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44 relazioni: Agricoltura, Bisolfito di sodio, Cellula somatica, Cervello, Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Cromosoma, Delezione, Deossiribonucleasi II (sito-specifica), Dito di zinco, DNA, Dolicocefalia, Gene, Guido Fanconi, Ibridazione fluorescente in situ, Imprinting (genetica), Iperfagia, Ipogonadismo, Ipotalamo, Ipotonia, Isola CpG, Linfocita, Locus genico, Malattia genetica, Metilazione, Neonato, Neurone, Obesità, Polimorfismo (biologia), Pressione osmotica, Primer, Reazione a catena della polimerasi, RNA messaggero, ROHHAD, Sangue, Sindrome, Sindrome di Angelman, Sistema nervoso centrale, Soluzione (chimica), Somatotropina, Splicing, Svizzera, Uracile, Zurigo, 1956.
Agricoltura
Nell'epoca paleolitica gli uomini si nutrivano con le risorse alimentari che la terra offriva loro spontaneamente e cacciando gli animali.
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Bisolfito di sodio
Il bisolfito di sodio, o idrogenosolfito di sodio, è un composto chimico con formula NaHSO3.
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Cellula somatica
Sono dette cellule somatiche le cellule che costituiscono il corpo o soma di un organismo.
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Cervello
Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente nei vertebrati e in tutti gli animali a simmetria bilaterale, compreso l'uomo.
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Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano
Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Deossiribonucleasi II (sito-specifica)
Le deossiribonucleasi II (sito-specifiche) (solitamente note con il nome di enzimi di restrizione) sono una classe di enzimi, appartenente alla classe delle idrolasi, che catalizzano il taglio endonucleolitico del DNA per dare frammenti specifici a doppia elica con fosfati terminali al 5'.
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Dito di zinco
Rappresentazione della proteina Zif268 (in blu), contenente 3 dita di zinco (in verde), nel complesso con il DNA (in arancione). I motivi a dito di zinco (o, con accezioni leggermente differenti tra loro, zinc finger o zinc cluster) sono specifiche regioni proteiche in grado di legare il DNA.
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DNA
L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.
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Dolicocefalia
La dolicocefalia è la caratteristica morfologica rappresentata da un indice cefalico inferiore a 75-76 tale che il cranio appare allungato.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Guido Fanconi
Svizzero di lingua italiana, sesto e ultimogenito figlio di Pietro Antonio Fanconi e Celesta Olgiati.
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Ibridazione fluorescente in situ
La ibridazione fluorescente in situ, in inglese Fluorescent in situ hybridization (FISH) è una tecnica citogenetica che può essere utilizzata per rilevare e localizzare la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi.
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Imprinting (genetica)
L'imprinting genomico o imprinting genetico indica una modulazione della espressione di una parte del materiale genetico: tale modifica può riguardare l'uno o l'altro dei due corredi parentali.
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Iperfagia
L'iperfagia o polifagia è l'aumento della sensazione di fame o dell'appetito.
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Ipogonadismo
Per ipogonadismo in campo medico, si intende una situazione clinica del sistema endocrino che comporta un'inadeguata secrezione di ormoni sessuali (es. testosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaio o del testicolo).
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Ipotalamo
L'ipotalamo è una struttura del sistema nervoso centrale situata nella zona centrale interna ai due emisferi cerebrali.
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Ipotonia
L'ipotonia è una riduzione del tono di un organo o di parte di esso.
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Isola CpG
Le isole CpG sono regioni genomiche che contengono un'elevata densità di siti CpG.
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Linfocita
I linfociti sono le cellule che costituiscono la porzione effettrice del sistema immunitario adattativo; essi sono in grado di generare e modificare gli anticorpi che in futuro riconosceranno gli antigeni.
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Locus genico
In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Metilazione
Il termine metilazione è usato in chimica per definire l'addizione o la sostituzione di un gruppo metile su vari substrati.
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Neonato
Il termine neonato, letteralmente nuovo nato è un termine ibrido mutuato dal greco e dal latino.
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Neurone
Il neurone è l'unità cellulare che costituisce il tessuto nervoso, il quale concorre alla formazione del sistema nervoso, insieme con il tessuto della neuroglia e al tessuto vascolare.
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Obesità
Lobesità è una condizione medica caratterizzata da un eccessivo accumulo di grasso corporeo che può portare effetti negativi sulla salute con una conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.
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Polimorfismo (biologia)
Il polimorfismo in biologia si verifica quando due o più fenotipi diversi esistono contemporaneamente nella stessa popolazione.
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Pressione osmotica
La pressione osmotica è una proprietà colligativa associata alle soluzioni.
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Primer
In natura, generalmente, è l'RNA che viene usato come primer, perché le RNA polimerasi (enzimi che catalizzano la trascrizione del RNA) sono in grado di iniziare la sintesi di una nuova catena senza ricorrere ad un innesco.
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Reazione a catena della polimerasi
La reazione a catena della polimerasi (in inglese: Polymerase Chain Reaction), comunemente nota con la sigla PCR, è una tecnica di biologia molecolare che consente la moltiplicazione (amplificazione) di frammenti di acidi nucleici dei quali si conoscano le sequenze nucleotidiche iniziali e terminali.
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RNA messaggero
L'RNA messaggero (noto con l'abbreviazione di mRNA o con il termine più generico di trascritto) è un tipo di RNA che codifica e porta informazioni durante la trascrizione dal DNA ai siti della sintesi proteica, per essere sottoposto alla traduzione.
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ROHHAD
La ROHHAD, o sindrome ROHHAD, acronimo inglese per Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation, in italiano sindrome da obesità a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, è una malattia molto rara con solo 75 casi riconosciuti in tutto il mondo.
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Sangue
Il sangue è un tessuto connettivo fluido (allo stato di aggregazione liquido e dal comportamento non newtoniano).
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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Sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
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Sistema nervoso centrale
Il sistema nervoso centrale (SNC) in alcuni gruppi chiamato anche nevrasse, è una parte del sistema nervoso degli animali bilateri, quella che sovrintende alle principali funzioni di controllo ed elaborazione, contrapposta al sistema nervoso periferico a funzione trasmissiva di stimoli e risposte; nei cordati è situato all'interno della cavità dorsale mentre nei bilateri protostomi, in generale decorre ventralmente.
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Soluzione (chimica)
In chimica, si definisce soluzione una miscela omogenea in cui una o più sostanze sono contenute in una fase liquida o solida o gassosa; contiene particelle diverse mescolate e distribuite in modo uniforme nello spazio disponibile in modo che ogni volume di soluzione abbia la medesima composizione degli altri.
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Somatotropina
La somatotropina, nota anche come ormone somatotropo, ormone della crescita, STH, oppure SH o GH (growth hormone), è un ormone peptidico secreto dall'adenoipofisi composto da 191 amminoacidi.
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Splicing
In biologia molecolare e in genetica, splicing (dall'inglese: montaggio) è una modifica del nascente pre-mRNA che avviene insieme o dopo la trascrizione, nella quale gli introni sono rimossi e gli esoni vengono uniti.
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Svizzera
La Svizzera (in tedesco Schweiz, in francese Suisse, in romancio Svizra), ufficialmente Confederazione svizzera (in tedesco Schweizerische Eidgenossenschaft, in francese Confédération suisse, in romancio Confederaziun svizra, in latino Confoederatio HelveticaLa denominazione ufficiale latina Confoederatio Helvetica è stata adottata per non privilegiare una delle lingue ufficiali quando risulta difficoltoso riportare la denominazione ufficiale nelle quattro lingue ufficiali.) (abbreviata con l'acronimo CH), è uno Stato federale dell'Europa centrale, composto da 26 cantoni autonomi.
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Uracile
L'uracile è una delle due basi azotate pirimidiniche che formano i nucleotidi dell'acido nucleico RNA.
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Zurigo
Zurigo (in tedesco Zürich, pronunciato; in alemanno Züri; in francese Zurich,; in romancio Turitg; in latino Turicum) è, con 402.762 abitanti, la maggiore città della Svizzera, nonché il capoluogo del cantone omonimo.
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1956
Nessuna descrizione.
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