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20 relazioni: Cellula germinale, Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Criptorchidismo, Cromosoma 15, Delezione, Epigenetica, Helicobacter pylori, Imprinting (genetica), Iperfagia, Ipopituitarismo, Ipotonia muscolare, Metilazione del DNA, Obesità, Pfizer, PWS, Scoliosi, Sindrome di Angelman, Sindrome di Russell-Silver, Small nuclear RNA, Villocentesi.
Cellula germinale
Una cellula germinale, nell'ambito degli organismi pluricellulari a riproduzione sessuata, è genericamente un membro della linea differenziativa implicata nel trasferimento del proprio materiale genetico alla prole.
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Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano
Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.
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Criptorchidismo
Si definisce criptorchidismo (dal greco κρυπτος, nascosto, e όρχυς, testicolo) la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale.
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Cromosoma 15
Con il nome di cromosoma 15 si indica, per convenzione, il quindicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il sedicesimo).
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Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Epigenetica
L'epigenetica (dal greco επί, epì.
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Helicobacter pylori
Helicobacter pylori è un batterio gram negativo flagellato acido-tollerante, il cui habitat ideale è il muco gastrico situato nello stomaco umano.
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Imprinting (genetica)
L'imprinting genomico o imprinting genetico indica una modulazione della espressione di una parte del materiale genetico: tale modifica può riguardare l'uno o l'altro dei due corredi parentali.
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Iperfagia
L'iperfagia o polifagia è l'aumento della sensazione di fame o dell'appetito.
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Ipopituitarismo
Per ipopituitarismo, in medicina, si intende la diminuzione (ipo) di secrezione di uno o più degli otto ormoni normalmente prodotti dalla ghiandola pituitaria (chiamata anche ipofisi) che si trova nella base del cervello.
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Ipotonia muscolare
L'ipotonia muscolare è una riduzione del tono muscolare.
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Metilazione del DNA
La metilazione del DNA è una modificazione epigenetica del DNA.
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Obesità
Lobesità è una condizione medica caratterizzata da un eccessivo accumulo di grasso corporeo che può portare effetti negativi sulla salute con una conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.
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Pfizer
Pfizer.
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PWS
Nessuna descrizione.
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Scoliosi
La scoliosi è una forma di dismorfismo ed è una condizione che implica una complessa curvatura laterale e di rotazione della colonna vertebrale.
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Sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
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Sindrome di Russell-Silver
La sindrome di Russell-Silver o di Silver-Russell è un raro disturbo della crescita.
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Small nuclear RNA
Per small nuclear RNA (piccolo RNA nucleare, abbreviato come snRNA) si intende una piccola molecola (circa 150 nucleotidi) di acido ribonucleico, solitamente molto ricca di uracile, che partecipa alla maturazione dell'mRNA.
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Villocentesi
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg).
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