoico, è un acido carbossilico appartenente alla classe dei cosiddetti acidi grassi saturi avente una catena carboniosa formata da 26 atomi di carbonio e formula chimica CH3(CH2)24COOH.
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Acido pipecolico
L'acido pipecolico è un amminoacido.
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Acne cheloidea
L'acne cheloidea o cheloide è una particolare forma di acne, nel suo sviluppo diventa una forma di alopecia cicatriziale di forma acquisita.
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Acondroplasia
L’acondroplasia è un tipo di disordine ereditario, letale allo stato omozigote.
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Adrenoleucodistrofia
L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste a una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico.
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Afamelanotide
L'afamelanotide è stata sviluppata presso l'Università dell'Arizona come composto sintetico analogo di naturale dell'ormone peptidico della melanocortina stimolante l'ormone alfa-melanocita (α-MSH), essa ha dimostrato di indurre pigmentazione della pelle attraverso la melanogenesi e quindi successivamente ridurre danno la pelle esposta ai raggi UV solari, in studi preliminari e trial clinici.
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Agenzia italiana del farmaco
L'Agenzia italiana del farmaco (in acronimo AIFA) è l'istituzione pubblica competente per l'attività regolatoria dei farmaci in Italia.
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Alcaptonuria
L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina.
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Andrea Ballabio
Dopo essersi laureato in Medicina e specializzato in Pediatria presso l'Università "Federico II" di Napoli, ha trascorso molti anni all'estero, prima in Inghilterra e poi negli negli Stati Uniti dove è diventato professore associato presso il dipartimento di Genetica Molecolare e Umana del Baylor College of Medicine e condirettore del Baylor Human Genome Center di Houston, Texas.
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Array CGH
La tecnica Array-CGH (Array - Comparative Genomic Hybridization) è stata sviluppata per identificare anomalie cromosomiche nei cromosomi dal n. 1 al n. 22 e nei cromosomi sessuali X e Y. Essa è in grado anche di identificare piccole porzioni cromosomiche (duplicazioni, amplificazioni, delezioni) causa di diverse patologie, sindromi malformative e malattie rare.
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Associazione Oasi Maria Santissima
L'IRCCS Associazione Oasi Maria Santissima è un ospedale privato di Troina, in provincia di Enna, gestito dall'omonima ONLUS, convenzionato con il Servizio sanitario regionale.
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Atrofia muscolare spinale e bulbare
L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, ha una larga gamma di nomi clinici: atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy); atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1); a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.
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Azienda ospedaliera "G. Brotzu"
L'Azienda ospedaliera autonomaDecreto del presidente della Giunta regionale 29/07/1996 n° 168.
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Body Bizarre
Body Bizarre è una trasmissione televisiva statunitense trasmessa da Discovery Channel negli Stati Uniti.
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Celiachia
La celiachia (dal greco κοιλιακός, traslitt. koiliakós, "addominale", da κοιλία, "addome", "ventre") o malattia celiaca è una malattia immunomediata presente nell'intestino tenue.
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Cheratite neurotrofica
La cheratite neurotrofica, indicata anche con l’acronimo NK (dall’inglese neurotrophic keratitis), è una malattia degenerativa della cornea causata da un danno del nervo trigemino, che conduce a una perdita della sensibilità corneale e allo sviluppo di lesioni spontanee dell’epitelio corneale, compromissione della capacità di guarigione che possono condurre allo sviluppo di ulcerazione, necrosi asettica e perforazione corneale.
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Cheratocono
Il cheratocono (dal greco keratos.
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Ciclope (disambigua)
*Ciclopi – figure della mitologia greca.
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Coproporfiria ereditaria
La coproporfiria ereditaria è un disordine della biosintesi dell'eme, classificato tra le porfirie epatiche acute.
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Decreto Balduzzi
Il decreto-legge 13 settembre 2012, n. 158 (noto anche come decreto Balduzzi dal nome del Ministro della Salute Renato Balduzzi del governo Monti) è un atto normativo della Repubblica Italiana.
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Deficit di antitrombina III
Il deficit di antitrombina III è una rara patologia ereditaria che generalmente viene diagnosticata quando un paziente soffre di ricorrenti trombosi venose e embolie polmonari.
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Deficit di proteina C
Il deficit di proteina C è una malattia genetica rara che predispone a eventi trombotici.
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Demone dal dito di ferro
Il demone dal dito di ferro (in inglese iron-fingered demon) o demone della consunzione è una figura della mitologia cherokee.
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Deorfanizzazione
Con il concetto di deorfanizzazione si intende nel linguaggio scientifico (per esempio in campo biochimico) la scoperta di o la associazione stessa di un elemento (per esempio un recettore della membrana cellulare) ad una proprietà, una funzione (per esempio fisiologica) od altro elemento (per esempio il corrispondente ligando che funge da attivatore) fin ad allora ignoti, non ancora compresi o non ancora studiati appositamente.
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Desmina
La desmina è un filamento intermedio di tipo III che si trova vicino alla linea Z nei sarcomeri.
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Discinesia ciliare primaria
La discinesia ciliare primaria o primitiva (DCP) comprende uno spettro di patologie a trasmissione mendeliana, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia mobili di diversi tessuti.
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Displasia metafisiaria
La displasia metafisiaria, conosciuta anche con il nome di malattia di Pyle, è una rara malattia ossea.
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Displasia multicistica renale
La displasia multicistica renale o rene multicistico è una condizione patologica caratterizzata da un'anomalia dello sviluppo dei reni durante la vita embrionale, che ne provoca una malformazione.
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Distrofia corneale maculare
La distrofia corneale maculare (in sigla MCD) è una malattia autosomica recessiva in cui le opacità progressive nella cornea possono portare ad un grave deficit visivo o alla perdita della vista.
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Distrofia di Meesmann
La distrofia di Meesmann (in sigla MECD) è una rara forma congenita di distrofia corneale che si manifesta fin dalla prima infanzia, caratterizzata da minuscole opacità, dovute a microcisti o vacuoli nell'epitelio corneale centrale e, in minore misura, nella cornea periferica, che hanno un limitato impatto sulla vista.
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Emoglobinuria parossistica notturna
L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN), detta anche sindrome di Strübing-Marchiafava-Micheli o paroxysmal nocturnal hemoglobinuria nella letteratura anglosassone (PNH), è una condizione clinica caratterizzata da anemia emolitica cronica dovuta a un difetto intrinseco della membrana eritrocitaria.
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Farmaci orfani
I farmaci orfani sono quei medicinali potenzialmente utili per trattare una malattia rara.
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Fenilchetonuria
Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue.
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Fibroelastosi endocardica
La fibroelastosi endocardica è una malattia rara e grave che colpisce il miocardio in età pediatrica, intorno ai due anni di età e anche in pazienti più piccoli.
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Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica autosomica recessiva.
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
La Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia è un istituto di ricovero e cura a carattere scientifico di rilievo in campo europeo.
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Fondazione Tommasino Bacciotti
La Fondazione Tommasino Bacciotti è una fondazione italiana costituita nel 2000 da Barbara e Paolo, genitori di Tommasino Bacciotti, bambino morto per pinealoblastoma.
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Genodermatosi
Per genodermatosi, si intendono sindromi e/o malattie dermatologiche causate da una o più alterazioni del genotipo.
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Giuseppe Plazzi
Attualmente ricopre il ruolo di Responsabile dei Laboratori per lo Studio e la Cura dei Disturbi del Sonno del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell'Università di Bologna.
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Gotta
La gotta è una malattia del metabolismo caratterizzata da attacchi ricorrenti di artrite infiammatoria acuta con dolore, arrossamento e gonfiore delle articolazioni, causati dal deposito di cristalli di acido urico in presenza di iperuricemia.
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Hayley Okines
La malattia le fu diagnosticata quando aveva appena due anni e i medici le diedero un'aspettativa di vita di 13 anni.
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Incesto
Per incesto (dal latino incestum, "non casto", "impuro") o relazione incestuosa, si intende un rapporto sessuale fra due persone fra le quali esistano determinati vincoli di consanguineità, parentela o di affinità.
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Intergruppo parlamentare
Un intergruppo parlamentare è un'associazione informale tra i membri di un'assemblea parlamentare, a prescindere da camere e gruppi politici di appartenenza, per coordinarsi su specifiche tematiche d'interesse trasversale.
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Ipersonnia idiopatica
L'ipersonnia idiopatica, talvolta erroneamente chiamata ipersonnia primaria o ipersonnia centrale, è una malattia di interesse neurologico caratterizzata principalmente da un'eccessiva sonnolenza diurna (ESD).
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Ipofosfatasia
L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica ereditaria rara e talvolta letale.
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Ipoparatiroidismo
L'ipoparatiroidismo è un'endocrinopatia, abbastanza infrequente, caratterizzata da un difetto di produzione di paratormone da parte delle ghiandole paratiroidi, 2006.
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Irbm Science Park
L'IRBM Science Park SpA è una società italiana, fondata nel 2009 a Pomezia, operante nel settore della biotecnologia molecolare, della scienza biomedicale e della chimica organica.
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Istiocitosi
L' istiocitosi è una condizione clinica caratterizzata dalla presenza di un numero eccessivo di istiociti nel sangue e nei tessuti.
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Ittiosi
Le ittiosi (inglese e latino: ichthyosis) sono un'ampia ed eterogenea famiglia di disordini della cheratinizzazione che fanno apparire la pelle come fosse coperta da squame, screpolata ed inspessita.
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Lago di Maracaibo
Il lago di Maracaibo (detto anche lago Zulia, in spagnolo: lago de Maracaibo; in lingua wayuu: Coquivacoa) è un vasto lago-estuario di acque, in parte salmastre, situato nella zona nord-occidentale del Venezuela.
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Leprecaunismo
La sindrome di Donohue o leprecaunismo (o leprechaunismo) è una malattia rara, verosimilmente ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
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Leucemia acuta
Le leucemie acute sono un gruppo di malattie rare del sistema ematopoietico.
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Leucemia linfoblastica acuta a cellule B
Nessuna descrizione.
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Lichen striatus
Il lichen striatus, anche noto come eruzione cutanea lineare infiammatoria acquisita di Blaschko o come dermatosi lichenoide lineare, è una rara dermatosi infiammatoria della cute che si presenta in particolar modo nei bambini di età compresa tra i 5 e i 15 anni.
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Linfangiomatosi
La linfangiomatosi è una malattia rara a carattere congenito.
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Lupus eritematoso cutaneo
Il lupus eritematoso cutaneo (in sigla CLE) comprende un quadro clinico di malattie autoimmuni, infiammatorie della cute che possono essere o non essere associate a malattie sistemiche.
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Malattia di Batten
La malattia di Batten o morbo di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren, anche nella variante nota come Malattia da deficit della proteina palmitoil-tioesterasi, è una rarissima malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, con trasmissione autosomica recessiva.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
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Malattia di Whipple
La malattia di Whipple è una rara malattia descritta per la prima volta dal patologo George Whipple (Johns Hopkins Hospital, U.S.A.) nel 1907.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Malattia MYH9-correlata
Per malattia MYH9-correlata si intende un gruppo di patologie rare a trasmissione autosomica dominante che comprende.
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Malattie misteriose
Malattie misteriose (Mystery Diagnosis) è un programma televisivo statunitense trasmesso sulle reti Discovery Channel e in Italia sulla rete Real Time.
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Malattie tropicali neglette
La malattie tropicali neglette (in inglese Neglected tropical diseases abbreviato NTD) sono un gruppo medicalmente eterogeneo di infezioni tropicali particolarmente comuni in popolazioni a basso reddito nelle regioni in via di sviluppo dell'Africa, dell'Asia e delle Americhe.
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Maria Cristina Giongo
Dal 1975 al 1976 ha lavorato nella redazione del settimanale della Democrazia Cristiana Il popolo lombardo, scrivendo parecchi articoli di politica e attualità.
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Metodo Stamina
Il metodo Stamina è un discusso trattamento, privo di validità scientifica, inventato dal comunicatore di massa Davide Vannoni, laureato in scienze della comunicazione, e proposto dalla Stamina Foundation, un'organizzazione da lui presieduta.
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Neuropsichiatria infantile
La neuropsichiatria infantile (o NPI) è una branca specialistica della medicina che si occupa dello sviluppo neuropsichico e dei suoi disturbi, neurologici e psichici, nell'età fra zero e diciotto anni.
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Omocistinuria
L'omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo.
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Origine anomala della arteria coronaria sinistra dall'arteria polmonare
L'origine anomala della arteria coronaria sinistra dall'arteria polmonare, nota anche come sindrome di Bland-White-Garland, è una rara anomalia congenita in cui l'arteria coronaria sinistra ha origine dall'arteria polmonare invece che dalla aorta ascendente.
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Ospedale generale regionale Francesco Miulli
L'ospedale generale regionale "Francesco Miulli" di Acquaviva delle Fonti, nella città metropolitana di Bari.
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Ospedale San Bortolo
L'ospedale San Bortolo, facente parte dell'Azienda sanitaria ULSS 8 Berica, è il principale polo ospedaliero della città di Vicenza e della provincia.
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Ospedale Santa Maria della Misericordia di Udine
L'Azienda Ospedaliero-Universitaria Santa Maria della Misericordia (AOUUD), è una struttura ospedaliera ed universitaria regionale di rilievo nazionale e di alta specializzazione con sede a Udine, è classificata come A.R.N.A.S..
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Osteopetrosi infantile maligna
L'osteopetrosi infantile maligna è una malattia rara a carattere congenito autosomico recessivo caratterizzato da un'anormale aumento generalizzato della densità ossea dello scheletro, riscontrabile clinicamente tramite lo studio con radiografia.
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Pachionichia congenita
La pachionichia congenita è una genodermatosi rara, caratterizzata da cheratoderma plantare e palmare, doloroso, si riscontra ispessimento delle unghie, cisti e colorazione chiara delle mucose orali.
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Paraparesi spastica ereditaria
La paraparesi spastica ereditaria o familiare, anche chiamata sindrome o malattia di Strumpell-Lorrain, è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate principalmente da rigidità e spasticità della muscolatura degli arti inferiori conseguente a una lesione o a una disfunzione dei nervi.
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Porfiria
Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
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Porfiria da carenza di ALA deidratasi
La porfiria da carenza di ALA deidratasi, anche conosciuta come porfiria di Doss o plumboporfiria, è una rara malattia metabolica facente parte del gruppo delle porfirie epatiche.
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Porfiria epatica
Le porfirie epatiche sono malattie rare appartenente al gruppo delle porfirie in cui la carenza enzimatica è localizzata nel fegato.
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Porfiria eritropoietica
Le porfirie eritropoietiche sono malattie rare appartenente al gruppo delle porfirie in cui la carenza enzimatica è localizzata negli eritrociti.
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Progeria
La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato.
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Progeria Research Foundation
La Progeria Research Foundation, anche nota con l'acronimo PRF, è un'associazione senza fini di lucro fondata nel 1999 dalla famiglia Berns.
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Proteinosi alveolare polmonare
La proteinosi alveolare polmonare è una malattia rara a eziologia sconosciuta, anatomicamente caratterizzata dalla deposizione negli spazi alveolari di materiale granulare che, costituito in prevalenza da fosfolipidi e proteine, risulta positivo all'acido fosforico di Schiff.
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Reticoloistiocitosi multicentrica
La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di istiocitosi delle cellule non-Langerhans.
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Sam Berns
Berns è stato protagonista di un cortometraggio della HBO Films intitolato "La vita secondo Sam" (in inglese "Life According to Sam"), che aveva documentato come si convive con la sidrome di progeria di Hurchinson-Gilford,, proiettato per la prima volta al Sundance Film Festival nel gennaio 2013.
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Sammy Basso
Inoltre, ha documentato il suo viaggio negli USA, lungo la Route 66, scrivendo un libro (Il viaggio di Sammy) e registrando una serie di episodi per il canale Nat Geo People di Sky.
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Schizofrenia
La schizofrenia (IPA) è una psicosi cronica caratterizzata dalla persistenza di sintomi di alterazione del pensiero, del comportamento e dell'affettività, da un decorso superiore ai sei mesi, con forte disadattamento della persona ovvero una gravità tale da limitare le normali attività di vita della persona.
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Screening neonatale
Per Screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.
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Sensibilità chimica multipla
La sensibilità chimica multipla è un termine creato da alcuni medici statunitensi che affermano di aver identificato un nuovo tipo di malattia, a loro dire causata dal moderno stile di vita.
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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Sindrome da insensibilità agli androgeni
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), conosciuta in passato anche come sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico XY (a cui corrisponde un genotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili.
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Sindrome da perdita di sali cerebrale
La sindrome da perdita di sali cerebrale (Cerebral salt-wasting syndrome, CSWS) è una rara patologia endocrina caratterizzata da iponatremia (bassa concentrazione di sodio nel sangue) e disidratazione come risposta a trauma, emorragia o alla presenza di tumori del cervello o dei tessuti vicini.
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Sindrome degli occhi di gatto
La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22.
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Sindrome del nevo basocellulare
La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960, è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica.
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Sindrome dell'uomo rigido
La sindrome dell'uomo rigido, conosciuta anche come sindrome della persona rigida o SPR (in inglese Stiff person syndrome o stiff-man syndrome), è una rara neuropatia periferica ad insorgenza lentamente progressiva, con tratti di miopatia e a volte coinvolgimento del sistema nervoso centrale (cervelletto e secondo motoneurone o neurone motorio inferiore e spinale; tuttavia non è considerata una malattia del motoneurone che non è danneggiato); spesso è secondaria ad altre neuropatie, miopatie o patologie.
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Sindrome delle fascicolazioni benigne
La sindrome delle fascicolazioni benigne (SFB o BFS, dall'inglese Benign fasciculation syndrome) e la variante della sindrome da crampi e fascicolazioni (SCF o CFS, Cramps-fasciculations syndrome), sono sindromi croniche a eziologia sconosciuta (idiopatiche), caratterizzate principalmente da fascicolazioni, cioè lievi contrazioni spontanee, rapide e a intervalli regolari di una o più unità motorie, senza esito motorio, visibili e avvertite dal soggetto come guizzi improvvisi di una parte di un qualunque muscolo, a volte associate a crampi, spasmi, in generale ipereccitabilità neuromuscolare periferica con mioclonie, cioè movimenti spontanei dei muscoli, talvolta con lieve dolore, rigidità e astenia.
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Sindrome di Barth
La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo olandese Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983.
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Sindrome di Behçet
La sindrome di Behçet (pronuncia turca) è una malattia rara di origine autoimmune.
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Sindrome di Camurati-Engelmann
La sindrome di Camurati-Engelmann, conosciuta anche col nome inglese Camurati-Engelmann Disease (CED), è una malattia genetica rara che causa anomalie nello sviluppo delle ossa; il nome deriva da quello di due medici che la studiarono nei primi anni del XX secolo.
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Sindrome di Cockayne
La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e dal prematuro invecchiamento.
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Sindrome di Costello
La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 dal medico neozelandese Jack Costello, da cui deriva il nome.
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Sindrome di de Morsier
La sindrome di de Morsier, anche chiamata displasia setto-ottica o sindrome di Kaplan-Grumbach-Hoyt, è una malattia genetica rara caratterizzata da aplasia o ipoplasia del Septum pellucidum (la membrana che separa i ventricoli cerebrali) e/o dei nervi ottici e del chiasma ottico e/o dell'ipofisi e dell'ipotalamo.
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Sindrome di Denys-Drash
La sindrome di Denys-Drash è una malattia rara caratterizzata dall'associazione delle seguenti patologie.
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Sindrome di Goldenhar
La sindrome di Goldenhar, anche nota come displasia oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è una rara malattia congenita caratterizzata tipicamente dalla presenza di cranio e viso di ridotte dimensioni, cisti dermoidi oculari e malformazioni della colonna vertebrale.
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Sindrome di Goodpasture
La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune a eziologia idiopatica caratterizzata da una glomerulonefrite e da emorragie interstiziali polmonari a rapida evoluzione.
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Sindrome di Isaacs
La sindrome di Isaacs o sindrome di Isaac (o di Isaacs-Mertens) o neuromiotonia acquisita o nota con altri nomi, è una rara neuropatia e miopatia immunomediata, con diversa eziologia, del sistema nervoso periferico, della giunzione neuromuscolare e dei neuroni dei nervi periferici (senza danno ai motoneuroni nel sistema nervoso centrale) caratterizzata da attività continua delle fibre muscolari (detta anche ipereccitabilità dei nervi periferici), anche non visibile e a riposo, il che causa diversi sintomi come mioclono, rigidità, miotonia, fatica e debolezza muscolare dopo sforzo. Con la definizione ipereccitabilità neuromuscolare o dei nervi periferici si indicano altre sindromi affini o diverse come la sindrome dell'uomo rigido, la sindrome da crampi e fascicolazioni e la spasmofilia.
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Sindrome di Kasabach-Merrit
La sindrome di Kasabach-Merritt, conosciuta anche come emangioma con trombocitopeniaJames, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
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Sindrome di Laurence-Moon
La sindrome di Laurence-Moon è in campo medico, una condizione autosomica recessiva, in passato conglobata con la definizione di sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino agl ultimi anni del XX secolo dove si sono scoperte piccole differenze, soprattutto per quanto riguarda le manifestazioni cliniche che hanno diviso i due gruppi, tuttavia ancora oggi alcuni studiosi lo nominano in tal modo.
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Sindrome di Lucey-Driscoll
La sindrome di Lucey-Driscoll è una malattia metabolica rara genetica a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la sintesi di enzimi coinvolti nel metabolismo della bilirubina.
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Sindrome di Möbius
La sindrome di Möbius o Moebius (a causa della traslitterazione dalla lingua tedesca) è una malattia rara, scoperta dal neurologo Paul Julius Möbius, nipote del famoso matematico tedesco August Ferdinand Möbius.
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Sindrome di Morquio
La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.
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Sindrome di Ohdo blefarofimosi
La sindrome di Ohdo blefarofimosi (OBS), anche chiamata sindrome blefarofimosi-ritardo mentale tipo Ohdo (BMRS) è una rara malattia congenita caratterizzata malformazioni multiple.
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Sindrome di Parry-Romberg
La sindrome di Parry–Romberg, o emiatrofia facciale o atrofia emifacciale progressiva, è una malattia rara e incurabile che colpisce i tessuti craniofacciali.
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Sindrome di Potocki-Lupski
La sindrome di Potocki-Lupski (indicata anche con PTLS o Trisomia 17p11.2) è una malattia genetica rara causata da un’anomalia del cromosoma 17.
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Sindrome di Rotor
La sindrome di Rotor è una malattia rara del metabolismo della bilirubina e quasi sempre a prognosi benigna.
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Sindrome di Rubinstein-Taybi
La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia.
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Sindrome di Sjögren
La sindrome di Sjögren (pronuncia svedese) è una malattia infiammatoria cronica su base autoimmune, caratterizzata dalla distruzione di ghiandole esocrine (ghiandole salivari minori, ghiandole lacrimali, parotidi) mediata dai linfociti T. C'è inoltre un'eccessiva attivazione dei linfociti B con produzione di autoanticorpi quali fattore reumatoide (FR), anti SS-A/Ro e anti SS-B/La.
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Sindrome di Susac
La sindrome di Susac è una malattia rara di natura autoimmune che provoca lesioni ischemiche nei piccoli e piccolissimi vasi sanguigni, coinvolgendo cervello, retina ed orecchio interno.
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Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
La sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (abbreviata in sindrome VKH) è una malattia multisistemica rara di presunta eziologia autoimmune che è caratterizzato da una uveite granulomatosa cronica, bilaterale, diffusa con coinvolgimento dermatologico, neurologico e uditivo.
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Sindrome di Weill-Marchesani
La sindrome di Weill-Marchesani è una malattia rara a trasmissione ereditaria, 1996.
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Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander
La sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander identificata tra le malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione.
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Sindrome di Wolff-Parkinson-White
La sindrome di Wolff Parkinson White (WPW) è una malattia da anomala conduzione cardiaca; è caratterizzata dalla presenza di uno o più fasci atrio-ventricolari accessori, che possono dare origine a episodi di tachicardia sporadica.
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Stabilimento chimico farmaceutico militare
Lo Stabilimento chimico farmaceutico militare o Istituto chimico farmaceutico militare è uno stabilimento farmaceutico delle forze armate italiane, con sede a Firenze, alle dirette dipendenze dell’Agenzia Industrie Difesa (D.M. Difesa 24 aprile 2001).
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Tafamidis
Tafamidis (INN, o Fx-1006A, nome commerciale Vyndaqel) è un farmaco per usato il miglioramento delle amiloidosi ereditaria transtiretina correlata ed anche alla polineuropatia amiloide familiare, o FAP), una malattia neurodegenerativa rara ma letale. Il farmaco è stato approvato dall'Agenzia europea per i medicinali (EMA) nel novembre 2011 e dalle agenzie regolatorie giapponesi. Tafamidis è stato scoperto da Jeffery W. Kelly nei laboratori della Scripps Research Institute e successivamente studiato come farmaco dalla FoldRx, poi acquisita da Pfizer.
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Teleangectasia emorragica ereditaria
La teleangectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l'acronimo HHT, cioè Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia) è conosciuta anche col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, in onore degli scopritori.
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Telencefalo
Il telencefalo è la porzione dell'encefalo che presenta maggiore estensione nell'uomo.
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Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale
La trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale (In sigla dall'inglese FNAIT o NAIT) è un disturbo del sangue che colpisce le donne in gravidanza e i loro bambini comportando una ridotta e inadeguata quantità di piastrine circolanti nel feto o nel neonato.
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Riorienta qui:
Malattia orfana, Malattie Rare, Malattie rare.
