l'accesso più veloce di browser!
45 relazioni: Anemia sideroblastica, Autosoma, Base azotata, Caratteri legati al sesso, Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, Centromero, Cromatina, Cromosoma, Cromosoma Y, Daltonismo, Determinazione del sesso, Distrofia muscolare, Embrione, Emofilia, Ensembl, Eterosoma, Fecondazione, Glucosio-6-fosfato deidrogenasi, Inattivazione del cromosoma X, Incontinentia pigmenti, Malattia di Fabry, Mary Frances Lyon, Monosomia, Mosaico genetico, Mutazione genetica, National Institutes of Health, Nature, Nucleo cellulare, Rachitismo, Ritardo mentale, Sindrome dell'X fragile, Sindrome della tripla X, Sindrome di Alport, Sindrome di Barth, Sindrome di Coffin-Lowry, Sindrome di Duncan, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Menkes, Sindrome di Rett, Sindrome di Turner, Sordità non sindromica, Testicolo, Testosterone, 2006.
Anemia sideroblastica
Sotto la denominazione di anemia sideroblastica vengono raggruppate alcune malattie del sangue che hanno in comune la comparsa di sideroblasti ad anello nel midollo osseo e di eritrociti ipocromici nel sangue periferico, dovuta a un deficit della sintesi dell'eme.
Nuovo!!: Cromosoma X e Anemia sideroblastica · Mostra di più »
Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
Nuovo!!: Cromosoma X e Autosoma · Mostra di più »
Base azotata
In biochimica, per base azotata si intende una delle cinque basi che compongono i nucleotidi del DNA (acido desossiribonucleico) e dell'RNA (acido ribonucleico).
Nuovo!!: Cromosoma X e Base azotata · Mostra di più »
Caratteri legati al sesso
I caratteri legati al sesso sono caratteri ereditari regolati da geni presenti sui cromosomi sessuali, la cui trasmissione avviene con rapporti diversi rispetto a quelli previsti in base alle leggi di Mendel.
Nuovo!!: Cromosoma X e Caratteri legati al sesso · Mostra di più »
Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
Per carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD-carenza) si intende un quadro patologico ereditario legato al cromosoma X (X-linked) caratterizzato da un deficit funzionale o quantitativo della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD o G6PDH), un enzima chiave della via dei pentoso fosfati.
Nuovo!!: Cromosoma X e Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi · Mostra di più »
Centromero
Il centromero (dal greco 'kentron':centro e 'meros': parte) o costrizione primaria è la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto.
Nuovo!!: Cromosoma X e Centromero · Mostra di più »
Cromatina
La cromatina è la forma in cui gli acidi nucleici si trovano nella cellula.
Nuovo!!: Cromosoma X e Cromatina · Mostra di più »
Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
Nuovo!!: Cromosoma X e Cromosoma · Mostra di più »
Cromosoma Y
Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X).
Nuovo!!: Cromosoma X e Cromosoma Y · Mostra di più »
Daltonismo
Il daltonismo consiste in una cecità ai colori, ovvero nell'inabilità a percepire i colori, del tutto o in parte.
Nuovo!!: Cromosoma X e Daltonismo · Mostra di più »
Determinazione del sesso
La determinazione del sesso di un essere vivente può derivare sia dal patrimonio cromosomico individuale (ereditarietà), sia dalle condizioni ambientali in cui si sviluppa.
Nuovo!!: Cromosoma X e Determinazione del sesso · Mostra di più »
Distrofia muscolare
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
Nuovo!!: Cromosoma X e Distrofia muscolare · Mostra di più »
Embrione
L'embrione è il primo stadio dello sviluppo di un organismo eucariote diploide.
Nuovo!!: Cromosoma X e Embrione · Mostra di più »
Emofilia
L’emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue.
Nuovo!!: Cromosoma X e Emofilia · Mostra di più »
Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
Nuovo!!: Cromosoma X e Ensembl · Mostra di più »
Eterosoma
In genetica sono detti eterosomi o gonosomi i cromosomi la cui funzione è legata alla determinazione del sesso di un individuo.
Nuovo!!: Cromosoma X e Eterosoma · Mostra di più »
Fecondazione
La fecondazione o singamia è un fenomeno della riproduzione sessuata anfigonica, che consiste nella unione di due gameti di sesso diverso e nella fusione dei loro nuclei.
Nuovo!!: Cromosoma X e Fecondazione · Mostra di più »
Glucosio-6-fosfato deidrogenasi
La glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è l'enzima che catalizza la prima reazione della via dei pentoso fosfati: Tale reazione è la prima della via dei pentoso fosfati.
Nuovo!!: Cromosoma X e Glucosio-6-fosfato deidrogenasi · Mostra di più »
Inattivazione del cromosoma X
L'inattivazione del cromosoma X, detto anche effetto Lyon o lyonizzazione, è un normale processo biologico che interessa tutte le femmine di mammifero e che consiste nella disattivazione (perdita di funzione) di uno dei due cromosomi sessuali X presenti nelle loro cellule.
Nuovo!!: Cromosoma X e Inattivazione del cromosoma X · Mostra di più »
Incontinentia pigmenti
L’incontinentia pigmenti è una displasia ectodermica multisistemica a trasmissione X-linked dominante caratterizzata da alterazioni cutanea, della dentizione e degli annessi cutanei e sovente alterazioni neurologiche ed oculari.
Nuovo!!: Cromosoma X e Incontinentia pigmenti · Mostra di più »
Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi.
Nuovo!!: Cromosoma X e Malattia di Fabry · Mostra di più »
Mary Frances Lyon
La Lyon si è laureata nel 1946 all'Università di Cambridge.
Nuovo!!: Cromosoma X e Mary Frances Lyon · Mostra di più »
Monosomia
Per monosomia si intende una forma di aneuploidia con la presenza di un solo cromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia.
Nuovo!!: Cromosoma X e Monosomia · Mostra di più »
Mosaico genetico
Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente.
Nuovo!!: Cromosoma X e Mosaico genetico · Mostra di più »
Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
Nuovo!!: Cromosoma X e Mutazione genetica · Mostra di più »
National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
Nuovo!!: Cromosoma X e National Institutes of Health · Mostra di più »
Nature
Nature è una delle più antiche ed importanti riviste scientifiche esistenti, forse in assoluto quella considerata di maggior prestigio nell'ambito della comunità scientifica internazionale (insieme a Science).
Nuovo!!: Cromosoma X e Nature · Mostra di più »
Nucleo cellulare
Il nucleo cellulare è un compartimento cellulare dotato di membrana contenente la maggior parte del patrimonio genetico.
Nuovo!!: Cromosoma X e Nucleo cellulare · Mostra di più »
Rachitismo
Il rachitismo è una malattia tipica dell'età pediatrica ed è causato da un difetto di ossificazione della matrice osteoide di nuova formazione, soprattutto a livello delle cartilagini di coniugazione e delle zone di calcificazione provvisoria.
Nuovo!!: Cromosoma X e Rachitismo · Mostra di più »
Ritardo mentale
Il ritardo mentale (disabilità intellettiva nel DSM-5) o insufficienza mentale è una malattia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale.
Nuovo!!: Cromosoma X e Ritardo mentale · Mostra di più »
Sindrome dell'X fragile
La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome dell'X fragile · Mostra di più »
Sindrome della tripla X
La sindrome della tripla X, nota anche come trisomia X, sindrome XXX, 47,XXX aneuploidia, è una trisomia XXX dei cromosomi sessuali, ovvero la presenza di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina, causata dalla loro non disgiunzione durante l'anafase I o II del processo meiotico.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome della tripla X · Mostra di più »
Sindrome di Alport
La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome di Alport · Mostra di più »
Sindrome di Barth
La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo olandese Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome di Barth · Mostra di più »
Sindrome di Coffin-Lowry
Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome di Coffin-Lowry · Mostra di più »
Sindrome di Duncan
La sindrome di Duncan (dal nome della prima famiglia affetta) o sindrome di Purtilo (dal nome dello scopritore) o sindrome linfoproliferativa o X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1) o anche SAP deficency è una rara malattia genetica legata ad una mutazione recessiva del gene SH2D1A (SLAM-associated protein: SAP) sul cromosoma X essa viene diagnosticata ogni anno in meno di 1 su 1.000.000 di bambini o adolescenti.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome di Duncan · Mostra di più »
Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica ed ex rara, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome di Klinefelter · Mostra di più »
Sindrome di Lesch-Nyhan
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan, sindrome di Kelley-Seegmiller o gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT).
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome di Lesch-Nyhan · Mostra di più »
Sindrome di Menkes
La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome di Menkes · Mostra di più »
Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome di Rett · Mostra di più »
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta.
Nuovo!!: Cromosoma X e Sindrome di Turner · Mostra di più »
Sordità non sindromica
Per sordità non sindromica si intende un tipo di sordità non associato ad altre patologie più complesse (quali la sindrome di Alport, la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred, od altre meno frequenti).
Nuovo!!: Cromosoma X e Sordità non sindromica · Mostra di più »
Testicolo
Il testicolo fa parte dell'apparato genitale maschile, in genere viene così denominato negli animali cordati dove rappresenta la gonade maschile.
Nuovo!!: Cromosoma X e Testicolo · Mostra di più »
Testosterone
Il testosterone è un ormone steroideo del gruppo androgeno prodotto principalmente dalle cellule di Leydig situate nei testicoli e, in minima parte, dalle ovaie e dalla corteccia surrenale.
Nuovo!!: Cromosoma X e Testosterone · Mostra di più »
2006
Nessuna descrizione.
Nuovo!!: Cromosoma X e 2006 · Mostra di più »
Riorienta qui:
ChrX, Cromosoma X (umano), Cromosomi X.
