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Microftalmia

Indice Microftalmia

La microftalmia è una malformazione che coinvolge l'occhio, che risulta più piccolo del normale, sebbene possa risultare strutturato in maniera normale.

14 relazioni: Anemia di Fanconi, Chihuahua (razza canina), Coloboma, Isotretinoina, Lenticono, Sindrome di Adams-Oliver, Sindrome di Cohen, Sindrome di Cross-McKusick-Breen, Sindrome di de Morsier, Sindrome di Ohdo blefarofimosi, Sindrome di Patau, Sindrome di Waardenburg, TNFRSF14, Varicella.

Anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi definita anche pancitopenia di Fanconi (da non confondere con la erronea dicitura della "sindrome di Fanconi", poiché di quest'ultima il nome più corretto è sindrome di De Toni-Fanconi-Debré ed è una patologia renale) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche.

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Chihuahua (razza canina)

Il chihuahua (pron.) è una razza canina di piccole dimensioni.

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Coloboma

Il coloboma è una malformazione di una delle strutture dell'occhio, come l'iride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico.

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Isotretinoina

L'isotretinoina, uno stereoisomero dell'acido all-trans retinoico (tretinoina), è un farmaco utilizzato principalmente per il trattamento dell'acne cistica, per via topica nelle forme lievi-moderate, per via orale nelle forme più gravi.

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Lenticono

Il lenticono è una alterazione a forma di cono della porzione centrale del cristallino e fa parte delle anomalie di forma congenite che possono colpire questa struttura anatomica sull'Enciclopedia Treccani, 2007.

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Sindrome di Adams-Oliver

Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto.

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Sindrome di Cohen

La sindrome di Cohen (nota anche come sindrome di Pepper o sindrome Cervenka, dal nome di Michael Cohen, William Pepper e Jaroslav Cervenka, che hanno studiato la malattia) è una malattia genetica.

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Sindrome di Cross-McKusick-Breen

La sindrome di Cross-McKusick-Breen o sindrome di Kramer è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipopigmentazione, difetti oculari e grave ritardo nello sviluppo.

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Sindrome di de Morsier

La sindrome di de Morsier, anche chiamata displasia setto-ottica o sindrome di Kaplan-Grumbach-Hoyt, è una malattia genetica rara caratterizzata da aplasia o ipoplasia del Septum pellucidum (la membrana che separa i ventricoli cerebrali) e/o dei nervi ottici e del chiasma ottico e/o dell'ipofisi e dell'ipotalamo.

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Sindrome di Ohdo blefarofimosi

La sindrome di Ohdo blefarofimosi (OBS), anche chiamata sindrome blefarofimosi-ritardo mentale tipo Ohdo (BMRS) è una rara malattia congenita caratterizzata malformazioni multiple.

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Sindrome di Patau

La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia cromosomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine.

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Sindrome di Waardenburg

La sindrome di Waardenburg comprende un raro gruppo di disturbi della pigmentazione a trasmissione prevalentemente autosomico dominante caratterizzati da piebaldismo e sordità neurosensoriale.

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TNFRSF14

Il recettore del fattore di necrosi tumorale 14, anche noto come HVEM (dall'acronimo in lingua inglese per herpesvirus entry mediator o mediatore dell'ingresso degli herpesvirus), è una proteina recettoriale che, nell'essere umano, è codificata dal gene TNFRSF14 e fa parte della superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale.

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Varicella

La varicella è una malattia esantematica altamente contagiosa ed epidemica causata da un'infezione primaria con il Virus varicella-zoster (VZV o Herpesvirus umano 3), un virus a DNA appartenente alla famiglia Herpesviridae, sottofamiglia Alphaherpesvirinae, genere Varicellovirus.

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