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Galattosemia

Indice Galattosemia

Per Galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale.

19 relazioni: Cataratta, Diabete mellito, Diagnosi, Enzima, Epatosplenomegalia, Galattochinasi, Galattosio, Giappone, Glucosio, Intolleranza al lattosio, Lattasi, Lattosio, Locus genico, Mendelian Inheritance in Man, Screening neonatale, Sintomo, Transferasi, 1917, 1956.

Cataratta

La cataratta è un processo di progressiva perdita di trasparenza del cristallino nell'occhio che comporta una diminuzione della vista.

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Diabete mellito

Il diabete mellito è una forma di diabete ovvero un gruppo di disturbi metabolici accomunati dal fatto di presentare una persistente instabilità del livello glicemico del sangue, passando da condizioni di iperglicemia, più frequente, a condizioni di ipoglicemia.

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Diagnosi

La diagnosi dal latino diagnōsis, attraverso il greco antico διάγνωσις (diágnōsis), da διαγιγνώσκειν (diaghignóskein, capire), formato da διά (diá, attraverso) + γιγνώσκειν (ghignóskein, conoscere), è la procedura di ricondurre un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto, a una categoria.

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Enzima

Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.

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Epatosplenomegalia

Con epatosplenomegalia si intende l'aumento di volume del fegato e della milza.

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Galattochinasi

La galattochinasi è un enzima del gruppo delle transferasi che catalizza la seguente reazione: ATP + D-galattosio.

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Galattosio

Il galattosio è un composto chimico organico glucide, o zucchero semplice monosaccaride, epimero di tipo aldoso destrogiro del glucosio, uguale a esso nella composizione e nella struttura; l'unica differenza fra i due esosi, è nella posizione dell'-OH sul C-4.

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Giappone

Il Giappone (AFI:; in giapponese o, ufficialmente o) è uno Stato insulare dell'Asia orientale.

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Glucosio

Il glucosio (o "glucoso") è un monosaccaride aldeidico; è il composto organico più diffuso in natura, sia libero sia sotto forma di polimeri.

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Intolleranza al lattosio

Si definisce intolleranza al lattosio, o più correttamente, maldigestione di lattosio, una condizione caratterizzata da disturbi gastrointestinali che insorgono dopo l'ingestione di alimenti contenenti questo zucchero, generata dalla mancata produzione da parte delle cellule intestinali del duodeno dell'enzima lattasi deputato alla scissione del lattosio in glucosio e galattosio che sotto questa forma possono essere assorbiti.

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Lattasi

La lattasi è un enzima della classe delle idrolasi che catalizza la reazione: L'enzima è naturalmente prodotto, almeno nelle fasi iniziali della vita extrauterina, dai mammiferi.

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Lattosio

Il lattosio è un disaccaride e uno zucchero riducente destrogiro, forma un osazone ed esiste nelle forme anomeriche α e β che danno mutarotazione.

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Locus genico

In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.

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Mendelian Inheritance in Man

Il progetto Mendelian Inheritance in Man (dall'inglese, "ereditarietà mendeliana nell'uomo"), nota anche come MIM, è una banca dati che cataloga tutte le patologie aventi una componente genetica.

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Screening neonatale

Per Screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.

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Sintomo

Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα: evenienza, circostanza; a sua volta derivato da συμπιπτω: cadere con, cadere assieme) indica un'alterazione, riferita dal paziente, della normale sensazione di sé e del proprio corpo in relazione ad uno stato patologico.

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Transferasi

Una transferasi, in biochimica, è un enzima che catalizza il trasferimento di un gruppo funzionale (come ad esempio un gruppo fosfato o un metile) da una molecola (detta donatrice) ad un'altra (detta accettore).

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1917

Nessuna descrizione.

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1956

Nessuna descrizione.

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