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Sindrome di Barth

Indice Sindrome di Barth

La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo olandese Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983.

8 relazioni: Barth (disambigua), Cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato, Cromosoma X, Distrofia muscolare, Miopatia, Tafazzi, Tafazzina, 3-metilglutaril aciduria.

Barth (disambigua)

*Barth – città tedesca del Meclemburgo-Pomerania Anteriore, capoluogo dell'omonima comunità amministrativa.

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Cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato

La cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato, o Left ventricular non-compaction cardiomyopathy (LVNC) degli autori anglosassoni, è un disordine del miocardio caratterizzato dalla presenza di trabecole prominenti, aggettanti nella cavità del ventricolo, e da recessi intertrabecolari, in un miocardio in cui si possono distinguere due strati, uno compatto esterno e uno non compatto interno.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Distrofia muscolare

Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.

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Miopatia

Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.

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Tafazzi

Tafazzi è un personaggio ideato da Carlo Turati e interpretato da Giacomo Poretti, componente del trio Aldo, Giovanni e Giacomo, la cui caratteristica principale è il masochismo.

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Tafazzina

La tafazzina è una proteina umana il cui gene è sito sul cromosoma Xq28, cioè sul braccio lungo del cromosoma X, locus 28.

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3-metilglutaril aciduria

Il termine 3-metilglutaril aciduria è usato per indicare quattro differenti disordini genici che impediscono l'immagazzinamento dell'energia da parte dei mitocondri.

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